انجمن حمایت ازبیماران چشمی آرپی،لبر و اشتارگات در ایران

نسخه‌ی کامل: انحرافات ژنتیکی مرتبط با بیماری،روی ارتباطات نورونی در مغز در حال تکوین اثر می گذارد
شما در حال مشاهده‌ی نسخه‌ی متنی این صفحه می‌باشید. مشاهده‌ی نسخه‌ی کامل با قالب بندی مناسب.
یک انحراف ژنتیکی مرتبط با بیماری هایی مانند شیزوفزنی، اختلالات دو قطبی و افسردگی شدید روی ارتباطات نوورنی در مغز در حال تکوین اثر می گذارد. به گزارش"انجمن آرپی، لبر و اشتارگات در ایران" به نقل از بنیان، محققین دانشگاه جان هاپکینز از افراد مبتلا به بیماری های ذهنی و سالم سلول های بنیادی را تولید کرده اند و اثرات انحرافات ژنتیکی خطرناک اما نادر را روی سلول های مغزی جوان مشاهده کرده اند. به طور کلی نتایج نشان می دهد که چندین اختلال ذهنی بزرگ ریشه در مداربندی مغزی اشتباه(ارتباطات نورونی) طی تکوین مغزی دارند.این روش می تواند بهترین گزینه برای برگشتن به عقب و مطالعه چگونگی تکوین مغز یا بیماری مغزی در جنین در حال رشد در رحم باشد.
مطالعات پیشین نشان می داد که برخی انحرافات ژنتیکی که روی سیناپس ها اثر دارند شانس بیماری های ذهنی را افزایش می دهند. اما این مطالعات اشاره مستقیم یا غیرمستقیمی به دلیل و اثر این رابطه نداشته اند.یکی از مشکلات مطالعه ژنتیک برخی بیماری های ذهنی شایع این است که آن ها به وسیله فاکتورهای محیطی و در ترکیب با چندین ژن ایجاد می شوند که هیچ کدام از آن ها به تنهایی نمی تواند منجر به این اختلالات شود. یک استثنای نادر در این زمینه ژنی به نام DISC1 است که برخی موتاسیون ها در آن اثرات بسیار شدیدی دارد. دو خانواده مشاهده شده اند که بسیاری از اعضای آن ها به دلیل موتاسیون در DISC1 دارای بیماری ذهنی هستند. محققین برای این که دریابند که چگونه انحراف DISC1 با تعدای حرف DNAی حذف شده می تواند روی مغز درحال تکوین اثر بگذارد، سلول های پوستی را از یک مادر و یک دختر و یک پدر این خانواده ها که دارای بیماری ذهنی بودند گرفتند و از طرف دیگر برای دختر دیگری هم که مبتلا به شیزوفرنی بود این کار را انجام دادند.
برای مقایسه آن ها از افراد سالم نیز نمونه برداری کردند. آن ها این سلول های پوستی را به سلول های بنیادی خاص بیماری بازبرنامه ریزی کردند و ایجاد جمعیت های نورونی خالص شکل دهنده سیناپس کردند. بعد از رشد این نورون ها به مدت شش هفته در ظروف آزمایشگاهی آن ها میزان فعالیت الکتریکی آن ها را اندازه گیری کردند و دریافتند که نورون های با انحراف ژنتیکی DISC1 در مقایسه با افراد سالم نیمی از ارتباطات سیناپسی را دارا می باشند.