: استفاده از ژن درمانی برای اختلالات نادر متابولیکی

[صدف]

محققین توانسته اند گامی دیگر به درمان کودکان مبتلا به یک اختلال متابولیکی نادر به نام MPS I‌نزدیک شوند.به گزارش "انجمن حمایت ازبیماران چشمی آرپی،لبر و اشتارگات در ایران" به نقل ازmedicalxpress، اختلال متابولیکی MPS I‌ به دلیل نقصان در آنزیمی کلیدی به نام IDUA اتفاق می افتد که برای تجزیه قندهای پیچیده در سلول ها لازم است. در نتیجه MPS I‌، باقی مانده های قندی به طور غیر طبیعی در سلول تجمع پیدا می کنند و منجر به مرگ سلولی می شوند. دو درمان عمده برای این بیماری پیوند مغز استخوان و درمان جایگزینی آنزیم درون وریدی است؛ با این حال، هر دو آن ها بویژه زمانی که بیماری به سیستم عصبی مرکزی فرد نفوذ می کند کم تاثیر بوده و تا حدی از نظر بالینی غیر ممکن هستند. اما در مطالعه ای جدید محققین در دانشگاه پنسیلوانیا توانسته اند با استفاده از ژن درمانی به بازگردان سطح IDUA به حالت طبیعی موفق باشند. در این رابطه، محققین از مدل سگی این بیماری استفاده کردند و دریافتند زمانی که آن ها سگ را در مراحل اولیه زندگی اش در معرض پروتئین IDUA‌ انسانی قرار می دهند، ژن درمانی می تواند بدون تداخل در سیستم ایمنی فرد انجام شود. زمانی که ژن به مغز این سگ های مقاوم در برابر ایمنی منتقل شد، محققین مشاهده کردند که آنزیم به وفور در مغز آن ها بیان می شود و نواقص مغزی مربوط به اختلال MPS I نیز کاهش می یابد. به همین دلیل محققین استفاده از ژن درمانی و القای بیان IDUA‌ را راهکار درمانی موثری برای این بیماری می دانند.