1393 / 10 / 3، 10:20 عصر
به گزارش"انجمن آرپی، لبر و اشتارگات در ایران" به نقل از سایتblindness
*عنوان: بهبود تست جدید ژنتیک برای جستجو جهش های ژن های بیماری زا*
مورخ: 2014 دسامبر 8
هنگامی که یک بیماری ارثی شبکیه در شخصی تشخیص داده می شود، شناسایی جهش در ژن های بیماری زا اغلب می تواند مفید باشد. این تست پزشک را به یک تشخیص قطعی و مشخص که کدام یک از اعضای خانواده ممکن است در معرض خطر این بیماری قرار بگیرد،قادر می سازد. همچنین، شناسایی جهش برای شرکت در کارآزمایی های بالینی ژن درمانی در حال ظهور لازم است. با این حال، بیش از 200 ژن به بیماری شبکیه مرتبط شده اند، که اغلب باعث می شود جست و جو دشوار شود.
سیستم تست ژنتیکی ارائه شده توسط موسسه ژنتیک چشمی (OGI) در درمانگاه چشم و گوش ماساچوست (MEEI) محققان را قادر می سازد که شبکه گسترده ای را برای شناسایی جهش عامل بیماری شبکیه به ارث برده بیمار طرح ریزی کنند. این تست به عنوان آزمون بیماری ژنتیکی چشم(GEDi) شناخته شده است،این فن آوری می تواند جهش در اکثریت قریب به اتفاق از ژنهای شناخته شده عامل تخریب شبکیه را تشخیص دهد. این سیستم همچنین می تواند جهش مرتبط با گلوکوم زودرس و بیماری های اعصاب نوری به ارث برده را پیدا کند.آزمون GEDi گواهینامه از برنامه بهبود اصلاحیه های آزمایشگاه بالینی (CLIA) دریافت نموده که نشان می دهد که از استانداردهای کیفیت لازم برای استفاده تجاری برخوردار است. تحقیقات برای توسعه سیستم در این بخش توسط بنیاد مبارزه با نابینایی سرمایه گذاری شد. MEEI به تازگی نتایج مطالعات GEDi را در مجله ژنتیک در پزشکی گزارش نموده است.جهش های ژنتیکی مانند غلط املائی در کد های مسئول تعیین بسیاری از صفات یک فرد، و همچنین سلامتی او هستند. بسیاری از این غلطهای املائی دارای هیچ اثر تاثیر گذاری نیستند. در حالی که بعضی از آنها می توانند به بیماری ها از جمله بیماری های شبکیه ارثی، که باعث از دست دادن بینایی و نابینایی می شود ،منجر شود.
تست GEDi در حال حاضر از طریق OGI در دسترس است. دکتر اریک پیرس مدیر آزمایشگاه بنیاد برمن-گاند برای مطالعه تخریب شبکیه ، مدیر OGI نیز می باشد..دکتر پیرس می گوید:ما بابت نتایج مطالعاتمان، که نشان می دهد که آزمون GEDi هم بسیار دقیق و هم قابل تکرار است بسیار خوشحال هستیم می گوید.بر اساس این نتایج، ما فکر می کنیم آزمون GEDi و دیگر آزمون های مبتنی بر پانل اغلب بهترین روش برای آزمایش تشخیصی ژنتیکی برای بیماران مبتلا به تخریب شبکیه ارثی است. آزمون مبتنی بر پانل، ژن و جهش بیماریزا را که در حال حاضر شناخته شده هدف قرار می دهند.GEDi 98 درصد دقیق بود و نتایج برای اجراهای مختلف کاملا قابل تکراربود.در مقابل،روش تست دیگری به نام توالی exome کل (WES)، تمام منطقه کدگذاری شده از کل مجموعه ژن از یک شخص را جستجو می کند. WES با توجه به مخترعان GEDi تنها 88 درصد دقیق بود و هم چنین پر هزینه تر از تست مبتنی بر پانل بود. مشکل دیگر برای WES مقدار زیادی از اطلاعات تولید شده است که ممکن است مربوط به بیماری های شبکیه نباشد. با این حال، WES می تواند یک روش خوب برای شناسایی ژن های بیماری زا که با شبکیه چشم در ارتباط نیست،باشد.
"آزمایش ژنتیک برای بیماران و خانواده های مایل به درک بهتر بیماری چشم خود و شرکت در آزمایشات بالینی از درمان در حال ظهور، ضروری است،دکتر استفان رز :" مسؤل ارشد تحقیقات در بنیاد،می گوید:آزمون GEDi نقش مهمی در دادن اطلاعات ژنتیکی که بیماران برای حفاظت از بینایی خود به آنها نیاز دارند، بازی می کند."بیماران و خانواده های تحت تاثیر تخریب شبکیه ارثی علاقه مند به آزمایش ژنتیک می توانند از وب سایت بنیاد برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد فرآیند و مراکز تست واقع در ایالات متحده و اروپا بازدید کنند.
*عنوان: بهبود تست جدید ژنتیک برای جستجو جهش های ژن های بیماری زا*
مورخ: 2014 دسامبر 8
هنگامی که یک بیماری ارثی شبکیه در شخصی تشخیص داده می شود، شناسایی جهش در ژن های بیماری زا اغلب می تواند مفید باشد. این تست پزشک را به یک تشخیص قطعی و مشخص که کدام یک از اعضای خانواده ممکن است در معرض خطر این بیماری قرار بگیرد،قادر می سازد. همچنین، شناسایی جهش برای شرکت در کارآزمایی های بالینی ژن درمانی در حال ظهور لازم است. با این حال، بیش از 200 ژن به بیماری شبکیه مرتبط شده اند، که اغلب باعث می شود جست و جو دشوار شود.
سیستم تست ژنتیکی ارائه شده توسط موسسه ژنتیک چشمی (OGI) در درمانگاه چشم و گوش ماساچوست (MEEI) محققان را قادر می سازد که شبکه گسترده ای را برای شناسایی جهش عامل بیماری شبکیه به ارث برده بیمار طرح ریزی کنند. این تست به عنوان آزمون بیماری ژنتیکی چشم(GEDi) شناخته شده است،این فن آوری می تواند جهش در اکثریت قریب به اتفاق از ژنهای شناخته شده عامل تخریب شبکیه را تشخیص دهد. این سیستم همچنین می تواند جهش مرتبط با گلوکوم زودرس و بیماری های اعصاب نوری به ارث برده را پیدا کند.آزمون GEDi گواهینامه از برنامه بهبود اصلاحیه های آزمایشگاه بالینی (CLIA) دریافت نموده که نشان می دهد که از استانداردهای کیفیت لازم برای استفاده تجاری برخوردار است. تحقیقات برای توسعه سیستم در این بخش توسط بنیاد مبارزه با نابینایی سرمایه گذاری شد. MEEI به تازگی نتایج مطالعات GEDi را در مجله ژنتیک در پزشکی گزارش نموده است.جهش های ژنتیکی مانند غلط املائی در کد های مسئول تعیین بسیاری از صفات یک فرد، و همچنین سلامتی او هستند. بسیاری از این غلطهای املائی دارای هیچ اثر تاثیر گذاری نیستند. در حالی که بعضی از آنها می توانند به بیماری ها از جمله بیماری های شبکیه ارثی، که باعث از دست دادن بینایی و نابینایی می شود ،منجر شود.
تست GEDi در حال حاضر از طریق OGI در دسترس است. دکتر اریک پیرس مدیر آزمایشگاه بنیاد برمن-گاند برای مطالعه تخریب شبکیه ، مدیر OGI نیز می باشد..دکتر پیرس می گوید:ما بابت نتایج مطالعاتمان، که نشان می دهد که آزمون GEDi هم بسیار دقیق و هم قابل تکرار است بسیار خوشحال هستیم می گوید.بر اساس این نتایج، ما فکر می کنیم آزمون GEDi و دیگر آزمون های مبتنی بر پانل اغلب بهترین روش برای آزمایش تشخیصی ژنتیکی برای بیماران مبتلا به تخریب شبکیه ارثی است. آزمون مبتنی بر پانل، ژن و جهش بیماریزا را که در حال حاضر شناخته شده هدف قرار می دهند.GEDi 98 درصد دقیق بود و نتایج برای اجراهای مختلف کاملا قابل تکراربود.در مقابل،روش تست دیگری به نام توالی exome کل (WES)، تمام منطقه کدگذاری شده از کل مجموعه ژن از یک شخص را جستجو می کند. WES با توجه به مخترعان GEDi تنها 88 درصد دقیق بود و هم چنین پر هزینه تر از تست مبتنی بر پانل بود. مشکل دیگر برای WES مقدار زیادی از اطلاعات تولید شده است که ممکن است مربوط به بیماری های شبکیه نباشد. با این حال، WES می تواند یک روش خوب برای شناسایی ژن های بیماری زا که با شبکیه چشم در ارتباط نیست،باشد.
"آزمایش ژنتیک برای بیماران و خانواده های مایل به درک بهتر بیماری چشم خود و شرکت در آزمایشات بالینی از درمان در حال ظهور، ضروری است،دکتر استفان رز :" مسؤل ارشد تحقیقات در بنیاد،می گوید:آزمون GEDi نقش مهمی در دادن اطلاعات ژنتیکی که بیماران برای حفاظت از بینایی خود به آنها نیاز دارند، بازی می کند."بیماران و خانواده های تحت تاثیر تخریب شبکیه ارثی علاقه مند به آزمایش ژنتیک می توانند از وب سایت بنیاد برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد فرآیند و مراکز تست واقع در ایالات متحده و اروپا بازدید کنند.
مترجم: نازیلا
انجمنforum.rpsiran.ir