*کشف جدید ژنتیک به فهم راز نابینایی های مادرزادی کمک می کند

دکتر کانکوپ می گوید: این کشف همانند پیدا کردن سوزنی در انبار کاه است. این برای همه ما آشکار است که این کشفی بزرگ است. با حمایت های FFB بیش از یک دهه برای یافتن ژن هایی که به حفظ بینایی کمک میکنند به تحقیق پرداخته است. با این کشف جدید از دکتر کانکوپ, انتظار می رود این پیشرفت سریعا منجر به ایجاد نظریه های جدید برای درمان شود.
بسیاری از مردم که با کم بینایی و یا نابینایی ناشی از بیماری های ناشی از تخریب شبکیه زندگی می کنند شناخت ژنتیکی از بیماری خود ندارند. به این معنی که نمی دانند جهش های ژنتیکی عامل بیماری آن هاست. تشخیص جهش های ژنتیکی که عامل بیماری های شبکیه است توجه بسیاری از دانشمندان را به خود جلب کرده است. زمانی که FFB برای اولین بار در سال 1970 تاسیس شد ما درمورد ارتباط ژنتیک با بیماری های چشمی چیزی نمی دانستیم.
ار این رو بعدا, دانشمندان صدها جهش ژنتیکی شناسایی کردند و پیشگامان عرصه درمان های ژنتیکی شدند.دانستن جهش ژنتیکی جهت یک درمان خاص و کارامد لازم است. با این حال هنوز جهش هایی ناشناخته مانده است.
امروز, یک تیم بین المللی به رهبری محققان FFB از کشف یک ژن جدید مرتبط با نابینایی مادرزادی به نام PNPLA6 خبر دادند. این تیم جهش در ژن PNPLA6 در بیماری های ارثی شبکیه همچون LCA و بیماری نادر OMS را شناسایی کردند. این بیستمین ژن مرتبط با LCA و اولین ژن مرتبط با OMS است.
برای فهم بهتر نقش این ژن, محققان به مطالعه عملکرد این ژن در مگس های میوه پرداختند. آن ها متوجه شدند که PNPLA6 در فوتورسپتورها پخش و منتشر می شود و جهش آن باعت مرگ فوتورسپتورها می شود. آزمایش های زیادی انجام دادند تا بفهمند PNPLA6 موثر است یا خیر. آن ها کشف کردند که تنوع لیپیدها در مگس های میوه با جهش PNPLA6 بیشتر است.این یافته آن ها را به این نظریه که PNPLA6 متابولیسم فسفولیپید ها را تغییر می دهد, سوق داد.فسفولیپیدها در حافظه سلول های ما قرار دارند و شکل و عملکرد حافظه سلول را تحت تاثیر قرار می دهند. زمانی که فسفولیپیدها کار خود را به درستی انجام ندهند سیگنال های ارسالی کم می شود و سلول ساختار خود را از دست می دهد و یا نسبت به محیط پیرامون عکس العمل نشان نمی دهد. این دیدگاه جدید درمورد نقش متابولیسم فسفولیپیدها در بیولوژی فوتورسپتورها راه را برای یک درمان جدید هموار می سازد. این نتایج جالب امروز در ژورنال معتبر Nature communication منتشر شد.
اگرچه بیش از 45 سال است که ژن PNPLA6 را می شناسیم اما در مورد ارتباط آن با بیماری های شبکیه تا به امروز چیزی نمی دانستیم. در مقاله جدید این تیم جهش های PNPLA6 در افرادی که در اثر بیماری های شبکیه مثل LCA و OMS نابینا می شوند, شناسایی گردید. افراد مبتلا به OMS علایمی همچون نابینایی, کوتاهی قد و تاسی شدید دارند. با بررسی زنتیکی خانواده هایی با بیماری LCA و OMS, تیم تحقیقاتی کشف کرد که ژن PNPLA6 نقش کلیدی در ماندگاری فوتورسپتورها ایفا می کند.
FFB مسئولیت رهبری این تیم را به دو دانشمند مشهور خود, دکتر رابرت کانکوپ و دکتر میشل کابوت سپرده بود.دکتر کانکوپ مسئول آزمایشگاه ژنتیک بینایی McGill در بخش کودکان بیمارستان و مرکز سلامت دانشگاه( McGill MUHC) است که از سال 1998 برای یافتن درمانی جهت حفظ بینایی در سازمان FFB فعالیت می کند در سال گذشته ما مفتخر شدیم به گزارش اولین پیشرفت او در طرح بالینی برای درمان LCA. دکتر کایوت در انستیتو تحقیقاتی کیلینیک های مونترال (IRCM) فعالیت می کند و ما را از چگونگی مرگ فوتورسپتورها آگاه نمود. او عضو هیئت مشاوران FFB می باشد. هچنین به صورت داوطلبانه وقت صرف می کند تا از پیشرفت پروژه مطمئن شود. در FFB ما از این ترکیب جدید بسیار خوشحال هستیم و به ترکیب این دو گروه بسیار امیدواریم.
برای آینده, این گروه به چگونگی استفاده از این دانش جدید فکر می کنند. در حال حاضر این گروه به مطالعه مدل های حیوانی با این جهش می پردازند که برای فهم نحوه آلوده شدن فسفولیپیدها لازم است. این موضوع می تواند نجر به ایجاد استراتزی های خلاقانه برای نابینایی شود. با کمک حامیان ما هرچیزی ممکن است!