آزمایش ژنتیک مختص بیماران چشمی

[فرید]

با سلام و درود بر دکتر درویش و دکتر انصاریان

ضمن تشکر از زحمات شما بزرگواران لطفا راهنمایی بفرمایید آیا تمام بیماران چشمی (مخصوصا آرپی و لبر) قبل از ازدواج آن هم با شخص سالم و بدون مشکلات و بیماری های چشمی باید آزمایش ژنتیک مخصوص بیماران چشمی بدهند یا خیر؟

و آیا به صرف سالم بودن یکی از زوجین می توان اطمینان کسب کرد هیچکدام از فرزندان دچار بیماری چشمی مشابه والدین خود نمی شوند؟

با تشکر فراوان

[محسن سروش]

با سلام خدمت جناب آقای سروش عزیز و همه بچه های گل و دوست داشتنی آرپی،لبر و اشتارگات.

 - در کل ما دو دسته اصلی از نحوه به ارث رسیدن بیماری چشمی آرپی رو داریم

اتوزومی مغلوب و اتوزومی غالب

باز از بین این دو دسته، نوع اتوزومی مغلوب در ایران از همه انواع دیگر شایع تر است، به علت نرخ بالای ازدواج خویشاوندی (همون شکلی از بیماری که ما در دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی روش کار میکنیم).

حالا فرم اتوزومی مغلوب کی بوجود میاد و افرادی که مبتلا به این شکل از بیماری آرپی هستند برای ازدواج باید چه کار بکنند؟

شکا اتوزومی مغلوب بیماری آرپی زمانی بوجود می آید که پدر و مادر فرد بیمار با هم فامیل باشند. حالا یا فامیل دور یا نزدیک فرقی نمی کنه. در این شکل بیماری حداقل 37 ژن پیدا شده که هر فرد یا خانواده مبتلا تنها در یکی از این ژنها جهش عامل بیماری را حمل می کند. حالا این فرد برای ازدواج باید چه کار بکند؟ اگر این فرد با یک فرد سالم و غیر فامیل ازدواج بکند همه فرزندانشان سالم خواهند شد. ولی اگر این فرد مبتلا بخواهد با فامیل ازدواج کند ممکن است فرزند مبتلا به همان مشکل بینایی را به دنیا آورد. حالا هر چقدر این فامیلیت نزدیکتر باشد احتمال به دنیا آمدن فرزند بیمار بیشتر است. در هر حال ازدواج یک فرد مبتلا به آرپی با فامیلش توصیه نمی شود مگر اینکه دقیقا علت بیماری پیدا شده باشد.

حالا اگر یک فرد مبتلا به آرپی از نوع اتوزومی مغلوب بخواهد با فرد دیگری که اون هم مشکل بینایی دارد ازدواج کند چه اتفاقی می افتد؟ اگر یک فرد آرپی با فرد دیگری که مشکل بینایی دارد بخواهد ازدواج کند، اگر فرد مقابل مشکل بینایی غیر از آرپی داشته باشد مثل آشرو.... به احتمال صد در صد تمام بچه های این زوج سالم خواهند شد. اما مشکل زمانی شروع می شود که یک فرد آر پی می خواهد با فرد آرپی دیگری ازدواج کند. اگر این اتفاق بافتد اگر ژنهای عامل بیماری در زن و شوهر یکی باشد همه فرزندانشان مبتلا خواهن شد. ولی اگر ژنی که مرد را بیمار کرده با ژنی که زنش را بیمار کرده متفاوت باشد، که احتمالش هم زیاد است، همه فرزندانشان سالم خواهند شد. اما در کل ریسک بالایی دارد. در این حالت زوجین باید چه کار بکنند؟  در هر حال باید ژن عامل بیماری پیدا شود. دو راه دارد:

1-اگر در خانواده بیشتر از یک فرد مبتلا وجود داشته باشد و پدر و مادر افراد مبتلا با هم فامیل باشند دو راه وجود دارد یا می توان وارد پروسه های تحقیقاتی شد برای پیدا کردن ژن عامل بیماری که مقداری وقت گیر است و البته بدون هزینه همان کاری که ما انجام می دهیم. اما اگر زوجین ازدواج کرده اند و می خواهند به زودی بچه دار شون می توانند از پکیج سریع بی جی آی استفاده کنند که البته حدود 2800000 تومان هزینه دارد.

2-اما اگر یک نفر در خانواده مبتلا باشد و پدر و مادر فرد مبتلا با هم فامیل باشند فقط میتوان از گزینه دوم استفاده کرد که هزینه نسبتا بالایی هم دارد که البته چاره ای هم نیست.  

اما اگر فرد مبتلا تک موردی باشد و پدر و مادر غیر فامیل باشند و یک از والدی فرد مبتلا نیز همان بیماری را داشته باشند ، فرد مبتلا به شکل اتوزومی غالب بیماری است و اگر حتی با فرد سالم هم ازدواج کند به احتمال پنجاه درصد در هر بارداری فرزند مبتلا به دنیا خواهد آورد.

مسائل و مطالب دیگری هم وجود دارد که قضیه را پیچیده تر می کند. که در این مجال نمی گنجد.

در کل از همگی خواهش می کنم قبل از ازدواج با من تماس بگیرید.

قربان همگی شما

دکتر درویش/

*ضمن تشکر از همکار و برادرعزیزم دکتر درویش این بزرگوار بخاطر پیگیری کارهای شما دوستان در اسرع وقت خودشان شخصاََحضور خواهد یافت.