ویرایش ژنوم میتوکندریایی برای جلوگیری از بیماری های وراثتی

[صدف]

بیماری های میتوکندریایی، اختلالات ژنتیکی به ارث رسیده مادری هستند که طیف وسیعی از ناتوانی ها را ایجاد کرده اند که قابل درمان هم نیستند. در این مطالعه، محققین در انستیتو سالک اولین تلاش موفقیت خود مبنی بر استفاده از تکنلوژی ویرایش ژنوم را برای جلوگیری ازDNA میتوکندریایی جهش یافته همراه با بسیاری از بیماری های گزارش داده اند، شرایطی که از مادر به فرزندان منتقل می شود.به گزارش"انجمن حمایت ازبیماران چشمی آرپی،لبر و اشتارگات در ایران "به نقل ازmedicalxpress، این تکنیک بر مبنای یک تزریق ساده mRNA به درون اووسیت مادر یا جنین اولیه است و بنابراین به آسانی می تواند در کلینیک های IVF در سراسر دنیا مورد استفاده قرار گیرد. هر سلول در بدن بسته به محل آن، بین 1000 تا 100000 نسخه از DNA میتوکندریایی را در بر می گیرد که منحصرا از طریق مادر به ارث رسیده اند. در اغلب بیماران با بیماری های میتوکندریایی، مولکول های DNA میتوکندریایی طبیعی و جشه یافته با هم مخلوط شده اند. میزان بالای DNA میتوکندریایی جهش یافته می تواند منجر به دژنراسیون و نارسایی های فجیع بسیاری از اندام ها شود و مشکلات عدیده ای مانند تشنج، جنون، دیابت، نارسایی های قلبی و ... را ایجاد کند. در حال حاضر درمان هایی که مانع از انتقال بیماری های میتوکندریایی از مادر به فرزند شوند محدود هستندوغربالگری های ژنتیکی جنین، تنها اندکی خطر این بیماری های را کاهش می دهد. روشی که آن را جایگزین میتوکندری درمانی(mitochondrial replacement therapy) می نامند و طی آن میتوکندری سالم یک اهدا کننده جایگزین میتوکندری معیوب می شود اخیرا در بریتانیا و آمریکا مورد استفاده قرار گرفته است اما با موج شدید انتقادات اخلاقی و نگرانی ها همراه بوده است. اما در این مطالعه جدید محققین توانسته اند ژنوم میتوکندریایی را با استفاده از اندونوکلئازهای محدود کننده و TALENs ویرایش کنند. این روش ویرایش ژنی امن تر، ساده تر و اخلاقی تر از روش پیشین است. در این روش آنزیم قطعه معیوب در DNA میتوکندریایی جهش یافته را برش داده و جدا می کند و  DNA میتوکندریایی طبیعی دست نخورده باقی می ماند ودر نتیجه تعادل به سمت وضعیت ژنتیکی سالم میل می کند. محققین صحت و کارایی این روش را با استفاده از مدل موشی تست کرده اند و مشاهده کرده اند که انجام این عمل منجر به ایجاد نوزادان طبیعی می شود که دارای رفتار طبیعی هستند و عملکرد میتوکندریایی و یکپارچگی ژنومی شان  هم حفظ شده است.