انجمن حمایت ازبیماران چشمی آرپی،لبر و اشتارگات در ایران

شرکت درمانی اسپارک، مرکز انجام مطالعات بالینی برای ژن درمانی کوروئیدرمیا در ایالات متحده را راه اندازی کرد.به گزارش "انجمن حمایت ازبیماران چشمی آرپی،لبر و اشتارگات در ایران" به نقل از سایت blindness در مورخ 27 ژانویه 2015 پیشرفت سریع در زمینه نجات بینایی از طریق ژن درمانی، سبب شکل گیری یک گام مهم رو به جلو برای راه اندازی یک مرکز کارآزمایی بالینی در ایالات متحده برای درمان بیماری کوروئیدرمیا شده است. این بیماری یک اختلال نابیناکننده در مردان است. محققان معتقدند تنها راه درمان این بیماری که می تواند باعث توقف و یا احتمالاً تعویق روند پیشرفت آن برای چندین سال شود، جایگزینی ژن جهش یافته کوروئیدرمیا (CHM) با ژن سالم است. بنیاد مبارزه با نابینایی که بیش از دو دهه از تأسیس آن میگذرد، این محققان را برای انجام مطالعات جهت به نتیجه رساندن این آزمایشها یاری می کند. شرکت درمانی اسپارک، که در زمینه توسعه روش ژن درمانی فعالیت میکند، در بیمارستان کودکان فیلادلفیا و دانشگاه پنسیلوانیا مطالعه ای را بر روی 10 نفر انجام خواهد داد. این مطالعه که توسط ژان بنت، موسس شرکت اسپارک و از پیشگامان مطالعه در زمینه ژن درمانی انجام خواهد شد، باید در مرحله نهایی آن، باعث ترمیم و بازیابی دید از دست رفته کودکان و افراد جوان مبتلا به بیماری شبکیه ای مادرزادی لبر آمورسیس(LCA) شود. در حالی که ارزیابی ایمنی درمان هدف اصلی کارآزمایی کوروئیدرمیا است، محققان همچنین تغییرات در بینایی و ساختار شبکیه را تحت نظر خواهند گرفت. برای انجام این کار آزمایی دو دوز متفاوت برای درمان مورد بررسی قرار خواهد گرفت.
راه اندازی بخش کارآزمایی شرکت اسپارک یک سال پس از آن صورت گرفت که دانشگاه آکسفورد نتایج دلگرم کننده خود را در مورد کارآزمایی بالینی ژن درمانی کوروئیدرمیا را منتشر کرد. بنا بر این گزارش در پنج نفر از شش شرکت کننده در این کارآزمایی بهبود دید مشاهده شده بود. شرکت زیست دارویی نایت استارکس وابسته به دانشگاه آکسفورد، که به منظور توسعه بالینی روش های درمانی در انگلستان تأسیس شده است، برای پیشبرد اهداف خود به تازگی اعتباری بالغ بر 25 میلیون دلار جذب کرده است. علاوه بر این، یک تیم تحقیقاتی به رهبری ایان مک دونالد، در دانشگاه آلبرتا در ادمونتون کانادا تشکیل شده است. این تیم در حال برنامه ریزی برای شروع یک مطالعه انسانی برای ژن درمانی کوروئیدرمیا است. فرآیند ژن درمانی در این کارآزمایی توسط شرکت نایت استارکس ارائه خواهد شد.
فعالیت های اخیر در رابطه با توسعه ژن درمانی کوروئیدرمیا بسیار قابل توجه است، دکتر استفان رز، رئیس بنیاد مبارزه با نابینایی و مسئول ارشد تحقیق می گوید: ما به خاطر راه اندازی مرکز کارآزمایی ایالات متحده بسیار هیجان زده هستیم، چرا که ما برای اجرای این برنامه نیاز فوق العاده اساسی به 6000 نفر در کشور داریم که مبتلا به این بیماری هستند. شرکت اسپارک با توجه به تجربیاتش در مرکز کارآزمایی انگلستان امیدوار به نجات بینایی بیماران بوده و به طور بالقوه واجد توان برای بازگرداندن دید آنها است. مراکز کارآزمایی بالینی کوروئیدرمیا در ایالات متحده و انگلستان از اعتبار اختصاصی بنیاد در پژوهش دکتر میگوئل سیبرا سود می برند، دکتر سیبرا نقش رهبری را برای تشخیص مکانیسم عمل ژن کوروئیدرمیا ایفا می کند. این مراکز قصد دارند موش های مبتلا به این اختلال چشمی را تولید کنند تا بتوانند اولین روش درمانی خود را ارائه کنند. این بنیاد هم چنین سرمایه گذاری خوبی بر روی پروژه خانم دکتر بنت در زمینه مطالعه بالینی کوروئیدرمیا انجام داده و حمایت گسترده ای از مطالعه وی در زمینه ژن درمانی انسانی LCA کرده است. یکی از اولین نتایج این کارآزمایی بر روی این بیماران ، هموار شدن مسیر مطالعات ژن درمانی انسانی برای دیگر بیماران مبتلا به اختلالات شبکیه است. کوروئیدرمیا منجر به انحطاط عروق کوروئید می شود، این عروق نقش تغذیه و اکسیژن رسانی به سلول های گیرنده نور شبکیه را بر عهده دارند سلول هایی که تصاویر دریافتی توسط انسان به واسطه حضور این سلول ها است. هم چنین در این بیماری یک لایه از سلول های محافظ موسوم به اپیتلیوم رنگدانه ای شبکیه نیز تحت تاثیر قرار می گیرند.