انجمن حمایت ازبیماران چشمی آرپی،لبر و اشتارگات در ایران

به گزارش"انجمن حمایت ازبیماران چشمی آرپی،لبر و اشتارگات در ایران "به نقل از ایران از روستایی که اهالی آن به یک بیماری ناشناخته مبتلا هستند.ازچالوس که می‌گذری، روستایی در دل طبیعت نظرت را جلب می‌کند. روستایی با طبیعت بکر و فریبنده. گویی همه زیبایی‌های شمال کشور یکجا در این روستا جمع شده اما در پس این همه زیبایی که روحت را جادو می‌کند رازی سر به مهر نهفته است. رازی که حتی اهالی آن را در گوش یکدیگر پچ پچ هم نمی‌کردند تا مبادا باد آنرا به گوش غریبه‌ها برساند.اما سکوت، انکار و حتی زندانی کردن دخترکان نابینا در خانه هم نتوانست این راز را مخفی کند. اینجا هیچ کس مقصر نیست. همه مشکلات زیر سر یک ژن است. ژنی که به گفته محققان سالها پیش از سواحل مدیترانه به این ناحیه آمده و در یک شجره خانوادگی بسیار بزرگ افراد را دچار کم بینایی،‌ نابینایی و مشکلات مینای دندان کرده است.سالها پیش اینجا کسی این ژن را نمی‌شناخت اما امروز بسیاری این ژن را می‌شناسند ولی باز هم آشنایی با این ژن خاص را انکار می‌کنند.وارد روستا که می‌شوی در همه خانه‌ها بسته است گویی باد کوچه به کوچه،‌ خبر حضور غریبه را به گوش اهالی رسانده است. ضبط و دوربین را که می‌بینند در پس درهای بزرگ آهنی مخفی می‌شوند. اصرار هم فایده‌ای ندارد.آنسوتر اما پسرکی 12-10 ساله ایستاده و زیر چشمی نگاهمان می‌کند. عینکی که به چشم دارد خبر از حضور ژن مرموز می‌دهد.همین طور که به سمتش می‌روم دعا می‌کنم که اشتباه کرده باشم. لبخند که می‌زند مطمئن می‌شوم.دندان‌های زرد رنگش نفسم را بند می‌آورد. این پسربچه هم گرفتار این بیماری است. به سمت باهره بازمی‌گردم، باهره دختری جوان است که تا 18 سالگی می‌دید اما سرخک بهانه‌ای شد تا این ژن در بدنش فعال شود و سوی چشمانش را بگیرد. همان روزهایی که روستا را خواب برده بود و صدای انکار خانه‌های روستا را پرکرده بود، باهره بیدار، چشم به راه داشت. همه عزمش را جمع کرده بود تا این ابرها را کنار بزند تا شاید آفتاب برآید. آفتاب که برآید بیماری کودکان و نوزادان را رها خواهد کرد.امروز هم باهره اعتبار ما در میان مردم روستاست.ازدواج فامیلی زمینگیرمان کرددر خانه امیر علی را محکم می‌زنم.مردی با چشم‌های نیمه باز از گودی در پا به بیرون می‌گذارد. بی‌قرار است و این پا و آن پا می‌کند براحتی می‌فهمی آرامش ندارد.صدای باهره را که می‌شنود ما را به داخل خانه دعوت می‌کند. علی کم بیناست و تنها از گوشه چشمش می‌تواند تا حدودی اجسام را تشخیص دهد. چشم هایش را با پشت دست‌ها می‌مالد گودی چشم ها، صورت کشیده و دندانهای یک درمیان که رنگ زرد به خود گرفته همه گواه بیماری اوست اما می‌گوید: «بهزیستی بیمه تکمیلی‌ام را قطع کرده. کمک هزینه‌ای دریافت نمی‌کنم تا برای درمان دندان‌هایم به شهر بروم. با این دندان‌ها نمی‌توانم غذا را بدرستی بجوم. دستگاه گوارشم دچار مشکلات فراوانی شده است. درخواست وام خود اشتغالی هم کردم اما جوابی نداده‌اند. بیکارم.» به اینجا که رسید از اتاق بیرون رفت مشتی آب به صورتش زد و برگشت گویی کمی آرام گرفته لبخندی می‌زند و می‌گوید: «خدا پدرم را بیامرزد نگذاشت از فامیل زن بگیرم. من برعکس برادرم خوش شانس بودم. دختر و پسرم هردو سالم هستند. پیرزن با سینی چای وارد اتاق می‌شود به زبان شیرین محلی خوشامد می‌گوید. بی‌مقدمه شروع می‌کند: دو دختر دارم دو پسر. دختر بزرگم نابیناست و پسر دومم کم بینا. بغضش را فرو می‌خورد و با انگشت‌های خشکیده‌اش دستگیره لیوان را می‌چسبد. با چشمانی پر از اشک از سختی‌هایش می‌گوید: «حاجی مرد دانایی بود-شوهرش را می‌گفت- همه چیز را خوب می‌فهمید و دوروبرش را آشکارا می‌دید. علی که کم بینا شد به پرس و جو پرداخت، چشم هایش نرم نرم باز شد فهمید که ازدواج فامیلی باعث نابینایی و بی‌دندانی بچه هایم است. حاجی گفت عروس و داماد از غریبه می‌گیریم اما...»درون زن آتش باران است غوغایی که مرور زمان توان خودنمایی را از او گرفته. در زندگی همیشه چیزهایی هستند که مانند خار به چشمت می‌روند.چه بخواهی و چه نخواهی این چیزها خاری هستند که در چشم تو جا خوش می‌کنند و نمی‌توانی کاری انجام دهی.برای خواستگاری به در هر خانه‌ای می‌رفتیم جواب رد می‌شنیدیم. محکوم‌مان کرده بودند به انزوا. هیچکس باور نمی‌کرد که کودکان بیمار تنها ثمره ازدواج فامیلی است و اگر دختر و پسر از یک طایفه نباشند فرزندشان سالم خواهد بود.انگ می‌زدند و دلمان را می‌شکستند.مجبور شدم برای هوشنگم از فامیل دختر بگیرم همین شد که امیر علی با وجود سلامت پدر به بیماری عمویش مبتلا شد.» لبهای پیرزن قفل شد دیگر توان گفتن نداشت نمی‌خواست از دخترش بگوید، از دلشوره‌هایش. اگر روزی چشمهایش را ببندد لیلا چه می‌شود.در این روستا نابینایی و کم بینایی ژنتیک است و بسیاری از دختران مبتلا به این ژن محکومند که تا آخر عمر درخانه پدری بمانند.لطیفه ادامه می‌دهد: «برای خواستگاری به در هر خانه‌ای می‌رفتیم جواب رد می‌شنیدیم. محکوم‌مان کرده بودند به انزوا. هیچکس باور نمی‌کرد که کودکان بیمار تنها ثمره ازدواج فامیلی است و اگر دختر و پسر از یک طایفه نباشند فرزندشان سالم خواهد بود. انگ می‌زدند و دلمان را می‌شکستند. مجبور شدم برای هوشنگم از فامیل دختر بگیرم همین شد که امیر علی با وجود سلامت پدر به بیماری عمویش مبتلا شد.» لبهای پیرزن قفل شد دیگر توان گفتن نداشت نمی‌خواست از دخترش بگوید، از دلشوره‌هایش. اگر روزی چشمهایش را ببندد لیلا چه می‌شود.در این روستا نابینایی و کم بینایی ژنتیک است و بسیاری از دختران مبتلا به این ژن محکومند که تا آخر عمر درخانه پدری بمانند.آنطرف‌تر امیر علی نشسته، می‌خواهد پلیس شود اگر چشم‌هایش یاری‌اش کند. غم دنیا بر دلت می‌نشیند. چه کسی مقصر است. چه کسانی باید فرهنگ‌سازی می‌کردند. مگر می‌شود در اداره بهداشت پرونده داشته باشی و تولد دو نوزاد معلول در یک خانواده نظر هیچکس را جلب نکند. مگر می‌شود دو یا سه معلول از یک خانواده و چندین معلول از یک طایفه تحت پوشش بهزیستی قرار بگیرند اما کسی برای شناخت بیماری یا فرهنگ‌سازی اقدام مؤثری انجام ندهد. آری می‌شود. همین‌ها باعث شده امروز امیرعلی در مقابل آینده‌ای مبهم قرار بگیرد و بگوید «تا ببینم چه پیش می‌آید، خودم که دوست دارم پلیس شوم.»حالا رئیس اداره بهزیستی این ناحیه به این فکر افتاده که برای این معضل قدمی بردارد و می‌گوید: «ما می‌خواهیم در این زمینه پژوهش‌هایی انجام دهیم. البته برای فرهنگ‌سازی هم برنامه‌هایی داشته‌ایم. از بروشور و تراکت گرفته تا برگزاری همایش!!»فقر شکستم داد قدم در خانه صدیقه خانم می‌گذاریم. دو دختر دارد. یکی نابینا و دیگری کم بیناست اما پسر خانواده که هم اکنون نان آور مادر، خواهرها و 5 سرعائله است در سلامت به‌سر می‌برد. البته جسمش سالم است اما روحش در غم بیماری خواهران و اشک‌های پنهانی مادر هزار پاره شده است.صدیقه اما می‌خندید. سعی می‌کرد نشان ندهد که دست‌های زمخت روزگار چگونه قلبش را با خیش‌های نوک تیز شخم زدند. از خاطراتش می‌گوید: «پا به ماه بودم که در خواب دیدم کسی به من می‌گوید دخترت نابیناست. خدا می‌داند چه بر من گذشت آرام و قرار نداشتم انگار در قلبم رخت می‌شستند. دل آشوبه امانم را بریده بود هزار بار مردم و زنده شدم تا فرزندم به دنیا آمد. وقتی فهمیدم بچه، دختر است از ترس جرأت بغل کردن او را هم نداشتم اگر نابینا بود جواب همسرم را چه می‌دادم. مادرشوهرم را چگونه راضی می‌کردم که من مقصر نیستم. اولین عکس العمل‌های مریم را که دیدم نفس راحتی کشیدم. جگر گوشه ام می‌دید. انگار دوباره زنده شدم. هرچند مرور زمان نشان داد مریم کم بینا است و نمی‌توانست بخوبی بچه‌های دیگر ببیند اما همین دیدکم هم کمک می‌کرد کسی متوجه کم بینایی او نشود. صدیقه خانم لبخندی می‌زند و ادامه می‌دهد:«بدبختی‌ها به همین جا ختم نشد دختر جان. روزهای آخر بارداری دوم را می‌گذراندم که دوباره خواب دیدم مردی پارچه سبزی به من داد و گفت این دخترت هم نمی‌بیند. فقط خدا می‌داند چه بر من گذشت.» به اینجا که رسید صورتش گر گرفت. خوب می‌دانستم سرخی صورتش از کوره دلش نشات گرفته بود کوره‌ای از غم که درون پیرزن را می‌سوزاند.«محبوبه را که بغلم دادند فهمیدم این یکی اصلاً نمی‌بیند. اما من نمی‌خواستم این واقعیت را بپذیرم. محبوبه عزیز دردانه ام شده بود و نمی‌گذاشتم کسی به او دست بزند همین باعث شک اطرافیان شد. تا دوسال نابینایی او را از همه پنهان کردم تا اینکه یک روز برادر شوهرم اسکناسی را مقابل پای کودکان انداخت. همه بچه‌ها برای برداشتن پول دویدند جز محبوبه»پیرزن آهی کشید و به گوشه‌ای از خانه خیره ماند. دیگر نمی‌خواست چیزی بگوید. آرام به کنار مریم رفتم فیروزه نگاهش به مادر خیره مانده بود. بی‌مقدمه رو به من می‌کند و می‌گوید: «از بچگی خوب می‌دیدم. برای مادرم غذا درست می‌کردم خانه را جارو می‌کردم» سکوت می‌کند و به سمت مادر بازمی گردد و منتظر تأیید مادر می‌ماند. سر مادر که به نشانه تأیید تکان می‌خورد مریم ادامه می‌دهد:«من می‌دیدم اما محبوبه نمی‌دید. نمی‌دانم چه شد که هرچه بزرگتر شدم دیدم کمتر شد بطوریکه حالا خیلی کم می‌بینم اما بازهم خودم کارهایم را انجام می‌دهم. دندانهایم هم مانند محبوبه از همان ابتدا مینا نداشت و کم کم درد گرفت و خراب شد. حالا هم دندان مصنوعی دارم» ناگهان در باز شد و مرد جوانی وارد اتاق شد. زن عمو صدیقه صدایش کرده بود تا از مشکلاتش بگوید. برایمان بگوید که با وجود جوانی و داشتن هوش و قدرت بدنی نتوانسته درس بخواند و شغلی برای خودش دست و پا کند. زن عمو دلش می‌سوخت که این پسر جوان بر سر سفره برادرش بنشیند. اما همینکه شنید ما غریبه هستیم کنار دیوار ایستاد دستهای کشیده اش را زیر بغل پنهان کرده، مدام این پا و آن پا می‌کرد اسمش را که پرسیدم همانند تیری که از چله کمان رها شده بود بسرعت از خانه بیرون رفت و رو در روی باد قدم در کوچه گذاشت.زن جوان درحالیکه کودکی در آغوش داشت و پسر بچه بازیگوشی دست دیگر او را گرفته بود وارد اتاق شد. بچه را گوشه‌ای نشاند و خودش کنارشان نشست.لحظه‌ای بعد بلند شد و به آشپزخانه رفت و با یک ظرف میوه به اتاق بازگشت. از او خواستم زحمت نکشد. چنان ماهرانه میوه را مقابلم گذاشت که گمان نمی‌کردم نابینا باشد. دوباره به سمت بچه‌ها بازگشت و کنار آنها نشست. سراغ محبوبه را گرفتم. پسربچه بازیگوش قبل از همه گفت: «این عمه محبوبه است دیگه» محبوبه رو به سویم می‌کند و می‌گوید: «من محبوبه هستم دختر دوم خانواده که 19 سال از خانه مادرم بیرون نیامدم. همه جای خانه را مثل کف دستم می‌شناسم اما در 19 سالگی انگار به خودم آمدم. درس را همان سال شروع کردم هیچ چیز نمی‌توانست مانع ادامه تحصیلم شود جز فقر. لیسانسم را که گرفتم برای کارشناسی ارشد شرکت کردم اما طعم شیرین قبولی در مقطع کارشناسی ارشد دانشگاه آزاد را به دلیل نداشتن هزینه تحصیل هرگز نچشیدم.....حمیدرضا اما در حالیکه سعی می‌کند خود را بی‌تفاوت نشان دهد می‌گوید «بدبختی تنها به نابینایی ختم نمی‌شود. تحصیلمان هم به دلیل دوری از مدرسه و دانشگاه و هزینه سنگین ثبت نام و رفت و آمد نیمه کاره می‌ماند. برای ما کار هم که نیست چه کسی به یک نابینا کار می‌دهد. تأثیر این ژن لعنتی تنها بر چشمانمان نیست. دندان‌هایمان را هم می‌گیرد. ماهمه محکومیم که از دندان مصنوعی یا پروتز استفاده کنیم. اما شما این‌ها را ننویس اگر غریبه‌ها بدانند با ما وصلت نمی‌کنند مانند جذامی‌ها از ما فرار می‌کنند.»باهره اما این‌گونه فکر نمی‌کند،‌ هرچند حمایت بی‌دریغ خانواده اش را پشتوانه موفقیت خود می‌داند می‌گوید: «بنویسید شاید مسئولین بخوانند و به داد اهالی این روستا برسند.» باهره کارشناس ارشد رشته مدیریت و برنامه ریزی است. مشاور انجمن بیماری‌های چشمی ایران، مسئول کانون نابینایان و کم بینایان غرب استان مازندران و رئیس هیأت ورزشی نابینایان شهرستان نوشهر از دیگر عناوین اوست. با همت خود و تشویق خانواده اش به اینجا رسیده و حالا می‌خواهد زندگیش را وقف موفقیت اهالی روستا کند.درگیری همزمان چشم و دندان دکتر حسین درویش در مورد این بیماری می‌گوید: این سندرم یا نشانگان بیماری ژنتیکی است که بیشتر در ازدواج‌های خویشاوندی خود را نشان می‌دهد. این سندرم برای اولین بار حدود 27 سال پیش توسط پزشکی عرب به نام اسماعیل جلیلی در یک خانواده بزرگ با تعداد زیادی مبتلا در نوار غزه شناسایی و به دنیامعرفی شد. این متخصص ژنتیک پزشکی می‌افزاید: این بیماری چشم‌ها و دندان‌ها را همزمان درگیر کرده و مشکلات عمیقی برای فرد مبتلا ایجاد می‌کند. مشکل چشمی ایجاد شده در این بیماری در همه افراد مبتلا یکسان نیست.زمان شروع مشکلات بینایی نیز از زمان کودکی تا بلوغ متغیر است. اما مشکل عمده پیشرفت نسبتاً سریع تحلیل بینایی است که فرد درگیر را زمینگیر کرده و زندگی او را مختل می‌کند. مشکلات دندانی ایجاد شده در این بیماری را نیز نباید دست کم گرفت. به این ترتیب که افراد مبتلا به این بیماری به صورت مادرزادی به طور کامل فاقد مینای دندان هستند یا در موارد خفیف تر مینای دندان آنها به طور ناقص ساخته می‌شود.این بیماران علاوه بر مشکل در هضم اولیه غذا که به واسطه جویدن آن در دهان آغاز می‌شود، از نظر ظاهری نیز به واسطه داشتن دندان هایی زرد و تحلیل رفته، بسیار رنج می‌برند. وی درخصوص نحوه انتقال این ژن تصریح می‌کند: توارث این بیماری یکی از اصلی ترین شکل های توارث در علم ژنتیک، به نام اتوزومی مغلوب است. در بیماری‌های اتوزومی مغلوب، که اغلب در ازدواج‌های خویشاوندی بروز می‌کند، فرد بیمار هر دو نسخه ژن مورد نظر معیوب را از پدر و مادر خود می‌گیرد.در شجره خانوادگی طایفه ساکن این روستا، علت بیماری ازدواج‌های خویشاوندی متعدد و تو در تو بوده است. به طور قطع این خانواده‌ها از خطرات ازدواج خویشاوندی آگاه نبوده‌اند یا لااقل آن را جدی نگرفته‌اند. به عنوان مثال پدر یکی از این خانواده‌ها که اتفاقاً سه فرزند مبتلا به سندرم داشت، بعد از اینکه به او گفتیم مشکل از کجاست باز هم این مسأله را جدی نگرفت و بیان کرد که تمام این روستا با هم قوم و خویش هستند پس چرا برای بقیه این اتفاق نیفتاد.این متخصص ژنتیک پزشکی در ادامه عنوان می‌کند: تیم تحقیقاتی ما برای اثبات این مطلب که این بیماری به علت ازدواج خویشاوندی ایجاد شده است، همه پدر و مادرهایی را که فرزند بیمار داشتند از نظر حامل بودن ژن بیماریزا مورد اسکن دقیق قرار داد و همان‌طور که انتظار می‌رفت همه آنها، در حالی که خودشان سالم بودند، ژن معیوب را حمل می‌کردند.ما در راستای جلوگیری از به دنیا آمدن مبتلایان جدید در این خانواده بزرگ، ضمن انجام مشاوره ژنتیک و آگاهی‌رسانی به خانواده‌های درگیر و خویشاوندان آنها، زوج‌های خویشاوندی را که بتازگی با یکدیگر ازدواج کرده‌اند به طور رایگان آنالیز کرده و از به‌دنیا آمدن مبتلایان جدید در این خانواده جلوگیری کرده‌ایم. ای کاش سال‌ها پیش و بسیار زودتر از آنکه شمار افراد مبتلا به 24 نفر برسد این کار را کرده بودیم. زیرا متأسفانه در این سندرم مشکل بینایی قابل درمان نیست و ناهنجاری‌های دندانی آنها نیز تنها از طریق کاشت دوباره دندان‌ها قابل جبران است که البته هزینه‌های آن بالاست. البته بسیار مشاهده شده خانواده هایی که ازدواج خویشاوندی و فرزندان معلول دارند، مدعی هستند، قبل از ازدواج مشاوره ژنتیک یا حتی آزمایش ژنتیک انجام داده‌اند اما باز هم دچار این معضل شده‌اند.در اینجا با قاطعیت می‌گویم که مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج بیشتر برای جلوگیری از بیماری تالاسمی نتیجه بخش است که البته در مورد تالاسمی کشور ما بسیار عالی عمل کرده است.در نهایت از تمام هموطنانم خواهش می‌کنم از ازدواج خویشاوندی پرهیز کنند تا بتوانیم در آینده نزدیک میزان ناهنجاری‌های ژنتیک را در کشورمان به حداقل برسانیم./

محسن سروش