به گزارش انجمن حمایت ازبیماران چشمی آرپی،لبر و اشتارگات در ایران ، بررسی شرکت داروسازی جنزایم پیشرفت ژن درمانی حفاظت بینایی را افزایش می دهد.
در 26 سپتامبر 2014 یک پروژه ی تحقیقی ژن درمانی منحصر به فرد برای نابینایی ناشی از بیماری شبکیه که به کودکان آسیب می زند از جنزایم که یک شرکت داروسازی بین المللی است 900000دلار دریافت می کند.
طی هفت سال گذشته ستاد مبارزه با نابینایی بیشتر از 5/1میلیون دلار جهت پیشرفت ژن درمانی حفاظت بینایی در شرایطی به نام آماروزیس لبر(LCA) مادر زادی که به وسیله جهش هایی در ژنGUCY2Dایجاد شده است اختصاص داده است.
پروژه همکاری بین جنزایم،دانشگاه فلوریدا و پنسیلوانیا تحت رهبری دکتر شانون بوی است. هدف اصلی تحقیق اجرای ژن درمانی GUCY2D در آزمایش بالینی و خارج از آزمایشگاه است.
دکتر استفان رز(Stephen Rose )مسئول ارشد تحقیق ستاد مبارزه با نابینایی گفته است که سازمان از بررسی جنزایم بر روی ژن درمانی GUCY2Dمحظوظ است. او اضافه کرد که حمایت شرکت به اجرای درمان به روی افرادی که سخت به آن نیاز دارند کمک خواهد کرد.
دکتر بوی (Dr Boye)گفت:سازمانFFBاز آغاز در پشتیبانی این پروژه سودمند بوده است. این مسئله نمونه خوبی برای همکاری آنها در سرمایه گذاری اولیه تحقیق مجازی است که پیمانی واقعی را برای کاربرد بالینی نشان می دهد.
من و گروهم خوشحالیم که باستاد مقابله با نابینایی و جنزایم برای پیشرفت آنچه همگی امیدواریم درمانی قابل تغییر برای ناتوانی حاصل از نابینایی باشد به سمت جلو پیش می رویم.
درمان شامل انتقال نمونه های معمولی از ژنGUCY2D به جایگاه نمونه های جهش یافته در گیرنده های نوری بیمار می شود.سلول هایی در شبکیه که بینایی را ممکن می سازند. ژن های درمانی به ویروس طرح شده ی انسانی اضافه می شود که قادر است به راحتی با آنچه در خود دارد به داخل گیرنده های نوری نفوذ کند.
درمان محتوی یک قطره مایع کوچک است که به زیر شبکیه تزریق شده است. محققان بر این باورند که درمان تنها برای چندین سال کارایی خواهد داشت شاید تا پایان عمر بیمار گر چه هنوز در مرحله اولیه ارزیابی آزمایشات بالینی است،ژن درمانی برای تعداد زیادی از بیماری های شبکیه بسیار خوب انجام شده است.
دکتر رز گفته است:در حقیقت این درمان بینایی بارزی را در کودکان ونوجوانان باLCA(لبر)ایجاد شده به وسیله جهش هایی در RPE65باز گردانده است.
طبق گفته دکتر رز،دانشگاه فلوریدا در حال اجرای تعداد زیادی از ژن درمانیGUCY2Dاست در حالی که دانشگاه پنسیلوانیا در حال هدایت مطالعات تاریخ طبیعت جهت فهمیدن بهتر چگونگی پیشرفت بیماری در افراد است و به طور همزمان قابلیت شرکت کنندگان در آزمایش بالینی آینده را شناسایی می کند .