:آیا سلول های بنیادی می توانند کلیدی برای ژن های ترمیم کننده نابینایی باشند؟

محققین آفریقای جنوبی براین باورند که سلول های بنیادی ممکن است کلیدی برای ترمیم موتاسیون های ژنی باشند که منجر به شب کوری یا نابینایی کامل می شود.به گزارش "انجمن حمایت ازبیماران چشمی آرپی،لبر و اشتارگات در ایران" به نقل ازmedicalnewstoday، از هر 3500 نفر در جهان یک نفر به اختلالات تخریب کننده شبکیه دچار می شوند اما این اختلالات دلایل ژنتیکی و بالینی مختلفی دارند، به نحوی که این بیماری ها می توانند به دلیل موتاسیون در بیش از 280 ژن اتفاق بیافتند و از نسلی به نسل دیگر منتقل شوند. این مطالعه به مکانیسم های مربوط به یک ژن پرداخته است که موتاسیون در آن موجب شب کوری و از دست دادن دید محیطی می شود. درک این مکانیسم ها می تواند اولین گام برای طراحی درمان برای این بیماری ها باشد. این محققین در سال 2004 ژنی به نام PRPRF8 را شناسایی کردند که در عملکرد طبیعی ماشین دخیل در ترجمه پروتئین ها در بدن مشارکت دارد. این ژن در سراسر بدن وجود دارد، اما کسانی دچار موتاسیون در این ژن می شوند دچار اختلالات بینایی نیز می شوند. برای مطالعه این بیماری ها محققین روی مطالعه بافت شبکیه فوکوس کردند اما این بافت به راحتی در دسترس نیست. در این جا است که سلول های بنیادی وارد عمل می شوند و از آن ها برای مدل سازی بیماری استفاده می شود. یک مدل بیماری ارائه کننده بیولوژی غیرطبیعی انسان در یک بیماری خاص است. در این مطالعه نیز محققین از سلول های بنیادی پرتوان القایی(iPSCs) استفاده کردند که از بافت پوست خود بیماران به دست آمد(بازبرنامه ریزی). این سلول های بنیادی بازبرنامه ریزی شده توانایی تمایز به سلول های اپی تلیوم رنگ دانه دار شبکیه و فتورسپتورها را دارند. محققین با داشتن این سلول ها به خوبی می توانند بیان ژنی را در آن ها آنالیز کنند. این مدل به خوبی جنبه های مختلف بیماری را در خارج از بدن شبیه سازی می کند و ابزار مناسبی برای مطالعه بیماری های شبکیه است. محققین می گویند که اگر ما بتوانیم موتاسیون ها را در این مدل های بیماری با استفاده از تکنیک های ویرایش ژن و در آزمایشگاه تصحیح کنیم، بدین معنا خواهد بود که می توانیم سلول های تصحیح شده را به بیمار پیوند کنیم. مزایای بالقوه استفاده از این روش درمانی شامل عدم نیاز به داروهای سرکوب کننده ایمنی، توانایی تولید منبع سلولی نامحدود از سلول های قابل پیوندو مشتق از بیمار و در نهایت توانایی تصحیح ژنی موتاسیون های ژنتیکی است. محققین در کیپ تاون می گویند که توانایی تولید بافت شبکیه ویژه بیمار در ظروف آزمایشگاهی به ما این اجازه را می دهد که پردازش و ویرایش ژنی راضی کننده ای داشتیم و بتوانیم این بیماری ها را در سطح سلولی در آزمایشگاه ترمیم کنیم.