1395 / 9 / 30، 01:45 عصر
روند نابینایی ناشی از نوعی رتینیت پیگمنتوزا(RP) می تواند با بازبرنامه ریزی متابولیسم گیرنده های نوری یا سنسورهای نوری موجود در شبکیه به طور دراماتیکی آهسته شود.
به گزارش "انجمن حمایت ازبیماران چشمی آرپی،لبر و اشتارگات در ایران " به نقل از medicalxpress، رتینیت پیگمنتوزا شکلی از نابینایی است که بوسیله نقص های ژنتیکی ایجاد می شود که منجر به تجزیه و از دست رفتن گیرنده های نوری استوانه ای شبکیه می شود و در نتیجه فرد دید محیطی و شبانه اش تا حد زیادی مختل می شود. با گذشت زمان حذف گیرنده های استوانه ای، عملکرد گیرنده های مخروطی حساس به رنگ را نیز مختل می کند. این عارضه در کودکی شروع شده و معمولا تا بزرگسالی منجر به نابینایی کامل فرد می شود. اگرچه ژن درمانی برای در مورد رتینیت پیگمنتوزا امیدوار کننده نشان داده است اما این حقیقت که نقص در 67 ژن با این بیماری مرتبط است و هر نقص ژنتیکی نیازمند یک ژن درمانی مجزا است. اما در مطالعه ای جانوری(روش موش)، محققین دانشگاه کلمبیا رویکرد جدیدی را برای درمان رتینیت پیگمنتوزا ارائه کرده اند که بیش از این که نواقص ژنتیکی موجود را اصلاح کند به تصحیح ناهنجاری های متابولیکی مربوط به بیماری می پردازد. گیرنده های نوری استوانه ای را می توان یکی از فعال ترین سلول های بدن از نظر متابولیکی دانست زیرا این سلول ها در تاریکی نیز فعال هستند. این محققین براین باورند که این گیرنده های نوری به این دلیل توانایی شان را از دست می دهند که قادر به استفاده از گلوکز برای بازسازی قطعه خارجی شان نیستند. آن ها فرضیه شان را روی موش های با موتاسیون در ژن Pde6 ،که متابولیسم گیرنده های استوانه ای شان مختل شده تست کردند. ارزیابی این گیرنده های نوری با استفاده از الکتروفیزیولوژی نشان داد که موش های که متابولیسم گیرنده های نوری آن ها اصلاح شده باشد از نظر سلامتی شرایط بهتری را نشان می دهند. در موش هایی که قطعه خارجی گیرنده هایشان اصلاح شده باشد میزان بقای گیرنده های استوانه ای و مخروطی نیز افزایش یافت. اگرچه ای نوع درمان که در موش استفاده شده است به طور مستقیم نمی تواند در مورد انسان مورد استفاده قرار گیرد اما می تواند راه گشایی برای رسیدن به دستاوردهای بیشتر باشد.
به گزارش "انجمن حمایت ازبیماران چشمی آرپی،لبر و اشتارگات در ایران " به نقل از medicalxpress، رتینیت پیگمنتوزا شکلی از نابینایی است که بوسیله نقص های ژنتیکی ایجاد می شود که منجر به تجزیه و از دست رفتن گیرنده های نوری استوانه ای شبکیه می شود و در نتیجه فرد دید محیطی و شبانه اش تا حد زیادی مختل می شود. با گذشت زمان حذف گیرنده های استوانه ای، عملکرد گیرنده های مخروطی حساس به رنگ را نیز مختل می کند. این عارضه در کودکی شروع شده و معمولا تا بزرگسالی منجر به نابینایی کامل فرد می شود. اگرچه ژن درمانی برای در مورد رتینیت پیگمنتوزا امیدوار کننده نشان داده است اما این حقیقت که نقص در 67 ژن با این بیماری مرتبط است و هر نقص ژنتیکی نیازمند یک ژن درمانی مجزا است. اما در مطالعه ای جانوری(روش موش)، محققین دانشگاه کلمبیا رویکرد جدیدی را برای درمان رتینیت پیگمنتوزا ارائه کرده اند که بیش از این که نواقص ژنتیکی موجود را اصلاح کند به تصحیح ناهنجاری های متابولیکی مربوط به بیماری می پردازد. گیرنده های نوری استوانه ای را می توان یکی از فعال ترین سلول های بدن از نظر متابولیکی دانست زیرا این سلول ها در تاریکی نیز فعال هستند. این محققین براین باورند که این گیرنده های نوری به این دلیل توانایی شان را از دست می دهند که قادر به استفاده از گلوکز برای بازسازی قطعه خارجی شان نیستند. آن ها فرضیه شان را روی موش های با موتاسیون در ژن Pde6 ،که متابولیسم گیرنده های استوانه ای شان مختل شده تست کردند. ارزیابی این گیرنده های نوری با استفاده از الکتروفیزیولوژی نشان داد که موش های که متابولیسم گیرنده های نوری آن ها اصلاح شده باشد از نظر سلامتی شرایط بهتری را نشان می دهند. در موش هایی که قطعه خارجی گیرنده هایشان اصلاح شده باشد میزان بقای گیرنده های استوانه ای و مخروطی نیز افزایش یافت. اگرچه ای نوع درمان که در موش استفاده شده است به طور مستقیم نمی تواند در مورد انسان مورد استفاده قرار گیرد اما می تواند راه گشایی برای رسیدن به دستاوردهای بیشتر باشد.