فوق تخصص ژنتیک و پایه گذار علم آی ، وی، اف در ایران گفت: با توجه به آمار بالای ازدواج های فامیلی در ایران ژنهای معیوب درصورت وجود می توانند موجب بروز معلولیت های فراوانی در جنین و نوزاد آینده شوند.به گزارش "انجمن حمایت ازبیماران چشمی آرپی،لبر و اشتارگات در ایران" به نقل از خبرنگار خبرگزاری صدا و سیما ، دکتر ابوطالب صارمی در نشستی خبری که با هدف معرفی رورش های تشخیص بیماری های نوزادان و ضرورت انجام غربالگری ژنتیک در سه ماهه اول و دوم بارداری و جلوگیری از اختلالات ژنتیکی در بیمارستان صارم برگزار شد افزود: عقب ماندگی های ذهنی، منگلی و اختلالات کرومزومی از جمله بیماری هایی هستند که در غربال گری های قبل از تولد شناسایی می شوند و لذا مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج امری حیاتی به منظور پیشگیری از این بیماری هاست.دکتر صارمی با بیان اینکه بیماری های متابولیک همچون پی کی یو ( فنیل کتونوری) از جمله بیماری هایی است که بعد از تولد ظهور پیدا می کند و با انجام دادن آزمایش خون از پاشنه پای نوزاد قابل شناسایی است اضافه کرد : اگر در مراکزی این غربالگری ها صورت گیرد بسیاری از معلولیت ها در نسل آینده جلوگیری می شود.
وی با بیان اینکه خوشبختانه در حال حاضر در بیمارستان صارم 45 بیماری متابولیک قابل تشخیص است ادامه داد: تشخیص این گونه بیماری ها به روش مولکولی هزینه بالایی دارد که بسیاری از کشورها توانایی انجام دادن آن را ندارند اما ما توانسته ایم در این بیمارستان ارتباطات بین المللی با کشورهای کره جنوبی ، ژاپن ، فرانسه و آلمان در جهت تشخیص این گونه بیماری ها داشته باشیم.صارمی افزود: بسیاری از معلولیت ها در دوران جنینی قابل شناسایی هستند که اگر مشاوره قبل از ازدواج جدی دنبال شود می توان در مرحله جنین یا قبل از کاشت جنین عیب نوزاد را شناسایی و برطرف کرد.دکتر یوسف شفقتی متخصص بیماری های کودکان و فوق تخصص ژنتیک هم در این نشست گفت: اکنون بالغ بر 22 هزار نوع بیماری ژنتیکی در جهان شناسایی و پیش بینی می شود که به ازای هر 35 هزار ژنی که در بدن هر انسان وجود دارد در آینده 35 هزار نوع بیماری معرفی شود.وی افزود: از این مجموع بیماری ها 500 نوع بیماری به عنوان بیماری های متابولیک شناسایی شده اند که تعداد 50 نوع به علت شیوع و ابتلای بالای کودکان اهمیت فوق العاده ای دارند.شفقتی با بیان اینکه در ایران این 50 بیماری درحال غربالگری هستند گفت: اغلب بیماری های متابولیک مغلوب اتوزومی هستند یعنی پدر و مادر ، فرزندی به علت ازدواج فامیلی یکی از عوامل بروز بیماری های ژنتیک محسوب شده اند.وی افزود: بر اساس آمار از هر 1000 بچه که زنده متولد می شود یکی به بیماری های متابولیک دچار می شود که بر اساس امار در طول سال رقم بالایی را به خود اختصاص می دهد.وی ادامه داد: این بچه ها در طول عمر کوتاه خود با بیماری های متعددی مواجه می شوند که می توان با عقب ماندگی های ذهنی و تشنج در این باره اشاره کرد. دکتر شفقتی افزود: روش های تشخیص این گونه روش های غربالگری ضمن ایجاد زمینه درمان بهتر این نوزادان و جلوگیری از بروز تولد بیماری دیگر، برای جامعه و نیز خانواده ها آرامش و امنیت خاطر ایجاد می کند.
وی در ادامه گفت: نمونه گیری خون از پاشنه پای نوزاد قابلیت تشخیص 50 نوع بیماری متابولیک و یا براساس روش آنزیمی دارد که در بیمارستان صارم این امکان وجود دارد تا ضمن تشخیص سریع بیماری های متابولیک در مسیر درمان قرار گیرد.شفقتی افزود: البته باید عنوان شود در صورت تشخیص زود هنگام هر نوع اختلال می توان از کاشت جنین معیوب جلوگیری کرد به خصوص در مناطق روستایی که ریسک ازدواج های فامیلی و در نتیجه بروز مشکلات ژنتیک بیشتر است.دکتر نوروزی نیا متخصص ژنتیک مولکولی هم در این نشست گفت: نمونه گیری های قبل از تولد از خون مادر در هفته دهم تا دوازدهم حاملگی صورت می گیرد که بر اساس تشخیص بالای مولکولی از بروز بیماری های ژنتیک نسل بعد تا حد زیادی جلوگیری می کند.وی افزود: در روش های مولکولی طیف بیماری ها بالغ بر 500 نوع به صورت همزمان رصد می شود و در مدت شش تا هشت هفته جواب آزمایش در اختیار بیمار قرار می گیرد این درحالی است که در چند سال گذشته این گونه آزمایش ها چندین ماه زمان می برد و بالغ بر چند صد میلیون تومان هزینه به بیمار تحمیل می کرد.
نوروزی نیا ادامه داد: با استفاده از تکنیک های مولکولی روش تشخیص قطعی است و ریسک ابتلا بیماری های ژنتیک به حداقل رسیده است. وی افزود: این افتخار نیز وجود دارد که ما با استفاده از این تکنیک ها می توانیم بسیاری از سرطان ها که در آینده ممکن است فرد را درگیر کند با تکیه بر روش های مولکولی تشخیص دهیم.نوروزی گفت: ‌بیماری های ژنتیک فقط با کمک تیم پزشکی قابل پیشگیری نیست بلکه نقش روانشناسان، ‌جامعه شناسان و دولت به منظور ایجاد بستر مناسب فرهنگی در این زمینه انکار ناپذیر است چرا که با روش های آموزشی می توان افراد را از ازدواج های پرخطر و فامیلی آگاه کرد.