انجمن حمایت ازبیماران چشمی آرپی،لبر و اشتارگات در ایران

در سه مطالعه مجزا، محققان موفق به شناسایی شش تنوع ژنتیکی مرتبط با بروز آب‌سیاه شدند که می‌تواند به تشخیص بموقع و درمان بهتر این بیماری منجر شود. به گزارش"انجمن آرپی، لبر و اشتارگات در ایران" به نقل از ایسنا، آب‌سیاه یا گلوکوم (glaucoma) علت اصلی بیماری چشمی غیرقابل برگشت است که منجر به آسیب‌دیدن سلول‌های عصبی نوری می‌شود. تشخیص بموقع آب‌سیاه می‌تواند از بروز آسیب‌های جبران‌ناپذیر پیشگیری کرده و به درمان بهتر بیماری منجر شود؛ شناسایی افراد دارای سابقه ژنتیکی نیز به پیشگیری از نابینایی کمک می‌کند.
محققان موفق به شناسایی تنوع ژنی مرتبط با بروز بیماری آب‌سیاه شدند که نقش مهمی در تنظیم کلسترول در سلول‌ها و در بروز بیماری قلبی مرتبط با افزایش سن – تصلب شرایین – نیز ایفا می‌کند. یک تنوع در ژن موسوم به ABO بیشتر در افراد دارای گروه خونی B دیده می‌شود. به گفته «کریس هاماند» از محققان کینگز کالج لندن، در حال حاضر قطره‌های چشمی برای درمان آب‌سیاه وجود دارد که برای همه بیماران مفید نیست؛ این درحالیست که درک نحوه عملکرد ژن‌های معیوب به توسعه روش‌های درمانی بهتر منجر می‌شود. نتایج این مطالعه در مجله Nature Genetics منتشر شده است.