+- انجمن حمایت ازبیماران چشمی آرپی،لبر و اشتارگات در ایران (http://rpsiran.ir/forum/.)
+-- انجمن: اخبار و اطلاعات پزشکی و چشم پزشکی (http://rpsiran.ir/forum/./forumdisplay.php?fid=4)
+--- انجمن: اخبار چشم پزشکی (http://rpsiran.ir/forum/./forumdisplay.php?fid=5)
+--- موضوع: :برجسته ترین پیشرفت های تحقیقاتی هیجان انگیزبیماری های ارثی شبکیه درسال2017 (/showthread.php?tid=5557)
:برجسته ترین پیشرفت های تحقیقاتی هیجان انگیزبیماری های ارثی شبکیه درسال2017 - محسن سروش - 1396 / 10 / 23
من بن شابرمن، مدیرارتباطات علمی بنیاد FFB هستم و از اینکه مروری ذاشته باشم بر خلاصه بعضی از برجسته ترین تحقیقات پیشرفته در زمینه بیماریهای ارثی و آزار دهنده شبکیه در سال 2017، و بسیار خرسندم ازاین فرصت پیش آمده. سال 2017 یک سال هیجان انگیز با پیشرفت چند روش درمانی و چند طرح بالینی بوده که بدون شک روش ژن درمانی شرکت Spark برای درمان بیماری های لبرAmaurosis و آرپی ناشی از جهش در ژن RPE65 یکی ازموفق ترین و بزرگترین دستاوردهای تحقیقات درزمینه چشم پزشکی بوده است.به گزارش"انجمن حمایت ازبیماران چشمی شبکیه(آرپی،لبر و اشتارگات)در ایران"درروش نوین"ژن درمانی" بیمارانی که با کاهش شدیدبینایی مواجهه بودن با این شیوه درمانی توانستن بدون کمک ازاطرافیان خودبراحتی قادربه راه رفتن ، خواندن و حتی دیدن ستاره ها درآسمان باشند.
-LUXUTRNA اولین داروی ژن درمانی تایید شده توسط FDA برای درمان شبکیه چشم با شرایط حاد می باشد . این شیوه درمانی با دو ذهه سرمایه گذاری وتحقیق بییادFFB امکان پذیر گردید.
-این بنیاد همچنین از تحقیقات سلول درمانی حمایت مالی گسترده یی نموده است، همانند شرکت jCyte که بتازگی گزارش داد که فازIبهIIa طرح درمانی بیمارن آرپی امن واثربخش بوده و استفاده از سلولهای بنیاذی را تایید کرده است . آنها همچنین نشان داده اند که این سلولها دربیمارانی که دوز بالایی از دارو را دریافت کرده اند، باعث حفظ بینایی آنها شده است .شرکت jCyte درگزارش خودعنوان نموده است روش درمانی بدون وابستگی به جهش ژنتیکی طراحی شده است و ممکن است برای افراد با شرایط شبکیه مفید باشد.
-بیماری"X-linkedrp"یک بیماری نسبتا شایع و آزار دهنده شبکیه ای برای مردان است که جهش در ژن RPGR علت اصلی RP مرتبط با X است. اما خوشبختانه این بیماری امید به حفظ و بازگردان بینایی در افرادنشان داده شده است . چند شرکت درایالات متحده ودر انگلستان همچون MeiraGTx و Nightstar در حال اجرای طرح بالینی برای درمان این بیماری هستند. بنیاد FFB باتحقیقات آزمایشگاهی خود ثابت کرده که روش ژن درمانی یک روش موثر برای درمان "X-linkedrp" است که آنرا حمایت مالی کرده است .
- در سال 2017،بنیاد FFB یک مطالعه تاریخی با نام RUSH2A را برای افراد مبتلا به جهش در ژن USH2A را اجرا کرد. نقص درژن USH2A یکی از دلایل اصلی سندرم آشرنوع 2A است که باعث از بین رفتن شنوایی و بینایی(بیماری آرپی همراه بااز دست دادن شنوایی)می شود. هدف مطالعه چهار ساله یی که صورت گرفته این است که محققان بهتر درک کنند که چگونه از دست دادن بینایی در افراد مبتلا به جهش های USH2A پیشرفت می کند، بنابراین ما می توانیم آزمایشات بالینی برای درمان USH2A را طراحی کنیم. در نهایت داده ها و دانش هایی که از RUSH2A تهیه شده است باعث شد شرکت های بیشتری در توسعه درمان های USH2A علاقه مند شوند.
-در سال 2017،بنیادFFB مبلغ هفت و نیم میلیون دلار برای کمک مالی به Nacuity، جهت ساخت داروی حفظ بینایی برای بیماران آرپی و سایر بیماران شبکیه سرمایه گذاری کرده است. این دارو به نام NACA یک آنتی اکسیدان بسیار قوی است که در فاز آزمایشگاهی در دانشگاه جان هاپکینز بسیارعملکردخوبی داشته است .شرکت Nacuity قصد دارد در سال 2018 طرح بالینی داروی NACA را اجرا کند.
-ازروش های تحقیقاتی دیگر، روش درمانی شرکت SparingVision در فرانسه است یک پروتئین شناخته شده RdCVF که نشان داده است می تواند به بهبود حفظ بینایی در افراد مبتلا به RP و سایر بیماران مرتبط با شبکیه کمک کند .پروتئین RdCVF بیش از یک دهه است که توسعه یافته است .سازمان FFB در حال سرمایه گذاری در شرکت SparingVision تا 7 میلیون یورو است که قرار است در سال 2018 یک آزمایش بالینی راه اندازی کند.توجه داشته باشید که من در اینجا فقط به تحقیقات کمی اشاره کرده ام و تحقیقات زیادتری در حال مطالعه بر روی بیماریهای آزار دهنده شبکیه هستند در حقیقت 25 طرح بالینی برای درمان بیماریهای آرپی ، اشتارگارت ،LCA ، سندرم آشر ، دژنراسیون ماکولار مربوط به سن و غیره در حال اجرا است. علاوه بر این، FFB در حال حاضر حدود 80 پروژه تحقیقانی مختلف در سراسر دنیارا حمایت می کند./
-گردآورندگان وترجمه شده توسط:
-جلال عباسی
-صــدف
-محسن سروش