انجمن حمایت ازبیماران چشمی آرپی،لبر و اشتارگات در ایران

یک واقعه ژنتیکی به نام کروموتریپزیز یا تخریب کروموزومی ممکن است به طور خودبخود اولین فردی را که برای ابتلا به سندرم WHIM ثبت شده است، درمان کرده باشد. به گزارش"انجمن آرپی، لبر و اشتارگات در ایران" به نقل از بنیان، در مطالعه ای در سال 1964 برای اولین بار بیمار، اختلالی را نشان داد که سندرمی از عفونت های عود کننده، زگیل ها و سرطان است که به دلیل ناتوانی سلول های ایمنی به ویژه نوتروفیل ها ایجاد می شود که قادر نیستند مغز استخوان را ترک کرده و وارد جریان خون شوند. در سال 2003، محققین موتاسیون های ژنتیکی مسئول بیماری را شناسایی کردند که در ژن CXCR4 اتفاق می افتد. در ابتدا فردی با NIH تماس گرفت و خواستار معاینه خود و دو فرزندش شد که در نهایت مبتلا به سندرم WHIM تشخیص داده شدند. این بیمار خانم گزارش داد که علایم بیماری اش در سن 30 سالگی از بین رفت که نشان می دهد که وی نزدیک 20 سال بعد از بیماری سلامت خود را حفظ کرده است. در مطالعه شان، محققین کروموتریپزیز را شناسایی کردند که قطعه قطعه شدن نابه جای کروموزومی است.
برخی تغییرات شدید اغلب منجر به مرگ سلول می شود، مگر این که ارائه کننده برخی مزیت های بقایی باشند که در طی تکوین برخی از سرطان ها این اتفاق می افتد. این محققین نشان داده اند که کروموتریپزیز موجب حذف تصادفی و اتفاقی ژن جهش یافته CXCR4 در بیمار می شود. احتمالا، یک سلول بنیادی فاقد CXCR4 جهش یافته بقا یافته و در نهایت همه نوتروفیل های بیمار را جبران کرده است که منجر به عملکرد طبیعی می شود. این مطالعه برای اولین بار ارتباط بین کروماتوتریپزیز با نتایج مثبت را نشان می دهد. در حال حاضر، درمان تصویب شده ای برای سندرمWHIM وجود ندارد؛ اما محققین داروی plerixafor را در مطالعات بالینی مورد ارزیابی قرار دادند و نتایج امیدوار کننده ای را به دست آورده اند. هم چنین آن ها دریافته اند که چگونه یافته های مطالعه را برای بهبود پیوندهای مغز استخوان استفاده کنند که بر توانایی سلول های بنیادی اهدا شده در جمعیت زایی سلولی در گیرنده تکیه دارد.