سلول های خود بیمارانی که بینایی شان را از دست داده اند به مدلی برای مطالعه این بیماری و ایجاد درمان های بالقوه تبدیل شده اند به گزارش"انجمن آرپی، لبر و اشتارگات در ایران" به نقل از news-medical.net، محققین مرکز پزشکی دانشگاه کلمبیا راهی را برای ایجاد ژن درمانی اختصاصی بیماران مبتلا به رتینیت پیگمنتوزا ایجاد کرده اند که یکی از دلایل عمده از دست دادن بینایی است. این مطالعه که در نوع خود اولین محسوب می شود از تکنولوژی سلول های بنیادی پرتوان القایی(iPSCs) برای تبدیل سلول های پوستی به سلول های شبکیه استفاده می کند. این سلول ها می توانند به عنوان مدل خاص بیمار برای مطالعات بالینی و تست های پیش درمانگاهی استفاده شوند. با استفاده از این روش محققین نشان داده اند که جهش ها در ژنی به نام MFRP یکی از دلایل ایجاد رتینیت پیگمنتوزا است. این جهش ها منجر به اختلال در پروتئینی می شود که موجب یکپارچگی ساختار سلول های شبکیه می شود. از طرف دیگر آن ها نشان داده اند که اثرات این ژن ها را می توان با ژن درمانی معکوس کرد.
بیش از 60 ژن مختلف در ارتباط با رتینیت پیگمنتوزا شناسایی شده اند که این مطلب کار را برای ایجاد مدل مطالعاتی مناسب سخت می کند. از طرف دیگر مدل های جانوری هم به دلیل مشکلات بین گونه ای گزینه مناسبی به حساب نمی آیند. در نهایت محققین از سلول های شبکیه طبیعی و سلول های بنیادی جنینی نیز برای مطالعه استفاده کردند که آن هم در نوع خود دارای معایبی است. اما به نظر می رسد استفاده از تکنولوژی سلول های بنیادی پرتوان القایی گزینه مناسبی در ایجاد مدل های خاص بیماری است که همان طور که گفته شد در این مطالعه محققین از این تکنولوژی برای تبدیل سلول های پوست بیماران مبتلا به رتینیت پیگمنتوزا با جهش های مختلف MFRP به سلول های شبکیه استفاده کردند. با مطالعه این سلول ها محققین دریافته اند که اثر اولیه جهش هایMFRP اختلال در تنظیم اکتین است که به موجب آن یکپارچگی ساختاری سلول از بین می رود.
هم چنین این محققین دریافته اند که MFRP با همکاری ژنی دیگر به نام CTRP5 عمل می کند و تعادل بین این دو ژن برای تنظیم طبیعی اکتین مورد نیاز است. در فاز بعدی مطالعات این محققین با استفاده از مهندسی ژنتیک نسخه های طبیعی ژن MFRP را وارد سلول های شبکیه مشتق از سلول های iPS کردند و موفق شدند عملکرد این سلول ها را احیا کنند. با توجه به آن چه گفته شد می توان با استفاده از تکنولوژی سلول های بنیادی و ژن درمانی با موفقیت بیماری هایی مانند رتینیت پیگمنتوزا را درمان نمود.