انجمن حمایت ازبیماران چشمی آرپی،لبر و اشتارگات در ایران

خبرالهام بخش پیشرفت در تحقیق سندروم آشر توسط دکتر مارک پنسی(Mark Pennesi):
به گزارش انجمن حمایت ازبیماران چشمی آرپی،لبر و اشتارگات در ایران برگرفته از سایت Foundation Fighting Blindness
مورخ: 7 آگست 2014

دکتر مارک پنسی:وقتی برای اولین باردرباره ی سندروم آشر شنیدم که دلیل ایجاد نابینایی و ناشنوایی با هم است 19 ساله بودم، فارغ التحصیل دبیرستان و بسیار علاقه مند برای یافتن فرصتی برای کار به عنوان دانشجوی پاره وقت در بنیاد شبکیه جنوب غربی با دکتر دیوید برچ، من کاملا بوسیله بیماران اشتیاقشان برای هر نوع درمانی و ترس از اینکه ممکن است این بیماری را به دیگر اعضای خانواده انتقال دهند متاثر شدم. حدود 20 سال پیش بود. درست زمانی که ما خیلی کم درباره وضعیت، مخصوصا تنوع ژنتیکی اش دانستیم و هیچ درمان قابل پیش بینی وجود نداشت.
همه چیز عوض شده است. ما به داشتن گزینه های درمان برای بیماران با این بیماری درگیرکننده بیشتر از همیشه نزدیک شده ایم. من حالا می توانم روزی را تصور کنم که فنون درمانی تمامی اشکال متفاوت سندروم آشر را خواهیم داشت و مایلم که برخی کارهای محرک که به وسیله ستاد مقابله با نابینایی برای رساندن ما به آنجا (آن روز) حمایت خواهد شد را برجسته کنم.
اما ابتدا بگذارید من مبادی اولیه سریعی از سندروم آشر برایتان بگویم: این یک بیماری ژنتیکی است که وقتی ایجاد می شود که جهش هایی در ژن های مهم برای عملکرد هر دو سلول گیرنده نوری در شبکیه و سلولهای مویی در حلزون گوش یا گوش درونی وجود دارند.، بنابراین ما 11 ژن پیدا کردیم که وقتی جهش می یابند می توانند انواع مختلفی از سندروم آشر را ایجاد کنند. این نواقص معمولا منجر به یک نسخه ناقص یا ناکار آمد از پروتئین می شود برای سلامت و عملکرد شبکیه و حلزون گوش.
یک روش برای معالجه، استفاده از ژن درمانی است تا نمونه های معمولی و جدید ژن را با باقی مانده سلولهای شبکیه آشنا کنیم. خوشبختانه، طبیعت، ابزار عالی برای انجام این به ما بخشیده است. ما می توانیم ویروس هاکه بردار یا حامل هستند را بوسیله بیرون آوردن عناصری که می توانند شما را بیمار کنند و جابجایی شان با ژن درمانی اصلاح کنیم.
ژن درمانی برای سندروم آشر بدلایل متعدد در حال چالش است. بگذارید دوتای آن را بیان کنم. اول چندین ژن درگیر مرتبطانه بزرگ هستند و در حاملین که در آزمایشات ژن درمانی دیگر تجزیه های شبکیه استفاده می شوند، ثابت نخواهند شد. دوم، به هر حال سندروم آشر بیماران زیادی را که قبلا تعداد بسیاری از سلولهای گیرنده نوری از دست داده بودند شناخته است. ژن درمانی آن سلولها را باز نمی گرداند ولی از باقی مانده گیرنده ها نوری با ارزش فرد محفاظت کند تا درمان های دیگر همچون سلولهای بنیادین، برای جایگزینی گیرنده های نوری از دست رفته فراهم شوند.
در موسسه چشم کیسی(Casey)،مااولین مطالعه انسانی ژن درمانی را برای نوع 1B سندروم آشر که بوسیله جهش هایی در ژن MYO7A به وجود آمده است آغاز کرده ایم. محقق ابتدایی این آزمایش هم کار و مربی من است. ریچارد ویلبر که بیماری های شبکیه را تقریبا برای 40 سال مطالعه می کرده است. افزون بر این جوز ساجل و دکتر ایزابل آدو در هاپیتال کوئینز وینگت در پاریس، در این آزمایش شرکت می کتتد. شناخته شده به عنوان آش استات(Ushstat)،درمان یک بردار خاص را که می تواند ژن های بزرگی مثل MY07A را انتقال دهد استفاده می کند.
ما 4 شرکت کننده را معالجه کردیم و امیدواریم که 14 داوطلب دیگر را در سال بعد به فهرست اضافه کنیم. هنوز بسیار زود است که بدانیم ژن درمانی کار میکند ولی دلیلی که ما درمان را به مطالعه انسانی اختصاص دادیم بسیار شگفت آور است.
دیگر گروه ها در حال کار بر روی متدهای جدید برای تحویل ژن های بزرگ که سندروم آشر را ایجاد می کنند مثل HSH2A که رایج ترین ژن پیوسته به سندروم آشر نوع 2 است. دکتر مونا ناش در دانشگاه اوکلاهما، در حال استفاده از نانو ذرات است. ذرات انسان ساخت کوچکی که می توانند به راحتی به سلولها نفوذ کنند تا این ژن بزرگ را به داخل گیرنده های نوری جانوران تحویل دهند.
ژن درمانی تنها یکی از ابداعات جالب به وجود آمده از آزمایشگاه به سمت مطالعات انسانی است. دکتر جنیفر لنتر در حال توسعه یک درمان برای سندروم آشر نوع IC با استفاده از الیگو نوکلئوتیدهای مخالف هم است که ضرورتا قطعه هایی از DNA هستند که برای تصحیح جهش ها استفاده شده اند. کرونهای پایان نا به هنگام جهش های متداولی در نوع IC هستند و در پروتئین بی فایده بریده شده حاصل می آیند، داروهای ASO به سلولهای شبکیه کمک می کنند تا این جهش ها را از ابتدا تا پایان بخوانند تا بنابراین پروتئین بتواند کامل ساخته شود. کرون های پایان ناقص اغلب به دیگر اشکال سندروم آشر و دیگر بیماری های شبکیه منجر می شوند. بنابراین ASOs برای بسیاری از افراد سودمند خواهد بود.
اینها تنها تعداد کمی از پیشرفت ها در تحقیق سندروم آشر هستند که بوسیله بنیاد سرمایه گذاری شده است و ما سالیانه در حال ایجاد پیشرفت بیشتری هستیم. آینده هرگز روشن نیست و این کاملا برای من جنبشی است تا عضوی از این تحقیق نیمه کاره باشم.
دکتر مارک پنسی محقق بالینی سازمان سرمایه در موسسه چشم کیسی، دانشگاه علم و بهداشت اورگن است. تحقیق او بر پیشرفت درمان های جدید برای بیماری های شبکیه وراثتی متمرکز است. او اخیرا در حال کشف قابلیت درجه تازه ای از دارو ها برای تنظیم فاکتورهای رشد حفاظتی در شبکیه است.