انجمن حمایت ازبیماران چشمی آرپی،لبر و اشتارگات در ایران

به گزارش"انجمن آرپی،اشتارگارت و در لبر ایران "علت اصلی از دست رفتن بینایی در افراد مبتلا به بیماریهای ارثی شبکیه موتاسیون در یک یا چند ژن است.این موتاسیون شبیه یک اشتباه کوچک در دستور پخت یک غذاست که نتیجه ای نامطلوب به همراه دارد.به همین دلیل سلولها ی حاوی موتاسیون یک پروتیین ناقص درست می کنند که منجر به از دست رفتن بینایی می شود.شناسایی ژن موتاسیون یافته یک ضرورت برای درمان این بیماریها و پیش گیری ازنابینایی است.اما به دلیل بزرگی کل ژنوم،یافتن موتاسیون کار ساده ای نیست،به خصوص اینکه این بیماریها جزء بیماریهای نادر هستند.خوشبختانه امروزه با پیشرفت تکنولوژی شناسایی ژن بیش از 200 ژن مرتبط با تخریب شبکیه شناسایی شده که حاصل بیش از 25 سال تلاش محققین است.با این ژنها ما قادر به شناسایی فقط نیمی از بیماران هستیم و این نشان می دهد که ژنهای دیگری هم در این بیماری دخیل هستند. برای شناسایی کلیه ژنهای مرتبط با بیماری آرپی،بودجه ی 1.5 میلیون دلاری در نظر گرفته شده است.آزمایشگاه دکتر اریک پی ریس از ماساچوست و تیم تحقیقاتی دکتر دیوید جم در این پروژه همکاری می نمایند.دکتر پی ریس در نظر دارد که کل ژنوم بیماران را برای یافتن ژنهای موتاسیون یافته اسکن کند که در این راه تیم دکتر جم با فراهم کردن سلولهای پر توان القایی بیماران به او کمک می کنند. این سلولها از پوست و یا خون بیماران تهیه می شود و در آزمایشگاه دکتر پی ریس در حین تیدیل شدن به سلولهای شبکیه از نظر موتاسیون ژنی ارزیابی می شوند.دکتر استفان رز،رییس مرکز مبارزه با نابینایی در مورد این پروژه گفت:امیدواریم با کشف همه ی ژنهای دخیل در بیماری آرپی انقلابی در دیدگاههای جدید نسبت به درمان این بیماری حادث شود.


"مترجم:خانم دکترستاریان"