: تحول در تشخیص بیماری های چشم و اختلالات ارثی شبکیه

[صدف]

یک متخصص ژنتیک پزشکی، گفت: تشخیص بیماری های ژنتیکی چشم و اختلالات ارثی شبکیه، با استفاده از تکنیک نسل جدید تعیین توالی، دچار تحول چشمگیری شده است.

به گزارش " انجمن حمایت ازبیماران چشمی آرپی،لبر و اشتارگات در ایران " به نقل از خبرگزاری مهر، مرکز درمان ناباروری و سقط مکرر ابن سینا با توجه به نقش چشمگیر تکنیک های نوین ژنتیکی در تشخیص بیماری های ژنتیکی چشم، «صد و دومین سمینار ژنتیک بالینی» را با عنوان «گزارش نتایج ۴ ساله اولین تجربه راه اندازی NGS با محوریت بیماری های ژنتیکی چشم»،  برگزار می کند.

دکتر مریم رفعتی متخصص ژنتیک پزشکی و عضو هیئت علمی پژوهشگاه ابن سینا، با اشاره به اینکه بیماری های ژنتیکی چشم عمدتا در گروه بیماری های هتروژن طبقه بندی می شوند و در نتیجه معمولا بر مبنای علائم بالینی نمی توان ژن درگیر و جهش یافته را شناسایی نمود، گفت: در گذشته به دلیل محدودیت های تکنیکی ژن ها به صورت تک تک مورد بررسی و تعیین توالی قرار می گرفتند و عملا بررسی ژنتیکی و شناسایی جهش در این بیماری ها بسیار سخت و در بالین به صورت روزمره غیر ممکن بود. اما در دسترس قرار گرفتن تکنیک نسل جدید تعیین توالی (NGS) این امکان را فراهم نموده که در طی یک آزمایش تعداد زیادی ژن و حتی همه ۲۰ هزار ژن انسان همزمان مورد بررسی دقیق و تعیین توالی قرار گیرند. از این رو، پس از معرفی این تکنیک تشخیص ژنتیکی بیماری های ژنتیکی چشم و بویژه اختلالات ارثی شبکیه دچار تحول چشمگیری شده است.

عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری ابن سینا افزود: تکنیک نسل جدید تعیین توالی (NGS ) برای اولین بار در کشور در سال ۱۳۹۳ توسط دکتر سعیدرضا غفاری راه اندازی شد و از آن زمان خدمات NGS مرتبط با تشخیص بیماری های ژنتیکی در داخل کشور به صورت روزمره و انبوه ارائه می شود.

وی ادامه داد: از زمان راه اندازی این تکنیک تاکنون، در فواصل یک ساله گزارش دستاوردهای بکارگیری NGS در بیماران مبتلا به گروه های مختلف معلولیت ها و بیماری های ژنتیکی به صورت مرتب در قالب سمینارهای ژنتیک بالینی به دبیری علمی دکتر غفاری ارائه شده است که در هر سری گزارش، یکی از گروه های عمده معلولیت ها انتخاب شده و اساتید بالینی مرتبط با ان گروه جهت بحث در مورد جنبه های بالینی بیماری در کنار اساتید ژنتیک مسلط به تکنیک NGS به بحث در مورد بیماران شناسایی شده پرداخته اند.

این متخصص ژنتیک پزشکی با اشاره به اینکه در سمینارهای قبلی نتایج NGS در ناتوانی ذهنی ، بیماری های متابولیک ارثی و نیز ناباروری مورد بحث و ارائه قرار گرفته اند، تصریح کرد: در این نوبت که گزارش نتایج چهار ساله NGS است، قرار است نابینایی های ارثی و نقش تکنیک NGS در تشخیص بیماری های ژنتیکی چشم مورد بحث و بررسی قرار گیرند.

وی گفت: این سمینار در اصل ارائه کننده مدل موفقی از بکارگیری تکنیک های پیشرفته و به روز ژنتیک در بالین است. در این سمینار موفقیت چشمگیر این گروه در تشخیص ژنتیکی حدود ۹۰ درصد از بیماران مبتلا به بیماری های ژنتیکی چشم ارائه می گردد که در نوع خود حتی در دنیا هم بی نظیر است. این درصد بسیار بالای تشخیص از سویی حاصل بکارگیری پانل اختصاصی و در عین حال جامع طراحی شده برای بیماری های چشم است که شامل ۳۱۶ ژن است و از سوی دیگر محصول همکاری نزدیک اساتید شاخص چشم پزشکی در تشخیص دقیق بالینی است.

رفعتی، بی نیازی از ارسال نمونه به خارج از کشور، حفظ داده های جمعیت ایرانی در داخل کشور به منظور حفظ حقوق بیماران و نیز بهره برداری های درمانی بالقوه درآینده را مزیت عمده راه اندازی تکنیک NGS در داخل کشور دانست و افزود: ویژگی و برتری اصلی این سمینار معرفی بیماران واقعی و روزمره کلینیک ها است که کلیه مراحل تشخیصی بالینی و ژنتیکی اعم از تشخیص بیماری، مشاوره ژنتیک، انجام NGS، آنالیز داده ها و…، با استفاده از امکانات داخل کشور و بی نیاز از ارسال نمونه به  خارج از کشور به انجام رسیده اند و مدل موفقی از رویکرد جامع بالینی و ژنتیکی به بیماری های چشم را با همکاری اساتید بالینی شاخص حیطه چشم پزشکی در کنار اساتید شاخص ژنتیک ارائه می کنند.

وی در خصوص نحوه برگزاری این سمینار علمی تشریح کرد: مشابه الگوی سایر سمینارهای ژنتیک بالینی که به ابتکار دکتر غفاری دبیر علمی این مجموعه بصورت مشترک بین اساتید بالینی و ژنتیک و با هدف معرفی کاربردهای روزمره تکنیک های نوین ژنتیک در بالین برگزار می گردد، در این سمینار هم ابتدا مباحث مقدماتی در خصوص تشخیص بیماری های ارثی چشم طرح شده و سپس تکنیک NGS معرفی خواهد شد. سپس به معرفی بیماران واقعی بصورت کامل با ذکر جزییات بالینی و پاراکلینیک، بحث اساتید بالینی در مورد بیمار معرفی شده و تشخیص افتراقی های مطرح، ارائه تشخیص قطعی ژنتیکی و جهش شناسایی شده توسط تکنیک NGS ، بحث در مورد نقش تشخیص قطعی ژنتیک در پیشگیری از تکرار بیماری در خانواده و نهایتا بحث در مورد نقش تشخیص در درمان های بالقوه بیماری در آینده نزدیک خواهیم پرداخت.

این کنفرانس علمی روز پنجشنبه سوم خرداد ۹۷ در سالن اجتماعات مرکز فوق تخصصی درمان ناباروری و سقط مکرر ابن سینا برگزار خواهد شد.