انجمن حمایت ازبیماران چشمی آرپی،لبر و اشتارگات در ایران

این محققین دانشگاه ادینبورگ نمونه های پوستی را از دو بیمار گرفته و آن ها را ابتدا به سلول های بنیادی پرتوان القایی و سپس به سلول های گیرنده نوری موسوم به فتورسپتور تبدیل کردند و آن ها را با سلول های گرفته شده از خویشاوندان سالم بیماران مقایسه کردند. نتایج نشان داد گیرنده های نوری بیماران مبتلا به رتینیت پیگمنتوزا از نظر ساختار اساسی با نمونه های طبیعی متفاوت هستند.
مطالعات بعدی در موش مولکول کلیدی را شناسایی کرد که با RPGR برهمکنش می کند تا ساختار گیرنده های نوری حفظ شود. زمانی که RPGR معیوب باشد، ساختار آن نیز مشکل دار شده و عملکرد گیرنده های نوری از بین رفته و جانور دیدش را از دست می دهد. محققین براین باورند که درک بیشتر در مورد ژن RPGR و اثراتش روی سلول های گیرنده نوری می تواند منجر به تکوین درمان های موثرتری برای این بیماری(RP)مخرب شود./