تیمی از محققین فرانسوی در CIC Biotherapie و محققین انگلیسی در انستیتو UCL لندن موثر بودن ژن درمانی برای سندرم Wiskott-Aldrich یا (WAS) را نشان داده اند. در این مطالعه 6 کودک که مورد تیمار قرار گرفتند طی یک دوره تحت نظر بودن 9 ماهه نشانه هایی از بهبود و ریکاوری را در سیستم ایمنی نشان دادند.به گزارش "انجمن حمایت ازبیماران چشمی آرپی،لبر و اشتارگات در ایران " به نقل از medicalxpress، به سندرم Wiskott-Aldrich یک نقص ایمنی و پلاکتی مادرزادی نادر و وابسته به جنسیت است که به دلیل موتاسیون در ژن کدکننده پروتئین WAS بیان شده در سلول های خون ساز اتفاق می افتد. این بیماری که پسران را تحت تاثیر قرار می دهد منجر به خونریزی، عفونت های شدید، اگزمای شدید و برخی واکنش های اوتوایمن و در نهایت ایجاد سرطان می شود. در حال حاضر تنها گزینه درمانی موجود پیوند مغز استخوان است که به یک اهداکننده مطابق نیاز دارد و می تواند منجر به اختلالات شدیدی نیز شود. اما در این مطالعه محققین به ژن درمانی 6 کودک هشت ماهه تا 16 ساله پرداختند. درمان شامل جمع آوری سلول های بنیادی خونی است که ژنوم غیر متعارف بیمار را حمل می کنند و سپس تصحیح این سلول ها در آزمایشگاه با وارد کردن ژن صحیح WAS به وسیله لنتی ویروس ها به آن ها است. سلول های تصحیح شده مجددا به بیماران تزریق شدند. این بیماران به طور موازی مورد شیمی درمانی نیز قرار گرفتند تا سلول های بنیادی معیوب حذف شوند و سلول های اتوایمن هم فضای لازم برای سلول های تصحیح شده جدید را فراهم آورند. بعد از تزریق مجدد، این سلول ها به انواع رده های سلولی مختلف خون ساز تبدیل شدند. اینک بیماران تیمار شده نشانه های بالینی بهبود یافته ای را نشان داد. در همه آن ها اگزما و عفونت شدید از بین رفته بود. در یک بیمار آرتریت از بین رفته بود و در یک بیمار دیگر نیز رگزایی مناسبی در اندام حرکتی تحتانی صورت گرفت که اجازه فعالیت فیزیکی مناسب را به آن ها می داد و آن ها دیگر نیازی به استفاده ار ویلچر نداشتند. مطالعات نشان می دهد که این علایم بهبودی به دلیل بیان مجدد پروتئین WAS در سلول های سیستم ایمنی بوده است. برای افزایش راندمان درمان، به میزان زیاد فرایند تصحیح سازی در سلول های بنیادی خون ساز نیاز است که مربوط به گام های بعدی مطالعه است.