ازدواج بیمار چشمی با بیمار چشمی دیگر

[فرید]

با سلام و درود بر شما

آیا ازدواج یک بیمار چشمی با بیمار چشمی دیگر از لحاظ ژنتیکی مشکل ساز خواهد بود؟
آیا در آزمایشات پیش از ازدواج، مشکلات ژنتیکی ناشی از ازدواج دو بیمار چشمی قابل پیش بینی است؟
لطفا در صورت امکان با توجه به بیماری های چشمی زیر توضیحات خود را بفرمایید:
1.آرپی با اشتارگارت
2.آرپی با لبر
3.اشتارگارت با لبر

پیشاپیش از توضیحات شما سپاس گزارم.

[دکتر درویش]

با سلام خدمت همه دوستان گلم
ببخشید که اینقدر دیر جواب دادم بهتون.
توضیح بسیار مفصل است.
بیماری آر پی میتونه با همه الگوهای توارثی یک بیماری تک ژنی به ارث برسه از جمله اتوزومی مغلوب و اتوزومی غالب و وابسته به ایکس. اما شایع ترین شکلش در ایران شکل اتوزومی مغلوب است به علت آمار بالای ازدواج خویشاوندی. همانطور که ما هم در مطالعه حال حاضر مشاهده کردیم که اغلب خانواده هایی که بیش از یک فرد مبتلا در خانواده داشتند حاصل ازدواج خویشاوندی است. پس بزارید اول به این دسته از خانواده ها و سوالات بپردازیم:

1- آیا فرد مبتلا به آر پی که پدر و مادرش با هم فامیلند (یعنی فرد آر پی خودش حاصل ازدواج خویشاوندی است) می تواند با فامیل ازدواج کند؟ جواب: به هیچ وجه توصیه نمی شود و خطر بالایی دارد.

2- آیا فرد مبتلا به آر پی که پدر و مادرش با هم فامیلند (یعنی فرد آر پی خودش حاصل ازدواج خویشاوندی است) می تواند با غیر فامیل ازدواج کند؟ بله می تواند و تمامی فرزندانشان سالم خواهند شد.

3- آیا فرد مبتلا به آر پی که پدر و مادرش با هم فامیلند (یعنی فرد آر پی خودش حاصل ازدواج خویشاوندی است) می تواند با فرد آر پی دیگری که او هم پدر و مادرش با هم فامیلند ازدواج کند؟
این جا یک مقدار پیچیده می شود. به این خاطر که ما در شکل لتوزومی مغلوب بیماری آرپی که در حال حاضر داریم در موردش صحبت می کنیم حدود 37 ژن دارم حالا اگر علت آرپی در دو فردی که می خواهند با هم ازدواج کنند دو ؤن مختلف باشد (که البته محتمل هم هست) همه فرزندانشان سالم خواهد شد و ازدواج خطری ندارد. اما اگر علت در یک ژن باشد همه فرزندان مبتلا خواهند شد. حالا راه حل چیست؟ تنها راه حل اینه که ما علت ؤنتکی رو تشخیص بدیم که البته ما داریم برای خانواده هایی که بیش از یک فرد مبتلا دارند این کار رو میکنیم.

4- آیا یک فرد آرپی میتواند با یک فرد لبر یا اشتارگارت یا آشر ازدواج کند؟ یا ترکیبی از همه اینها.
درسته که این بیماری ها و ژن های ایجاد کننده اونها با هم فرق دارند اما مساله زمانی پیچیده می شود که ما میبینیم که این بیماری های مختلف در تعدادی ژن با هم مشترک هستند. یعنی اینکه مثلا ژن CRB1 هم آرپی میده و هم لبر یا مثلا ژن CLRN1 هم آرپی میده و هم آشر (البته داریم راجه به شکل مغلوب که شایع ترین فرم در ایران هشت صحبت می کنیم) خوب حالا اگه یک فردی که در اثر ژن ژن CLRN1 مبتلا به آرپی شده و فرد دیگری در اثر جهش در همین ژن مبتلا به آشر شده باشد با هم ازدواج کنند تمام فرزندانشان مبتلا خواهند شد. البته احتمالش کم است که این طور باشد ولی چون عواقبش بد است باید احتیاط کرد. حالا در این طور مواقع راه چاره چیست؟ تنها راه این است که به علت ژنتیکی بیماری پی ببریم. که البته این کار رو ما برای خانواده هایی که بیشتر از یک فرد مبتلا در خانواده دارند داریم انجام میدیم تا بتونیم کمکی کرده باشیم.

خیلی مخلصیم.