انجمن حمایت ازبیماران چشمی آرپی،لبر و اشتارگات در ایران

متخصص ژنتیک پزشکی و مسوول کلینیک سلامت مادر، جنین و نوزاد مرکز درمان ناباروری پژوهشگاه ابن سینا گفت: تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی (روش PGD) امکان بررسی ژنتیکی جنین را به منظور پیشگیری از بروز بسیاری اختلالات ژنتیکی فراهم می کند. به گزارش"انجمن آرپی، لبر و اشتارگات در ایران" به نقل از ایرنا، از پژوهشگاه ابن سینا، دکتر سعیدرضا غفاری افزود: در این روش پزشک قادر است کروموزوم ها و ژن ها را بررسی کند و افراد با شرایط خاص وراثتی را قادر می کند که از انتقال این ژن های معیوب به فرزندان خود جلوگیری کنند. وی با بیان اینکه تشخیص پیش از لانه گزینی برای برخی زوج هایی که در معرض انتقال یک بیماری یا عارضه ژنتیکی قرار دارند، مفید است، ادامه داد: زوج هایی که در بررسی سابقه خانوادگی مشخص شده است در معرض بروز معلولیت با مشکلات ژنتیکی هستند یا خانواده هایی که در معرض بیماری هایی قرار دارند که ختم حاملگی را مجاز نمی کند، می توانند کاندید آزمایش PGD باشند.
غفاری گفت: روش PGD می تواند در درمان برخی انواع ناباروری و سقط مکرر که در اثر جابجایی های کروموزومی متعادل در زوجین ایجاد می شود و همچنین تشخیص ناشنوایی های ارثی، سرطان های فامیلی و برخی بیماری های استخوانی مورد استفاده قرار گیرد. وی افزود: با استفاده از روش PGD می توان از بروز بسیاری اختلالات ژنتیکی که به 2 دسته کلی نقایص ژنتیکی کروموزومی و بیماری های تک ژنی تقسیم می شود، پیشگیری کرد. این متخصص ژنتیک پزشکی با تشریح اینکه تشخیص پیش از لانه گزینی برای شناسایی مشکلات کروموزومی و ژنتیکی بکار می رود، ادامه داد: مشکلات کروموزومی، زوج ها را در معرض نقص های هنگام تولد یا سقط جنین های خود به خودی قرار می دهد. به گفته غفاری، انجام روش PGD به دلیل آنکه پیش از لانه گزینی انجام می شود، به زوج ها این امکان را می دهد که در مورد ورود به مراحل بعدی بارداری تصمیم گیری کنند.

متخصص ژنتیک و عضو هیات علمی پژوهشگاه ابن سینا گفت: پیشرفت علم ژنتیک در ایران به اندازه ای است که توانایی لازم برای پیش بینی ابتلا به بسیاری از بیماری ها، از روی تنها یک سلول وجود دارد. به گزارش"انجمن آرپی، لبر و اشتارگات در ایران" به نقل از ایرنا، از پژوهشگاه ابن سینا، دکتر سعید رضا غفاری در دومین نشست از سلسله نشست های اخلاق زیستی در آینه سینما که با نمایش فیلم سینمایی 'گاتاکا' برگزار شد، افزود: همچنین امکان تعیین هویت، افتراق هویت و پیش بینی ابتلا به بیماری های تک ژنی مانند تالاسمی، هموفیلی، ناشنوایی و ارثی با صد در صد اطمینان در ایران وجود دارد. وی ادامه داد: بر اساس پیشرفت های حاصله در علم ژنتیک در ایران، احتمال ابتلا به میگرن، سکته های قلبی و سرطان های مختلف با درصدهای متفاوتی قابل پیش بینی است.
به گفته غفاری، پنج هزار بیماری ژنتیکی شناخته شده وجود دارد که می توان آنها را با شیوه های مختلف ژنتیکی قبل از تولد، بعد از تولد و پیش از لانه گزینی جنین تشخیص داد. وی اظهار کرد: این دستاوردهای علمی اکنون وارد زندگی بشر شده است به همین دلیل به منظور پیشگیری از بروز انحرافاتی در استفاده از این دستاوردها، باید به ابعاد اخلاقی علم ژنتیک توجه کرد. دکتر حمیدرضا نمازی متخصص اخلاق پزشکی و عضو مرکز تاریخ و اخلاق پزشکی دانشگاه تهران نیز با تفکیک میان توان افزایی جمعی و شخصی، درباره توان افزایی شخصی به روش ژنتیکی گفت: این توان افزایی می تواند درمانی یا غیردرمانی باشد. در بحث درمانی چون علم می تواند از بروز برخی بیماری ها در اشخاص پیشگیری کند و درد و رنج آنها را کاهش دهد، استفاده از آن مجاز شمرده شده است.
وی افزود: اما در توان افزایی با اهداف غیردرمانی مانند افزایش هوش یا زیبایی، دو نظر وجود دارد. مخالفان معتقدند سفارشی کردن انسان ها و مداخلات ژنتیکی برای ایجاد ابر انسان سبب می شود تنوع طبیعی از بین برود و انسان لذت اختیار و مبارزه را از دست بدهد. اما برخی این امر را مجاز می دانند و چنین استدلال می کنند که اگر انتخاب ژنتیک خاص در فرزندان به مرور زمان برای همه افراد قابل انجام باشد، تنوع طبیعی را مخدوش نمی کند. نمازی با بیان اینکه اپی ژنتیک از دیگر مواردی دانست که می تواند جبرگرایی ژنتیک را نقض کند، ادامه داد: اپی ژنتیک نشان می دهد که ژن ها در چه زمانی و با چه زمینه ای بروز و ظهور می کنند و محیط چقدر در بروز یک ژن موثر است. بنابراین اراده انسان ها جدا از ژنتیک آنها است. ژنتیک بخشی از توانمندی ها و ضعف های بالقوه ما را نشان می دهد، اما بروز و ظهور هر کدام از این صفات محتاج محیط خاص و اراده خودمان است.
غفاری نیز در پاسخ به این سوال که آیا ژن اعتیاد در افراد وجود دارد، تاکید کرد: توارث و وجود برخی ژن ها ممکن است افراد را آسیب پذیرتر کند، اما به معنای قطعیت بروز آن آسیب نیست. استعداد ابتلا به اعتیاد، چاقی، اختلالات خلقی و روانی و مانند اینها در برخی افراد وجود دارد، اما اگر این افراد در محیطی سالم رشد کنند و زمینه برای بروز این آسیب ها در آنها فراهم نشود، ممکن است هرگز به آن اختلال یا بیماری مبتلا نشوند. بنابراین، نقش محیط و اراده انسان ها را نباید نادیده گرفت. در نشست نمایش و تحلیل فیلم سینمایی 'گاتاکا' همچنین در مورد کاربرد علم ژنتیک در زندگی بشر و مسایل اخلاقی مربوط به آن بحث و بررسی شد.
فیلم گاتاکا داستان پسری جوان به نام وینست است که هنگام تولد پزشکان به والدینش اعلام می کنند که به لحاظ ژنتیکی احتمال مرگ زودرس به دلیل ابتلا به بیماری قلبی را دارد. اما وینست رویای رفتن به فضا را دارد و برای تحقق این رویا باید وارد گاتاکا شود؛ جایی که شرط ورود به آن داشتن وضعیت ژنتیکی بی عیب و نقص است. وینست برای رسیدن به آرزویش باید هویت ژنتیکی فردی دیگر را بدزدد و ...غفاری گفت: این فیلم در زمان ساخت خود فیلمی تخیلی محسوب می شد، اما امروزه تمام فناوری های ژنتیکی این فیلم در دسترس است. سلسله جلسات نمایش و تحلیل فیلم 'اخلاق زیستی در آینه سینما'، در اولین پنجشنبه هر ماه در سالن اجتماعات کتابخانه ملی برگزار می شود و هربار به یکی از موضوعات اخلاق زیستی می پردازد. حضور در این جلسات برای عموم آزاد است.

تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی یا PGD روشی است که امکان بررسی ژنتیکی جنین ها را قبل از ورود به رحم و شروع حاملگی فراهم و از انتقال ژن معیوب به فرزند جلوگیری می کند. به گزارش"انجمن آرپی، لبر و اشتارگات در ایران" به نقل از روابط عمومی پژوهشگاه فن آوری های نوین علوم زیستی جهاد دانشگاهی – ابن سینا، دکتر سعید رضا غفاری، متخصص ژنتیک پزشکی گفت: در روش PGD متخصص ژنتیک قادر است کروموزوم ها و ژن ها را بررسی کند، در واقع روشی جدید است که افراد با شرایط خاص وراثتی را قادر می کند از انتقال این ژن های معیوب به فرزندان خود جلوگیری کنند. مسوول کلینیک سلامت مادر، جنین و نوزاد مرکز درمان ناباروری و سقط مکرر ابن سینا با بیان اینکه بر اساس شرح حال اخذ شده از خانواده ها در مشاوره ژنتیک، راه حل تشخیص و پیشگیری وجود دارد، گفت: پس از مشاوره ژنتیک بسیاری از خانواده ها در می یابند که بیشتر نگرانی هایی که در زمینه بروز مشکلات ژنتیکی تا به امروز داشته اند مورد خاصی نبوده است، به بیان دیگر یک سابقه و یا وجود یک فرد معلول در خانواده به معنای آن نیست که فرزند آنها هم قرار است دچار معلولیت شود. وی تاکید کرد: انجام مشاوره ژنتیک از ضرورت بسیاری برخوردار است زیرا پس از آن و در تحلیل و آنالیز شجره نامه توسط متخصص ژنتیک است که آن علت ها مشخص و راه حل هایی بر اساس آن علت ها ارایه می شود.
غفاری افزود: دسته دیگری از خانواده ها وجود دارند که پس از مشاوره ژنتیک مشخص می شود که در معرض خطر قرار دارند، در این دسته از خانواده ها می توان با بررسی ها و تهمیدات مناسب در دوران مختلف زندگی از بروز معلولیت پیشگیری کرد. وی تصریح کرد: در این گونه موارد می توان ابتدا با بررسی های دقیق ژنتیکی، جهش و عامل ایجاد ناهنجاری یا مشکل را شناسایی کرد و بعد از آن بیماری را در دوران بارداری بررسی کرد و در صورت ابتلای جنین به بیماری مورد نظر و در خواست و رضایت خانواده با هماهنگی های لازم و با در نظر گرفتن ضوابط معمول در محدوده زمانی مناسب، اقدام به پیشگیری از ادامه بارداری کرد. متخصص ژنتیک پزشکی گفت: بیماری هایی از جمله تالاسمی و یا هموفیلی و یا سندرم داون و نظایر آنها در این زمره قرار دارند اما در شرایطی نیز ممکن است خانواده به دلایل شخصی، اعتقادی، اجتماعی و نظایر آن تمایل به ختم بارداری نداشته باشد.
وی افزود: از سوی دیگر ممکن است یک بیماری به گونه ای باشد که خانواده ها نمی خواهند فرزندشان به آن مبتلا شود و بر اساس ضوابط موجود و عرف معمول در کشور نیز امکان ختم حاملگی وجود ندارد، همانند بیماری ناشنوایی یا برخی بیماری های پوستی و یا برخی سرطان ها، که در این موارد بعد از مشاوره دقیق و آگاهی خانواده از محدودیت ها و هزینه ها و جوانب گوناگون دیگر، در صورت تمایل می توان از روش تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی یا PGD استفاده کرد. مسوول کلینیک سلامت مادر، جنین و نوزاد مرکز درمان ناباروری و سقط مکرر ابن سینا گفت: در حال حاضر به علت وجود برخی مسایل قانونی، مذهبی و .... در برخی از کشورها امکان مداخله و ختم بارداری پیش از تولد وجود ندارد. وی افزود: خوشبختانه از این نظر شرایط خوبی در کشور ما وجود دارد و PGD فرصتی است که هم اکنون فراهم شده و در اختیار ما قرار دارد که در گذشته نبوده است و در حال حاضر خانواده ها می توانند به دور از نگرانی ها و ملاحظات اخلاقی و با بهره گیری از روش تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی و همکاری تیم پزشکی متخصص، خواهان تولد فرزندی سالم باشند. غفاری خاطرنشان کرد: امروزه با بهره گیری از روش های جدید ژنتیک، توانایی تشخیص بیماری هایی را که ممکن است پس از تولد اتفاق بیفتد پیش از تولد و لانه گزینی جنین در رحم در اختیار داریم.
همچنین دکتر مریم رفعتی، متخصص ژنتیک پزشکی و عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری ابن سینا، ضمن تشریح روش PGD گفت: در این روش قصد داریم وضعیت ژنتیکی جنین را قبل از لانه گزینی در رحم تعیین کنیم. وی با بیان اینکه این روش فرصتی برای خانواده ایجاد می کند افزود: دراین روش به جای اینکه فرد بخواهد چندین بار باردار شود و شانس خود را امتحان کند، در یک دوره IVF یا همان لقاح خارج رحمی، بیش از یک جنین را تشکیل می شود و با توجه به تکنیک های موجود، جنین های تشکیل شده از لحاظ ژنتیکی بررسی می شوند. وی ادامه داد: در روش PGD، تعداد بیشتری جنین تشکیل می شود و احتمال اینکه جنین سالم در آنها وجود داشته باشد، بالاتر است، با روش های موجود جنین ها بررسی می شوند و جنین سالم انتخاب شده و وارد رحم مادر می شود، به عبارتی می توان گفت که دیگر ختم بارداری و سقط مکرر اتفاق نمی افتد و این روش به صورت یک راه میانبر عمل می کند که سبب کوتاه شدن مسیر می شود. عضو تیم تخصص مرکز درمان ناباروری ابن سینا تاکید کرد: نکته قابل توجه آن است که ما تنها با یک سلول و به بررسی ژنتیکی جنین می پردازیم به همین دلیل برای آن که بتوانیم مشکلی را شناسایی کنیم، لازم است DNA سلول تکثیر شود و با این روش مقدار کافی DNA در اختیار خواهیم داشت که بر این اساس می توانیم وضعیت ژنتیکی جنین را از لحاظ مختلف بررسی کرده و در نتیجه به پاسخ مطلوب دست یابیم.
رفعتی تصریح کرد: تشخیص ژنتیکی جنین پیش از لانه گزینی یک کار گروهی است و ما به متخصص های جنین شناسی، ژنتیک و زنان نیازمندیم و جدای از همه این ها، هدف اصلی تولد فرزند سالم است. رفعتی با اشاره به اینکه با توجه به تکنیک های جدید دقت این روش بالاست و بیش از 98 تا 99 درصد دقت دارد گفت: با استفاده از روش PGD، سلامت جنین هم از لحاظ بیماری های موجود و شناخته شده تضمین می شود و هم از نظر بیماری های دیگر قابل شناسایی و پیگیری است.

ورود خدمات ژنتیک پزشکی به حوزه بالینی یا درمان از مهم‌ترین زیرساخت‌ها برای بهره‌مندی از دانش ژنتیک در حوزه پزشکی است. در سال‌های اخیر در حوزه ژنتیک بالینی پیشرفت‌های چشمگیری را در کشور شاهد بوده‌ایم. تعداد زیادی آزمایشگاه تشخیص ژنتیکی پزشکی در سطح کشور راه‌اندازی شده است. تا چند سال پیش رویکرد استانداردی برای تشخیص بیماری‌های ژنتیکی در کشور وجود نداشت، اما اداره ژنتیک وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی با همکاری مراکز آزمایشگاهی این امکان را فراهم کرده است و اکنون این مرکز براساس فراوانی و فراگیری بیماری‌های ژنتیک، آزمایش‌های تشخیص ژنتیک در زمینه بیماری‌هایی مانند تالاسمی و هموفیلی را آغاز کرده است. به این ترتیب می‌توان با انجام آزمایش‌های تشخیصی پیش از بارداری و شناسایی افراد حامل ژن‌های معیوب و مداخله ژنتیکی از تولد افراد مبتلا به این گروه از بیماری‌های ژنتیکی پیشگیری کرد.
به گزارش"انجمن آرپی، لبر و اشتارگات در ایران" به نقل از جام جم، دکتر کیمیا کهریزی ، معاون مرکز تحقیقات ژنتیک پزشکی و عضو هیات علمی دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی در 15 سال گذشته در زمینه ناهنجاری‌های عصبی- عضلانی، ناشنوایی ارثی و عقب ماندگی ذهنی تحقیقات متعددی انجام داده است. با این محقق که سال گذشته از سوی شورای نخبگان بنیاد ملی نخبگان به عنوان استاد برجسته و برنده جایزه مرحوم علامه طباطبایی – که هر سال به پژوهشگران و استادان ممتاز دانشگاه‌ها اعطا می‌شود- درباره بیماری‌های شایع ژنتیکی در میان کودکان گفت‌و‌گو کرده‌ایم.

ژنتیک هنوز هم علم نوپایی است و اما و اگرهای زیادی در این حوزه وجود دارد. چطور شد شما سراغ این رشته رفتید؟

پایه تحصیلات من رشته پزشکی است و از زمانی که در دانشگاه در این رشته پذیرفته شدم همواره تحت حمایت‌های خانواده بوده‌ام و نتیجه آن همین بود که توانستم در رشته ژنتیک که علاقه زیادی به آن داشتم تخصص بگیرم. زمانی که تصمیم گرفتم در رشته ژنتیک ادامه تحصیل دهم، ژنتیک نه تنها در ایران بلکه در سطح جهانی هم رشته شناخته‌شده‌ای نبود. علتش هم این بود که ژنتیک با وجود گذشت سال‌ها هنوز هم رشته جدیدی بود و هر روز که می‌گذرد تکنیک‌ها و روش‌های جدیدی برای رشته ژنتیک شناخته می‌شود و به نسبت روش‌های انجام آزمایش‌های ژنتیکی سریع‌تر، آسان‌تر و ارزان‌تر شده است. تخصص من بیماری‌های کودکان بود و خودم علاقه‌مند بودم بیماری‌های ژنتیکی شایع در میان کودکان را که موجب درگیر شدن خانواده‌های آنها می‌شود، بشناسم تا به این ترتیب از تولد مجدد این کودکان در خانواده‌ها پیشگیری شود. مهم‌ترین عامل شیوع بیماری‌های ژنتیکی در کشور ما ازدواج‌های فامیلی است.

در شرایطی که از نظر شرعی هیچ منعی برای ازدواج فامیلی وجود ندارد، ژنتیک چگونه می‌تواند مانع از ازدواج‌های فامیلی شود؟

در کشور ما ازدواج‌های فامیلی خیلی زیاد است. اگر در خانواده سابقه ابتلا به بیماری ژنتیکی وجود داشته باشد می‌توان خط مشی خانواده را هم بر همین اساس مشخص کرد. یعنی این گروه از خانواده‌ها می‌دانند یک ذخیره ژنتیکی معیوب در خانواده وجود دارد که اصطلاحا به آن مخزن ژنتیکی گفته می‌شود و چنین واقعیتی حرکت در مسیر بعدی را مشخص می‌کند و می‌تواند کمک بزرگی برای خانواده باشد. اما در مواردی که بیماری‌های نهفته در خانواده وجود دارد ممکن است در چند نسل گذشته هیچ سابقه‌ای از ابتلا به بیماری ژنتیکی دیده نشود اینجاست که در این خانواده‌ها ازدواج‌های فامیلی آنها را در معرض خطر قرار می‌دهد. قرار گرفتن دو ژن معیوب در کنار هم می‌تواند منجر به ابتلا به بیماری شود. به همین دلیل بیماری‌هایی مانند تالاسمی، انواع کم توانی‌های ذهنی و ناشنوایی‌های ارثی همه ناشی از این است که در نسل‌های قبلی در خانواده‌ها نشانه‌ای از بیماری دیده نمی‌شود اما با ازدواج‌های فامیلی این بیماری‌ها خود را نشان می‌دهد. در حقیقت در بسیاری از موارد شیوع بیماری‌های ژنتیکی ناشی از ازدواج‌های فامیلی است که زمینه مناسبی را برای بروز بیماری‌های نهفته به وجود می‌آورد. بر این اساس امروزه همه افرادی که در حوزه ژنتیک کار می‌کنند می‌دانند که با توجه به وجود ژن‌های معیوب در خانواده، ازدواج فامیلی برای زوج‌های ایرانی ازدواج مناسبی نیست.

به نظر می‌رسد افرادی که در حوزه ژنتیک تحقیق می‌کنند در زندگی خودشان یا اطرافیانشان نگرانی بیشتری احساس می‌کنند، همین طور است؟

قطعا همین‌طور است؛ وقتی شما نسبت به موضوعی آگاهی داشته باشید نسبت به پیامدهای آن نگرانی بیشتری را احساس می‌کنید. خوشبختانه در خانواده ما هیچ سابقه‌ای از ابتلا به بیماری‌های ژنتیکی وجود نداشته و ازدواج فامیلی هم نداشته‌ایم، این دو عامل خطر ابتلا به بیماری‌هایی را که منشا ژنتیکی داشته باشند، کاهش می‌دهد. اما توصیه همیشگی من به بیمارانی که ازدواج فامیلی دارند و بخصوص به خواهر و برادر‌های این زوج این است که حتما پیش از ازدواج مشاوره ژنتیک انجام دهند. مشاوره ژنتیک زمانی کمک می‌کند که شما بتوانید حداقل اطلاعات سه نسل از خانواده را در اختیار داشته باشید. در نتیجه می‌توان تاحدی نگرانی‌های خانواده را کاهش داد و اطلاعات کافی در اختیار آنها قرار داد تا از احتمال خطراتی که می‌تواند وجود داشته باشد آگاه شوند. همه سعی و تلاش یک مشاور ژنتیک این است که آگاهی‌های لازم به خانواده داده شود. اما مشاور هیچ گاه نمی‌تواند در تصمیم‌گیری‌های افراد اختلالی ایجاد کند. این نقش یک مشاور است. به عبارت دیگر یک مشاور فقط باید درصد احتمال خطر به مراجعه‌کنندگان را توضیح دهد.

بسیاری از بیماری‌هایی که امروز از آنها صحبت می‌شود در گذشته وجود نداشته است. ریشه‌های ژنتیکی تا چه اندازه در شیوع این بیماری‌ها نقش داشته است؟

ژنتیک در همه چیز تاثیر دارد. زمانی که هنوز ژنتیک به عنوان یک علم جدید شناخته نشده بود، نمی‌دانستند که ریشه بسیاری از بیماری‌ها در پدر و مادر وجود دارد. اما امروزه ما می‌دانیم بسیاری از بیماری‌های سرطانی، فشار خون، بیماری‌های قلبی، آلزایمر و بسیاری از دیگر بیماری‌هایی که در گذشته تصور می‌شد ناشی از عوامل محیطی یا تغذیه است، منشا ژنتیکی دارد. هرچند عوامل محیطی و تغذیه نیز می‌تواند در ابتلا به چنین بیماری‌هایی تاثیرگذار باشد. حتی امروزه گفته می‌شود تمایل به خودکشی در افراد نیز ریشه ژنتیکی دارد. همچنین در مورد اعتیاد گفته می‌شود ریشه ژنتیکی دارد. در بروز بسیاری از آسیب‌های اجتماعی که امروزه با آن مواجه می‌شویم فقط عوامل محیطی تاثیرگذار نبوده است؛ بلکه باید در این موارد منشا ژنتیکی چنین آسیب‌هایی نیز مورد بررسی قرار گیرد.

به مادران باردار توصیه می‌شود از استرس‌های محیطی و شرایطی که می‌تواند منجر به ایجاد بیماری در جنین شود دوری کنند. آیا چنین بیماری‌هایی می‌تواند منشا ژنتیکی داشته باشد یا این که صرفا تحت تاثیر عوامل محیطی بروز پیدا می‌کند؟

به طور کلی بیماری‌ها به دو گروه محیطی و ژنتیکی تقسیم می‌شود اما در این محدوده بیماری‌هایی وجود دارد که ژنتیکی- محیطی است. اما نباید فراموش کرد بسیاری از نقایص هنگام تولد در نتیجه عوامل محیطی خالص مانند عفونت‌های دوران بارداری، قرار گرفتن در معرض اشعه و داروهایی به اصطلاح تراتوژن ایجاد می‌شود. اینها عوامل کاملا محیطی است و به همین دلیل ضرورت دارد مادر در دوران بارداری از استرس، تغذیه نامناسب و بسیاری از عوامل بیماری‌زا جلوگیری کند. بعضی از نقایص هنگام تولد یا نقایص مادرزادی ژنتیکی است که در بروز چنین بیماری‌ها و نواقصی، عوامل محیطی دوران بارداری نقشی نداشته است.

با شناخت ریشه‌های ژنتیکی بیماری‌ها تا چه اندازه می‌توان به درمان بیماری‌ها امیدوار بود؟

خیلی زیاد. ژنتیک علم جدیدی است و تاکنون فقط در مسیر شناسایی بیماری‌ها قدم برداشته است. اما این روزها این علم نوپا توانسته است به کمک یافته‌هایی که در مسیر شناخت بیماری‌ها به آن دست یافته به روش‌های درمان پیشرفته‌ای در درمان بعضی از بیماری‌ها مانند بیماری‌های عضلانی دست پیدا کند. برای مثال در بیماری‌های سرطانی حداقل کاری که می‌توان انجام داد این است که با تشخیص بموقع این بیماری‌ها از روش‌های درمانی بهتری استفاده کرده و به درمان بیماری‌ها امیدوار بود. در ناشنوایی به عنوان معلولیتی که منجر به سقط نشده و در نهایت به تولد کودک ناشنوا منجر می‌شود، می‌توان با تشخیص بموقع ژنتیکی با دخالت‌های زودرس مانند کاشت حلزون از مشکلات ثانویه که کودک ناشنوا با آن مواجه می‌شود، جلوگیری کرد. آینده ژنتیک در آینده‌ای نه چندان دور به سمت درمان پیش می‌رود.

اکنون در آزمایش‌های ژنتیک تا چه اندازه از نمونه‌های انسانی استفاده می‌شود؟

در مرکز تحقیقات ژنتیک یعنی جایی که من کار می‌کنم همه آزمایش‌ها روی نمونه‌های بیمار انجام می‌شود. در این شرایط خانواده‌ها برای درمان به این مرکز مراجعه می‌کنند و می‌خواهند بدانند در کودک آنها که به یک بیماری ژنتیکی مبتلاست چه نوع جهش ژنتیکی اتفاق افتاده است تا از بروز این بیماری در فرزند بعدی پیشگیری شود. همه این افراد با رضایت خودشان برای انجام آزمایش‌های ژنتیکی به مرکز تحقیقات ژنتیک مراجعه کرده و فرم رضایت‌نامه پر می‌کنند. جواب آزمایش‌ها کاملا محرمانه است. این نمونه‌ها جای دیگری استفاده نمی‌شود و آزمایش‌ها فقط در جهت کار تشخیصی که خانواده از یک متخصص ژنتیک انتظار دارد انجام می‌شود.

یکی از مواردی که در حوزه ژنتیک روی آن تاکید می‌شود، اخلاق زیستی است. آیا رعایت اخلاق زیستی می‌تواند با ایجاد محدودیت‌هایی در روند انجام تحقیقات در حوزه ژنتیک همراه باشد؟

وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی یک سری کدهای امنیتی بیست و هفت گانه‌ای دارد که طبق این 27 بند، اصل اول رعایت اخلاق در کار است که نه فقط ژنتیک بلکه همه حوزه‌های پزشکی باید به رعایت آن پایبند، باشند. رعایت اخلاق مزیت‌های بسیاری را به همراه دارد. اول این که خود خانواده احساس امنیت می‌کند که تحقیقات انجام شده روی DNA فرد بیمار یا اعضای خانواده او کاملا محرمانه است. مزیت دوم این است که از سوءاستفاده‌های جانبی روی نمونه‌ها توسط افراد سودجو جلوگیری می‌کند. این کدها از سوی وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی ابلاغ می‌شود و همه محققان و متخصصان ژنتیک باید به رعایت آنها پایبند باشند.

در کشور ما شایع‌ترین بیماری ژنتیکی بین کودکان چیست؟

کم‌توانی ذهنی شایع‌ترین بیماری ژنتیکی بین کودکان ایرانی است. ناشنوایی (ژنتیکی) در رتبه بعدی قرار دارد. اگر بخواهیم به زبان ساده کم‌توانی ذهنی را تعریف کنیم، باید بگوییم کم توانی ذهنی یعنی فردی در انجام فعالیت‌های شخصی دچار مشکل باشد که این ویژگی در سنین بالاتر خود را نشان می‌دهد. کودک کم‌توان ذهنی توانایی ایجاد روابط اجتماعی ندارد. سن بروز این بیماری کمتر از 18 سال است. ضریب هوشی این کودکان کمتر از 70 است. از کودکانی که نشانه‌های اولیه بیماری را داشته باشند آزمون ضریب هوشی گرفته می‌شود.

نخستین نشانه‌ای که وجود آن در کودک می‌تواند به منزله کم توانی ذهنی باشد، چیست؟

نشانه‌ها و علائمی که به آن اشاره شد در سنین بالای چهار سال به عنوان ملاک شناسایی کودکان کم توان ذهنی در نظر گرفته می‌شود. در مقطع سنی کمتر از چهار سال تاخیر تکاملی یا به عبارتی تاخیر در گردن گرفتن کودک، نشستن، راه رفتن و صحبت کردن یا غیرطبیعی بودن تکلم یا راه رفتن و همچنین مشاهده حرکات غیرطبیعی در کودک می‌تواند از نشانه‌های تاخیر تکاملی باشد که می‌تواند از سوی پدر و مادرها به منزله هشدار تلقی شود.

شما به عنوان یک محقق علاقه‌مند و پرکار چطور به امور شخصی زندگی خودتان می‌رسید؟

اولین کاری که می‌کنم این است که آخر هفته‌ها و همچنین به طور روزانه کارهایی که باید انجام دهم را یادداشت کرده و آنها را از نظر اهمیتی که دارند اولویت‌بندی می‌کنم. این باعث می‌شود تاحدودی بتوانم برنامه‌های کاری را مدیریت کنم؛ البته با وجود این همیشه در کاری که باید انجام دهم عقب هستم و با مشکل کمبود وقت مواجه می‌شوم.

چه حقیقت یا کشف بزرگی در حوزه ژنتیک موجب خوشحالی شما می‌شود؟

من درکارم بیشتر با بیماران سروکار دارم. آن چیزی که مرا به عنوان یک متخصص ژنتیک بالینی خوشحال می‌کند، این است که در آینده کودک مبتلا به بیماری ژنتیکی متولد نشود. آینده درمان بیماری‌های ژنتیک روشن است، اما اکنون درمان‌های قطعی برای این گروه از بیماری‌ها وجود ندارد. تنها راه‌حل این مشکل این است که دیگر کودک مبتلا به بیماری‌های ژنتیک متولد نشود.

در مرکز تحقیقات ژنتیک پزشکی چه کارهایی انجام می‌شود؟

مرکز تحقیقات ژنتیک یکی از مراکز پیشرو در شناسایی بیماری‌های ژنتیکی شایع در سطح کشور است که از میان این بیماری‌ها می‌توان به کم‌توانی ذهنی اشاره کرد. این بیماری به عنوان شایع‌ترین معلولیت ارثی در کشور شناخته شده است که هم هزینه‌های زیادی را برای دولت و خانواده‌ها به همراه دارد و هم این که بار عاطفی و معنوی بسیار سنگینی به خانواده‌ها تحمیل می‌کند. در این مرکز سه سال پیش 50 ژن جدید برای این گروه از بیماری‌ها شناسایی شد. بر این اساس خانواده فرد مبتلا، همه بستگان و فرزندان سالم می‌توانند برای تعیین وضع ژنتیکی خود از این یافته‌ها استفاده کنند. این بزرگ‌ترین دستاورد ژنتیک در کشور طی 15 تا 20 سال گذشته بوده است.
یکی از کارهای دیگری که در این مرکز انجام می‌شود، شناسایی بافت ژنتیکی ناشنوایی‌های ارثی در کشور است. با توجه به این‌که ما ایرانی‌ها از نظر نژادی با کشورهای دیگر متفاوت هستیم لازم است نوع ژن‌هایی را که در جمعیت ایرانی موجب کم شنوایی می‌شود، شناسایی کنیم که خوشبختانه در این زمینه مرکز تحقیقات ژنتیک به دستاوردهای ارزشمندی رسیده است که نه تنها به چاپ مقالات ارزشمندی منجر شده، بلکه برای خانواده‌های ایرانی هم مزیت‌های قابل توجهی را به همراه داشته است. سومین گروه از بیماری‌های ژنتیکی که در مرکز تحقیقات ژنتیک درباره آن تحقیقات و مطالعاتی انجام شده بیماری‌های عضلانی است. بیماری‌های عضلانی معلولیتی است که خانواده را درگیر می‌کند و با ایجاد مشکلات و محدودیت‌های بسیاری همراه است. مرکز تحقیقات ژنتیک در این زمینه با یک مرکز تحقیقاتی در کشور فرانسه همکاری دارد که در این زمینه نیز کارهای خوبی در ده سال گذشته انجام شده است. هدف این مرکز خدمت‌رسانی به مردم است. این مرکز برای انجام آزمایش‌های ژنتیک و ورود خانواده‌ها به ‌طرح‌های تحقیقاتی و درمانی شرایط خاصی را در نظر گرفته است. یکی از شرایط ازدواج فامیلی است. خانواده‌هایی می‌توانند به این مرکز مراجعه کنند که بیش از دو فرزند مبتلا داشته باشند و علاوه براین شرایطی که برای شناسایی هر یک از این بیماری‌ها وجود دارد، هریک از خانواده‌ها باید موردی مشاوره شده و مورد بررسی قرار گیرند. برای خانواده‌هایی که این شرایط را داشته باشند در مرکز تحقیقات ژنتیک خدمات ارائه می‌شود.

بهره‌مندی از هوش بالا ژنتیکی است؟

هوش بالا ویژگی ژنتیکی است. اما ویژگی‌های محیطی هم می‌تواند بر سطح هوش افراد تاثیرگذار باشد. این ویژگی‌های محیطی می‌تواند از محیط تربیت، توجه به استعدادهای کودکان و ایجاد شرایط محیطی مناسب برای آنها متغیر باشد. وقتی کودکان امروز را با دوران کودکی خود مقایسه می‌کنید از هوش آنها شگفت‌زده می‌شوید. شاید فکر کنید رشد و جهش اجتماعی و قرار گرفتن آنها در معرض بمباران حجم زیادی از اطلاعات مختلف در برخورداری از این توانمندی نقش مهمی دارد. شاید هم تصور کنید این ویژگی فقط تابع عوامل ژنتیکی یا همان ژن‌هاست. در حقیقت هوش هم می‌تواند به معنی آگاهی بیشتر باشد و هم می‌تواند به معنی درک سریع‌تر باشد. اما سوالی که اینجا مطرح می‌شود این است که محیط تا چه اندازه می‌تواند روی ژن‌ها تاثیرگذار باشد. دانشمندان زیادی در جهان در تلاش هستند با انجام تحقیقاتی در این زمینه به یافته‌هایی درباره تاثیر محیط روی فعالیت مغز بشر و فعال یا غیرفعال شدن بعضی از ژن‌ها و در نتیجه تغییر ضریب هوشی افراد دست پیدا کنند.
یافته‌های جدید نشان می‌دهد طیف خاصی از ژن‌های والدین می‌تواند میزان بهره هوشی فرزندان آنها را تحت تاثیر قرار دهد. بر این اساس گفته می‌شود هوش کودکان یک مقوله ژنتیکی و در ارتباط مستقیم با DNA است. این نتایج می‌تواند در درک بهتر ناتوانی ذهنی کودکان نقش بسیار مهمی داشته باشد. گرچه ژن خاصی به نام ژن هوش وجود دارد اما بهره هوشی نتیجه فعالیت ژن‌های متعدد و تعامل آنها با محرک‌های محیطی است. به عبارت دیگر عوامل محیطی می‌تواند در کنار ژنتیک در تغییر میزان هوش افراد تاثیرگذار باشد. در حقیقت شرایط محیطی می‌تواند مغز را تحت تاثیر قرار دهد. در محیط‌های فعال و پویا واکنش‌های مغز افزایش یافته و برعکس در محیط‌های غیرپویا واکنش‌های مغز بشدت کاهش پیدا می‌کند. بنابراین حتی افرادی که از نظر ژنتیکی باهوش هستند، باید تلاش کنند مغز خود را فعال نگه داشته و سطح مهارت‌های ذهنی و اجتماعی خود را افزایش دهند. اما باید توجه داشت هوش بالا به تنهایی برای هیچ کاری کافی نیست و باید همراه با درایت و پشتکار باشد. بسیاری از بچه‌ها بعد از این که وارد دانشگاه می‌شوند، از حرکت در ادامه مسیر باز می‌مانند که این اتفاق می‌تواند ناشی از کم شدن پشتکار آنها باشد. هوش باید با پشتکار همراه باشد.

رئیس سازمان بهزیستی کشور از اجرای آزمایشی طرح مشاوره ژنتیک رایگان برای زوجین در چهار استان کشور خبر داد. به گزارش"انجمن آرپی، لبر و اشتارگات در ایران" به نقل از تسنیم، همایون هاشمی اظهار داشت: یکی از دلایل بروز معلولیت در سراسر دنیا معلولیت‌های مادرزادی با منشأ ژنتیکی است که انجام دادن مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج می‌تواند در کاهش این نوع از معلولیت‌ها موثر باشد. وی ادامه داد: انجام مشاوره ژنتیک رایگان به صورت پایلوت در یکی از شهرهای چهار استان بوشهر، خوزستان، سمنان و یزد اجرا می‌شود تا تمام زوجین بتوانند قبل از ثبت رسمی ازدواج این اقدام را انجام دهند و از سلامت فرزندان خود مطمئن شوند.
رئیس سازمان بهزیستی کشور همچنین گفت: این طرح از ابتدای دی ماه سال جاری آغاز شده است و اگر نتیجه مطلوب از آن حاصل شود به مرور زمان در سراسر کشور اجرا خواهد شد. وی افزود: از زوجینی که مورد مشاوره قرار می‌گیرند معمولاً 90 درصد مشکلی نداشته و به مرحله دوم نیاز پیدا نمی‌کنند اما برای 10 درصد باقیمانده فاز مداخله‌ای آغاز می‌شود که در صورت نیاز مالی برای این امر سازمان بهزیستی به زوجینی که توان تامین مالی آن را ندارند، کمک خواهد کرد.