1396 / 8 / 22، 12:47 عصر
به گزارش"انجمن حمایت ازبیماران چشمی شبکیه(آرپی،لبر و اشتارگات)در ایران"به نقل از Sciencedaily، سندرم یوشر نوع3 ناشی از موتاسیون در ژن Clarin-1 است و شروع مشکل در سلول های حسی در این بیماری می تواند منجر به نابینایی نیز شود. در مطالعه ای که در دانشکده پزشکی CWRU صورت گرفت، محققین دریافتند که از دست رفتن شنوایی می تواند با استفاده از ژن درمانی در موش های مدل شده برای سندرم یوشر کاهش یابد. در ژن درمانی، ژن های طبیعی در جایگاهی که مشکل در آن منجر به اختلال در ناشنوایی شده است به سلول ها پیوند می شود.
ژن Clarin-1 مسئول کد کردن پروتئین CLRN1 است که در سلول های مویی وجود دارد و به انتقال سیگنال های صوتی به مغز کمک می کند. علاوه براین Clarin-1در حفظ یکپارچگی ساختاری سلول های مویی نیز نقش دارد.در این مطالعه جدید، محققین برای اولین بار توانسته اند با موفقیت سندرم یوشر نوع سه را در جانوران مدل کنند. مدل سازی نشان داد که ایجاد مشکل در در سلول های مویی موش مدل شده برای سندرم یوشر، دو یا سه روز بعد از تولد اتفاق می افتد که می تواند نشان دهد که چرا استفاده هر چه زودتر از ژن درمانی می تواند به احیای شنوایی در آن ها کمک کند. محققین در ابتدا توانستند شروع از دست رفتن شنوایی در این موجودات و هم چنین تخریب سلول های مویی حسی در آن ها را تا یک ماه به تاخیر بیاندازند و این زمان لازم برای تزریق نسخه های طبیعی ژن Clarin-1 به گوش قبل از شروع از دست رفتن شنوایی را مقدور کرد. این اولین مطالعه ای است که نشان می دهد که از دست رفتن سلول های مویی و شنوایی در موش های مبتلا به سندرم یوشر با استفاده از ژن درمانی Clarin-1 قابل درمان است.
موش های طبیععی قادر به شنیدن امواج 30 دسی بل هستند که برای انسان در حد یک پچ پچ است اما در سن 80 تا 90 روزگی، موش هایی که برای سندرم یوشر درمان نشده اند قادر به شنیدن امواج 100 دسی بل نیز نمی باشند. اما استفاده از ژن درمانی در این موجودات موجب شد که از دست رفتن شنوایی در این موش ها به تاخیر بیافتند و موش درمان شده قادر باشد حتی پنج ماهگی نیز امواج 45 دسی بل را تشخیص دهد. مطالعات آینده و طی کردن روند تحقیقاتی و بالینی، قطعا این ژن درمانی را گزینه موثری برای درمان ناشنوایی ناشی از یوشر معرفی خواهد کرد./