1393 / 9 / 13، 08:10 عصر
به گزارش"انجمن آرپی، لبر و اشتارگات در ایران" به نقل از رونامه همشهری مازندران، احتمالاً واژه «سندروم» را تاکنون بارها شنیده‌اید. در دنیای پزشکی زمانی‌که چند نشانه به طور هم‌زمان در فردی بیمار دیده شود و علت خاصی هم برای بروز آن مشخص نباشد، واژه سندروم به کار گرفته می‌شود. تاکنون سندروم‌های متعددی در دنیا شناسایی شده‌اند. یکی از این سندروم‌ها سندروم جلیلی است که یک اختلال ژنتیکی محسوب می‌شود. این سندروم سال 1988 از سوی دکتر اسماعیل جلیلی و دکتر اسمیت پس از بررسی 29 خانواده عرب که در نوار غزه زندگی می‌کردند، کشف شد.افراد مبتلا به این سندروم ممکن است با دندان‌های زرد-قهوه‌ای با پوسیدگی‌های متعدد دیده شوند. همچنین علاوه بر این مشکل، اختلال در بینایی نیز در مبتلایان به این سندروم قابل مشاهده است. اخیراً از سوی یک گروه دانشگاهی اختلال بینایی اهالی یک روستا در شهرستان نوشهر مورد پژوهش قرار گرفت که احتمال بروز یک سندروم خاص در این روستا قوت داده است.در روستای چلندر نوشهر بنا به پژوهش‌های انجام شده این گروه پزشکی 26 نفر دارای اختلال بینایی شامل کم‌بینا و نابینا وجود دارد که مشکل مینای دندان هم در آن‌ها دیده می‌شود. عضو هیأت علمی گروه پزشکی دانشگاه شهید بهشتی تهران در گفت‌وگو با همشهری با بیان این‌که احتمال معرفی یک سندروم جدید از نوشهر به تمام دنیا وجود دارد، اظهار کرد: پژوهش‌هایی که روی خانواده بزرگ مبتلا در این روستا انجام دادیم، نشان می‌دهد که این بیماری چیزی شبیه به سندروم جلیلی است. البته هنوز مطمئن نیستیم، اما نشانه‌ها بسیار مشابه این سندروم هستند.دکتر «حسین درویش» با بیان این‌که این سندروم چشم و دندان را درگیر می‌کند، اظهار کرد: پدر و مادر این بیماران ازدواج خویشاوندی انجام داده‌اند که قطعاً این عامل بروز این سندروم است.وی درباره تفاوت این سندروم با فرم تیپیک سندروم جلیلی خاطرنشان کرد: در سندروم جلیلی فقط چشم و دندان ها درگیر هستند در حالی که در تمام افراد این خانواده بزرگ علائم دیگری مانند صورت‌های کشیده (Long face) نیز مشاهده می‌شود. تا کنون از کل افراد سالم و بیمار (در این شجره بزرگ 24 فرد بیمار وجود دارد) این خانواده بزرگ خون‌گیری شد و DNA آن‌ها نیز برای انجام آزمایشات تخصصی ژنتیک استخراج شد.این عضو مازندرانی هیأت علمی گروه پزشکی دانشگاه شهید بهشتی تهران افزود: در این آزمایش‌ها ابتدا با تعیین توالی ژن عامل سندروم جلیلی، به نام CNNM4، این ژن از نظر وجود جهش بیماری‌زا اسکن می‌شود. سپس، در صورتی که جهشی در این ژن مشاهده نشد، با استفاده از تکنیک‌های پیشرفته و پر‌هزینه‌تر اقدام به پیدا کردن ژن جدید برای این بیماری خواهیم کرد. قطعاً «ژن» عامل این بیماری را پیدا می‌کنیم. این بیماری چه شناخته شده باشد یا نباشد، قطعاً یک بیماری ژنتیکی است.
*ازدواج فامیلی هرگز
این پزشک و پژوهشگر مازندرانی با تأکید بر این‌که به هیچ وجه نباید در این منطقه ازدواج فامیلی صورت گیرد، گفت: هر پزشکی شجره این خانواده‌ها را ببیند مطمئناً پدیده «اوتوزومی» را در آن‌ها خواهد دید. نکته حائز اهمیت این‌که پدر و مادر سالم و فقط حامل «ژن معیوب» به فرزند هستند. بنابراین در این حالت در هر بارداری به احتمال 25 درصد فرزند مبتلا به دنیا خواهد آمد که درصد بسیار بالایی است.درویش خاطرنشان کرد: کسی که حامل ژن باشد در هر سنی با خویشاوند خود ازدواج کند احتمال داشتن فرزند بیمار را خواهد داشت. ژن معیوب از بین 21 هزار ژن سازنده پروتئین به فرزند منتقل می‌شود و در نهایت فرزند نابینا یا دچار مشکلات شدید در ناحیه دندان می‌شود. به اهالی این منطقه از نوشهر توصیه کردیم ازدواج خویشاوندی نداشته باشند تا این روند معیوب از این نسل قطع شود.
* 10سال کار روی یک بیماری
وی با انتقاد از بی‌توجهی مسئولان به این معضل در کشور اظهار کرد: مدت 10 سال است که بر روی بیماری‌های تک ژنی اتوزومی مغلوب، که حاصل از ازدواج خویشاونی هستند، به ویژه عقب ماندگی ذهنی کار می کنیم. در یک پروژه بزرگ که بر روی استان گلستان تمرکز داشت، تمام خانواده هایی که دارای دو یا بیشتر فرزند عقب مانده ذهنی بودند را شناسایی کرده و با آنالیز نتایج ازدواج خویشاوندی در بیش از 90 درصد از این خانواده‌ها مشاهده شد. در این پژوهش که هدف آن شناسایی ژن‌های جدید در عقب‌ماندگی ذهنی بود با خانواده‌هایی روبه‌رو شدیم که فقط به خاطر ازدواج خویشاوندی تا 7 فرد مبتلا داشتند.عضو هیأت علمی گروه پزشکی دانشگاه شهید بهشتی تهران به بیماری چشمی «آرپی» اشاره کرد و گفت: این بیماری صرفاً نابینایی می‌آورد. در این مورد نیز بیش از 80 خانواده‌های مبتلا در استان گلستان بیشتر از یک بیمار داشتند که باز هم در اینجا ازدواج فامیلی عامل است.درویش با بیان این‌که مسئولان برای کاهش ازدواج‌های فامیلی توصیه‌های جدی را در دستور کار قرار دهند، خاطرنشان کرد: بار سنگین مالی و روحی و روانی این معلولیت‌ها بر دوش جامعه و دولت است که از بیمارانی که به‌خاطر ازدواج های فامیلی دچار معلولیت می‌شوند مراقبت کند. پس مسئولان باید بیشتر اطلاع‌رسانی کنند که ازدواج خویشاوندی ممکن است خطرآفرین باشد. در این زمینه هیچ دلیلی جز مشکل فرهنگی وجود ندارد. حتی احتمال این وجود دارد که اگر ازدواج خویشاوندی در ایران قطع شود، 50 درصد معلولیت‌های مادرزادی در کشور
کاهش یابد.
*کشورهای دیگر دعوت کردند
وی از دعوت کشورهای مختلف برای پژوهش روی این پروژه خبر داد و اظهار کرد: ایمیل‌های زیادی به من زدند. اما با وجود این‌که خوراکِ پژوهشی بسیار خوبی فراهم است نپذیرفتم. ما اصلاً راضی نیستیم که هموطنان ما بیمار باشند تا ما خوراک پژوهشی داشته باشیم. بلکه سلامت و تندرستی هموطنان برای ما مهم است.مدیرکانون نابینایان و کم‌بینایان غرب مازندران در این باره با بیان این‌که ازدواج‌های فامیلی عامل بروز چنین پدیده‌ای در این روستا شده است، به همشهری گفت: باید فرهنگسازی لازم از سوی ارگان‌هایی مانند شبکه‌های بهداشت و درمان، بهزیستی و سایر متولیان مرتبط با این حوزه صورت گیرد.مدیرکانون نابینایان و کم بینایان غرب مازندران در این باره با بیان این‌که ازدواج‌های فامیلی عامل بروز چنین پدیده‌ای در این روستا شده است، به همشهری گفت: باید فرهنگسازی لازم از سوی ارگان‌هایی مانند شبکه‌های بهداشت و درمان، بهزیستی و سایر متولیان مرتبط با این حوزه صورت گیرد.«باهره اسلامی» افزود: باید جلوی ازدواج فامیلی در این منطقه گرفته شود. یا اگر قرار است ازدواج فامیلی صورت گیرد حتماً آزمایش‌های خاص انجام شود تا در صورتی‌که مشکلی برای فرزندان در آینده ایجاد نمی‌شود ازدواج صورت گیرد. البته علاوه بر این‌که هزینه‌های این آزمایش‌ها بسیار هنگفت و سنگین است باز هم نمی‌توان مطمئن شد که مشکلی برای نسل آینده به‌وجود نمی‌آید. بنابراین بهترین راهکار پرهیز از ازدواج‌های فامیلی است.
*مشکلات بینایی در روستا
وی با بیان این‌که بر اساس علم ژنتیک 25 تا 75 درصد افراد دچار مشکلات دندان و نابینایی‌های ژنی می‌شوند، اظهار کرد: بنا به آمارها متولدان دهه 60 سالم هستند و مشکلی از نظر بینایی و دندان ندارند، ولی می‌توانند ناقل ژن معیوب به نسل بعدی باشند. در حال حاضر مسن ترین فرد مبتلا به مشکلات بینایی و دندان در روستای «چلندر» 47 سال و کم سن و سال‌ترین آن نیز 11 سال دارد.اسلامی خاطرنشان کرد: برای نخستین بار این سندروم در نوار غزه توسط فردی به نام جلیلی کشف شد و به همین نام هم نامگذاری شد. در این منطقه نیز افرادی از چشم و دندان دچار مشکلاتی بودند که 25 سال قبل «ژن» عامل این سندروم کشف شد.
* آغاز مطالعات برای حل بنیادی مسئله
رئیس شبکه بهداشت و درمان نوشهر هم اظهار کرد: قطعا برنامه‌های متعددی برای حل این مشکل در منطقه مذکور خواهیم داشت. کار آمارگیری و مطالعات در این منطقه آغاز شده است تا پس از پایان آمارگیری و به فراخور اطلاعات به‌دست آمده، با یک تیم مجرب پزشکی در خصوص علت و عامل اصلی این سندروم بحث و تبادل نظر شود و به یک جمع‌بندی و راهکار اساسی و بنیادین برسیم تا این مشکل برای همیشه برطرف شود.«سیدرحیم سیدپور» به موضوع فرهنگسازی در امر ازدواج اشاره کرد و گفت: توصیه ما به همه کسانی که قصد ازدواج دارند این است که از ازدواج فامیلی پرهیز کنند. چرا که بروز معلولیت‌ها و اختلالات جسمی در فرزندی که در این خانواده‌ها به دنیا می‌آیند بیشتر به چشم می‌خورد.وی افزود: قطعاً برنامه‌هایی که برای برون‌رفت از این مشکلات داریم با همکاری کارشناسان مجرب در این حوزه و سایر متولیان مرتبط به نتیجه مثبت خواهد رسید.
* حمایت از خانواده‌های مبتلای تحت پوشش
رئیس بهزیستی نوشهر نیز به همشهری گفت: خانواده‌های این منطقه روستایی که تحت پوشش بهزیستی نوشهر قرار دارند مورد حمایت ما هستند. چند سالی است که تیم مشاوره اداره بهزیستی نوشهر به این خانواده‌ها مشاوره‌های لازم را هم می‌دهد تا بخشی از مشکلات‌شان رفع شود. «جواد بسطامی» بر مناسب‌سازی اماکن برای نابینایان تاکید کرد و افزود: در زمینه مسائل آموزشی، آموزش و پرورش باید به این خانواده‌ها کمک کند. اما متاسفانه در این امر مشارکت نمی‌کند. همچنین در خصوص مناسب‌سازی محیط‌های شهری برای این قشر از جامعه، توجه لازم صورت نمی‌گیرد.
*ازدواج فامیلی هرگز
این پزشک و پژوهشگر مازندرانی با تأکید بر این‌که به هیچ وجه نباید در این منطقه ازدواج فامیلی صورت گیرد، گفت: هر پزشکی شجره این خانواده‌ها را ببیند مطمئناً پدیده «اوتوزومی» را در آن‌ها خواهد دید. نکته حائز اهمیت این‌که پدر و مادر سالم و فقط حامل «ژن معیوب» به فرزند هستند. بنابراین در این حالت در هر بارداری به احتمال 25 درصد فرزند مبتلا به دنیا خواهد آمد که درصد بسیار بالایی است.درویش خاطرنشان کرد: کسی که حامل ژن باشد در هر سنی با خویشاوند خود ازدواج کند احتمال داشتن فرزند بیمار را خواهد داشت. ژن معیوب از بین 21 هزار ژن سازنده پروتئین به فرزند منتقل می‌شود و در نهایت فرزند نابینا یا دچار مشکلات شدید در ناحیه دندان می‌شود. به اهالی این منطقه از نوشهر توصیه کردیم ازدواج خویشاوندی نداشته باشند تا این روند معیوب از این نسل قطع شود.
* 10سال کار روی یک بیماری
وی با انتقاد از بی‌توجهی مسئولان به این معضل در کشور اظهار کرد: مدت 10 سال است که بر روی بیماری‌های تک ژنی اتوزومی مغلوب، که حاصل از ازدواج خویشاونی هستند، به ویژه عقب ماندگی ذهنی کار می کنیم. در یک پروژه بزرگ که بر روی استان گلستان تمرکز داشت، تمام خانواده هایی که دارای دو یا بیشتر فرزند عقب مانده ذهنی بودند را شناسایی کرده و با آنالیز نتایج ازدواج خویشاوندی در بیش از 90 درصد از این خانواده‌ها مشاهده شد. در این پژوهش که هدف آن شناسایی ژن‌های جدید در عقب‌ماندگی ذهنی بود با خانواده‌هایی روبه‌رو شدیم که فقط به خاطر ازدواج خویشاوندی تا 7 فرد مبتلا داشتند.عضو هیأت علمی گروه پزشکی دانشگاه شهید بهشتی تهران به بیماری چشمی «آرپی» اشاره کرد و گفت: این بیماری صرفاً نابینایی می‌آورد. در این مورد نیز بیش از 80 خانواده‌های مبتلا در استان گلستان بیشتر از یک بیمار داشتند که باز هم در اینجا ازدواج فامیلی عامل است.درویش با بیان این‌که مسئولان برای کاهش ازدواج‌های فامیلی توصیه‌های جدی را در دستور کار قرار دهند، خاطرنشان کرد: بار سنگین مالی و روحی و روانی این معلولیت‌ها بر دوش جامعه و دولت است که از بیمارانی که به‌خاطر ازدواج های فامیلی دچار معلولیت می‌شوند مراقبت کند. پس مسئولان باید بیشتر اطلاع‌رسانی کنند که ازدواج خویشاوندی ممکن است خطرآفرین باشد. در این زمینه هیچ دلیلی جز مشکل فرهنگی وجود ندارد. حتی احتمال این وجود دارد که اگر ازدواج خویشاوندی در ایران قطع شود، 50 درصد معلولیت‌های مادرزادی در کشور
کاهش یابد.
*کشورهای دیگر دعوت کردند
وی از دعوت کشورهای مختلف برای پژوهش روی این پروژه خبر داد و اظهار کرد: ایمیل‌های زیادی به من زدند. اما با وجود این‌که خوراکِ پژوهشی بسیار خوبی فراهم است نپذیرفتم. ما اصلاً راضی نیستیم که هموطنان ما بیمار باشند تا ما خوراک پژوهشی داشته باشیم. بلکه سلامت و تندرستی هموطنان برای ما مهم است.مدیرکانون نابینایان و کم‌بینایان غرب مازندران در این باره با بیان این‌که ازدواج‌های فامیلی عامل بروز چنین پدیده‌ای در این روستا شده است، به همشهری گفت: باید فرهنگسازی لازم از سوی ارگان‌هایی مانند شبکه‌های بهداشت و درمان، بهزیستی و سایر متولیان مرتبط با این حوزه صورت گیرد.مدیرکانون نابینایان و کم بینایان غرب مازندران در این باره با بیان این‌که ازدواج‌های فامیلی عامل بروز چنین پدیده‌ای در این روستا شده است، به همشهری گفت: باید فرهنگسازی لازم از سوی ارگان‌هایی مانند شبکه‌های بهداشت و درمان، بهزیستی و سایر متولیان مرتبط با این حوزه صورت گیرد.«باهره اسلامی» افزود: باید جلوی ازدواج فامیلی در این منطقه گرفته شود. یا اگر قرار است ازدواج فامیلی صورت گیرد حتماً آزمایش‌های خاص انجام شود تا در صورتی‌که مشکلی برای فرزندان در آینده ایجاد نمی‌شود ازدواج صورت گیرد. البته علاوه بر این‌که هزینه‌های این آزمایش‌ها بسیار هنگفت و سنگین است باز هم نمی‌توان مطمئن شد که مشکلی برای نسل آینده به‌وجود نمی‌آید. بنابراین بهترین راهکار پرهیز از ازدواج‌های فامیلی است.
*مشکلات بینایی در روستا
وی با بیان این‌که بر اساس علم ژنتیک 25 تا 75 درصد افراد دچار مشکلات دندان و نابینایی‌های ژنی می‌شوند، اظهار کرد: بنا به آمارها متولدان دهه 60 سالم هستند و مشکلی از نظر بینایی و دندان ندارند، ولی می‌توانند ناقل ژن معیوب به نسل بعدی باشند. در حال حاضر مسن ترین فرد مبتلا به مشکلات بینایی و دندان در روستای «چلندر» 47 سال و کم سن و سال‌ترین آن نیز 11 سال دارد.اسلامی خاطرنشان کرد: برای نخستین بار این سندروم در نوار غزه توسط فردی به نام جلیلی کشف شد و به همین نام هم نامگذاری شد. در این منطقه نیز افرادی از چشم و دندان دچار مشکلاتی بودند که 25 سال قبل «ژن» عامل این سندروم کشف شد.
* آغاز مطالعات برای حل بنیادی مسئله
رئیس شبکه بهداشت و درمان نوشهر هم اظهار کرد: قطعا برنامه‌های متعددی برای حل این مشکل در منطقه مذکور خواهیم داشت. کار آمارگیری و مطالعات در این منطقه آغاز شده است تا پس از پایان آمارگیری و به فراخور اطلاعات به‌دست آمده، با یک تیم مجرب پزشکی در خصوص علت و عامل اصلی این سندروم بحث و تبادل نظر شود و به یک جمع‌بندی و راهکار اساسی و بنیادین برسیم تا این مشکل برای همیشه برطرف شود.«سیدرحیم سیدپور» به موضوع فرهنگسازی در امر ازدواج اشاره کرد و گفت: توصیه ما به همه کسانی که قصد ازدواج دارند این است که از ازدواج فامیلی پرهیز کنند. چرا که بروز معلولیت‌ها و اختلالات جسمی در فرزندی که در این خانواده‌ها به دنیا می‌آیند بیشتر به چشم می‌خورد.وی افزود: قطعاً برنامه‌هایی که برای برون‌رفت از این مشکلات داریم با همکاری کارشناسان مجرب در این حوزه و سایر متولیان مرتبط به نتیجه مثبت خواهد رسید.
* حمایت از خانواده‌های مبتلای تحت پوشش
رئیس بهزیستی نوشهر نیز به همشهری گفت: خانواده‌های این منطقه روستایی که تحت پوشش بهزیستی نوشهر قرار دارند مورد حمایت ما هستند. چند سالی است که تیم مشاوره اداره بهزیستی نوشهر به این خانواده‌ها مشاوره‌های لازم را هم می‌دهد تا بخشی از مشکلات‌شان رفع شود. «جواد بسطامی» بر مناسب‌سازی اماکن برای نابینایان تاکید کرد و افزود: در زمینه مسائل آموزشی، آموزش و پرورش باید به این خانواده‌ها کمک کند. اما متاسفانه در این امر مشارکت نمی‌کند. همچنین در خصوص مناسب‌سازی محیط‌های شهری برای این قشر از جامعه، توجه لازم صورت نمی‌گیرد.