: گامی بزرگ در درمان بیماری های ژنتیکی

محققین دانشگاه کوئین از ابزار ویرایش ژنتیکی برای درمان بیماری های ژنتیکی استفاده کرده اند. این دستاورد گام مهمی به سمت درمان بیماری های نادر کبدی و یا اختلالات ناشی از موتاسیون های ژنتیکی محسوب می شود.
به گزارش "انجمن حمایت ازبیماران چشمی آرپی،لبر و اشتارگات در ایران" به نقل از medicalxpress، در این مطالعه محققین نشان داده اند که می توان به کمک سیستم CRISPR/Cas9 به درمان اختلال ژنتیکی مانند نقص آرژیناز-1 پرداخت. دکتر سین و همکارانش در دانشگاه کوئین از ترکیب CRISPR/Cas9 و تکنولوژی سلول های بنیادی برای ترمیم این عارضه استفاده کرده اند. آنزیم آرژیناز-1، نقش مهمی را در چرخه اوره بازی می کند که یکی از عملکردهای اصلی کبدی است. بیماران مبتلا به نقص آرژیناز-1، ژنی را کد می کند که قادر به تبدیل کردن آمنیوم به اروره نیز و در نتیجه آرژنین اضافی در خون مشاهده می شود و فرد دچار اختلالات ذهنی و عصبی می شود. نقص آرژیناز-1 یک بیماری آتورزومی مغلوب است که نیاز به دو نسخه از ژن معیوب دارد و قبل از سن سه سالگی نیز خود را نشان نمی دهد. محققین براین باورند که با استفاده از تکنولوژی CRISPR/Cas9 شانس ترمیم این نقص وجود دارد. برای تست این فرضیه، دکتر سین مدل سلولی که دچار یک حذف ژنی القایی بود را تولید کرد که بیماری نقص آرژیناز-1 انسانی را شبیه سازی می کرد و با استفاده از تکنیک ویرایش ژنی CRISPR/Cas9 وی توانست اگزون ترمیم شده را مجددا به ساختار ژنتیکی سلول وارد کرده و موجب احیای عملکرد آنزیم شود. در حالی که هنوز نمی توان نتایج بدست آمده از این مدل سلولی را به کلیت بیماری در فرد بسط داد اما این استراتژی درمانی جدید می تواند راه حل درمانی امیدوار کننده ای برای این مشکل ژنتیکی و بیماری های مشابه باشد.