1398 / 3 / 5، 07:41 عصر
درمطالعات آزمایشگاهی در مرکز Novartis موش هایی با جهش در ژن RLBP1 مورد بررسی و درمان قرار داده اند و پس از تزریق ژن درمانی قدرت بینایی جهت تشخیص بین زمینه تیره و روشن در آنها بهبود یافته است. این درمان طی 1سال انجام گردیده است.به گزارش""انجمن حمایت ازبیماران چشمی شبکیه(آرپی،لبرواشتارگات)درایران به نقل ازبنیادمبارزه بانابینایی،شرکتNovartis یک شرکت تحقیقاتی دارویی است که بر روی درمانها و داروهای جدید کار کرده است. این شرکت یک دوره آزمایش بالینی فاز ½ ژن درمانی در کشورسوئد جهت افراد مبتلا به بیماری آرپی که بخاطر جهش در ژن RLBP1 درگیر شده اند را انجام داده است. در این مطالعه 21 نفر شرکت کرده و مورد بررسی قرار میگیرند.دراین مرحله 5سطح فازدرمانی مورد مطالعه قرار خواهندگرفت.ژن RLBP1 نوعی پروتئین است که در تشخیص نور در شبکیه نقش مهمی دارد که آنرا کدگذاری می کند. بیماری آرپی ناشی از جهش در این ژن موجب آهسته تر شدن تشخیص تاریکی و نقاط سیاه در افرادجوانتر می شود و در سنین بزرگسالی موجب از دست دادن بینایی می شود.مطالعه آزمایشگاهی نووارتیس، موشهایی با جهشهای RLBP1 پس از دریافت ژن درمانی بهبود پیدا کردند و توانایی تشخیص و تیرگی را بهتر پیدا کردند. این درمان یک سال ادامه پیدا کرد.این درمان شامل تزریق نسخه های سالم ژن RLBP1 در زیر شبکیه برای تغییر و اصلاح نسخه های تغییر یافته بیمار میباشد. نسخه های ژن RLBP1 در یک ویروس مهندسی شده ساخته شده توسط انسان بانام آدنوAAV برای نفوذ به سلولهای شبکیه ارائه شده است.دکتر Kali Stasi، متخصص چشم پزشکی در همایش ARVO2019 که در ونکوور کانادا برگزار گردید در مورد این تحقیقات توضیح داد ما خوشحالیم که تحقیقات ژن درمانی برای افراد مبتلا به بیماری آرپی ناشی از جهش در ژن RLBP1در مرحله مطالعات انسانی قرار گرفته است. این بیماری منجر به از دست دادن بخش قابل توجهی از بینایی فرد مبتلا می شود وی عنوان کرد ما می خواهیم از پنانسیل ژن درمانی برای کمک به این قبیل از بیماران استفاده کنیم.این مطالعات در مدت 5 سال و برروی 45 بیمار از بیماران RPبا جهش ژن RLBP1 در سوئد و نیوفایندیناکانادا انجام می گردد. هدف از این مطالعات شناخت بیشتروبهتره مراحل پیشرفت این بیماری می باشد که با شناخت بهتر این مطالعات بتوان در جهت حفظ و یا بازگشت بینایی این افراد تلاش کرد./
مترجم وگردآورنده:محسن سروش