: درمان بیماری لبر(LCA) آموروزیس مادرزادی از طریق ژن درمانی

[محسن سروش]

گیرنده ژن درمانی Yannik DuweWe’re در حال نزدیک شدن نقطه عطف مهمی در مبارزه با بیماری های شبکیه نابینا کننده است و دارای پتانسیل برای افزایش و سرعت بخشیدن به پیشرفت تقریبا تمام ژن درمانی های درحال توسعه برای ده ها تن از بیماری های ارثی شبکیه است.به گزارش "انجمن حمایت ازبیماران چشمی آرپی،لبر و اشتارگات در ایران " به نقل از سایت :blindness در تاریخ 8 اکتبر 2015 در چند ماه آینده  Spark درخواست تایید بازاریابی از اداره غذا و داروی آمریکا FDA برای این رویداد بزرگ ژن درمانی برای بیماری لبر آموروزیس مادرزادی LCA که توسط جهش در ژن RPE65 یک ایجاد کننده بیماری شبکیه که دردوران کودکی اثر می کند اتفاق می افتد را خواهد داد. درخواست به طور رسمی به عنوان یک برنامه مجوز بیولوژیکی یا BLA شناخته می شود، بدنبال اعلام Spark که فاز 3 کارآزمایی درمان نتایج مثبت درجه اول را تحویل داد در اوایل این هفته می آید. از جمله نتایج دیگر، شرکت کنندگان ،بعد از درمان به طور قابل توجهی توانایی هایشان برای پیمایش یک کورس حرکت در تنظیمات تاریک و روشن بهبود یافت. این افراد، که در رنج سنی 4تا 44 سال بودند ، قبل از درمان کاملا نابینا بودند. هیچ تضمینی وجود ندارد که درمان تصویب خواهد شد، اما با توجه به ایمنی و اثر بخشی داده های بالینی گزارش شده در طول هشت سال گذشته، ما دلیل خوبی داریم تا محتاطانه خوشببین باشیم. تایید، اگر اتفاق افتد، به احتمال زیاد در سال 2016 اعطا می گردد و آن اولین ژن درمانی تایید شده توسط FDA‌ برای یک بیماری چشمی یا یک حالت ارثی می باشد. درحالی که تایید FDA‌به وضوح میتواند خبر بزرگی برای افراد مبتلا به LCA (جهش در ژن RPE65) باشد، تلنگریست قوی برای محققان و شرکت های زیست فناوری در سرتا سر جهان که ژن درمانی روشی علمی و تجاری قابل دوام برای مبارزه با نابینایی و احتمالا دیگر بیماری های ژنتیکی و سرطان ها است.

گیرنده ژن درمانی Allison Corona

گیرنده های ژن درمانی LCA شامل Yannick Duwe، top، و Allison Corona  می باشد.مدت ها پیش ژن درمانی شببیه  داستان های علمی تخیلی بنظر می رسید. آیا ما بطور واقعی مهندسی انسانی  استفاده از ویروس برای تحویل نسخه سالم ژن بازگرداننده بینایی به شبکیه را توسعه ندادیم؟ آیا می توان از طریق تنها یک تزریق شبکیه ای که برای چندین سال کار خواهد کرد  اجرا شود؟ بسیاری کارشناسان شاهد شک و تردید خود بودند وقتی نتیجه را می دیدند. با این حال سازمان مبارزه با نابینایی کاملا تحقیقات ژن درمانی را بدلیل پتانسیل قوی آن برای حفظ و بازگردانی بینایی برای افراد مبتلا به بیماری های وراثتی دنبال کرد. در حالی که داستان ژن درمانی LCA بیش از 20 سال پیش آغاز شده است، ما در سال 2001 به یک نقطه عطف مهم دست یافتیم. زمانیکه درمان بینایی را در سگ  نابینا مبتلا به LCA باز گرداند، موفقیت در سگ ها در سال 2007 درها را به روی کارآزمایی های بالینی در بیمارستان کودکان فیلادلفیا و چندین موسسه دیگر بازگشود و امروز این تکنولوژی پر رونق در حال در زدن سازمان غذا و دارو برای گرفتن تاییدیه بازاریابی است. LCA یک هدف استراتژیک برا ی توسعه ژن درمانی شبکیه بود زیرا از لحاظ فنی  هضم این شیوه و روش درمانی نسبت به دیگر حالت های درمان راحت تر بود.  اما با این بیماری ما امیدوارتریم به زودی ما به خوبی ژن درمانی را برای انواع دیگر دژنراسیون شبکیه شامل کوروئیدرمیا، آشرسندروم، اختلال اشتارگات رتینوشیزیس، رتینیتیز پیگمانتوزوا (RP)و کوررنگی پیش خواهیم برد. با درمان اپتوژنتیک ، که در حال حاضر فقط در حال حرکت به سوی آزمایشات بالینی است، ما حتی پتانسیل بازگردانی بینایی در برخی از کسانی که بطور کامل از بیماری های شبکیه نابینا شده اند و کسانی که علت ژنتیکی آنها شناسایی نشده است را داریم.

         ******************************************

کارآزمایی SPK_RPE65 تحقیقات ژن درمانی است که برای درمان RPE65واسطه که دیستروفی شبکیه را به ارث می رساند ایجاد گردید. این پژوهش در بخشی توسط بنیاد مبارزه با نابینایی ،بزرگترین حامی خصوصی جهان از ابتدای ترجمه و مراحل بالینی پژوهش برای بیماریهای نابیناکننده شبکیه، تامین اعتبار شد.فاز 3 کارآزمایی اولین نقطه پایان خود را با بروز علائم بهبودی بینایی عملی در بیمارانی که SPK-RPE65 دریافت کرده بودند در مقایسه با گروه کنترل وقتی تغییر در تست تحرک دوجانبه بین ابتدا تا یک سال اندازه گیری شد، ملاقات کرد. این نتایج نشان دهنده اولین موفقیت تصادفی، فاز 3 کنترل شده تکمیلی کارآزمایی در ژن درمانی برای بیماری های ژنتیکی است. IRDs گروهی از بیماریی های  نادر نابینا کننده است که توسط جهش در یک یا بیش از 250 ژن اتفاق می افتد، که منجر به اختلال بینایی می شود. این بیماری شامل رتینیت پیگمنتوزوا RP و لبراموروزیس مادرزادی LCA، که هر دو می تواند در مجموع باعث کوری تدریجی گردد. گوردون گاند، رییس و از بنیاد گذاران FBB گفت: ما با نتایج این مطالعه و اولین جرقه درمان و لیستی بلند از همکاران ازجمله موسسه ملی چشم، بر تعهد خود برای دستیابی به درمان نوآورانه که بتواند بینایی افرادی که این بیماری را دارند حفظ و بازگردانی کند هیجان زده ایم. با بیش از چهار دهه از سرمایه گذاری پایه، ترجمه و تحقیقات بالینی ، ما متعهد به پیش برد تحقیقات و توسعه دادن مهارت هایمان به شرکای کاری خود برای سرعت بخشیدن به درمان برای ادامه مبارزه با نابینایی هستیم. بیماریهای شبکیه بسیار پیچیده و از نظر ژنتیکی متنوع اند و برای درک بهتر نقش ژن هایی که در این بیماری بازی می کنند تحقیقات گسترده ای نیاز است. بیماری نادر ارثی دژنراسیون شبکیه حدود 200000 فرد در ایالات متحده را مبتلا ساخته است. با حمایت سازمان مبارزه با نابینایی در بخش سرمایه گذاری و مرحله انتقال، محققان علل متعدد این بیماری دژنراسیون نادر را بهتر درک می کنند به خوبی دژنراسیون ماکولای وابسته به سن، که بیش از 10میلیون فرد را در ایالت متحده  به تنهایی درگیر ساخته است. سازمان مبارزه با نابینایی تحقیقات را برای رسیدن به موفقیت های قابل توجهی در مطالعه گسترده درمانی وعده داده شده از جمله ژن درمانی، پیوند سلول های شبکیه، محافظت نورونی و دارویی و درمان تغذیه ای سرمایه گذاری کرد. استفان رز می گوید: سازمان مبارزه با نابینایی نقش کلیدی را در پیشبرد ژن درمانی برای درمان بیماری های نایاب شبکیه از جمله شناسایی بیش از 250 نوع تغییرات ژنتیکی که عامل چندین بیماری نادر شبکیه میگردد را دارد. در حال حاضر از هر زمان دیگری مهمتر است که ما ادامه دهیم  اکتشافات و سرمایه گذاری در پیشرفت های علمی ازجمله SPK-RPE65 که میتواند رسیدگی کند به نیازهای برآورده نشده کسانی که با این بیماری ویرانگر زندگی می کنند. Sparkهمچنین امروز اعلام کرد که درنظر دارد یک درخواست مجوز بیولوژیکی با اداره غذا و داروی ایالات متحده در سال 2016 ارسال کند.

گردآورنده : صدف
مــترجم: سـراج
ویرایش:سـروش
http://forum.rpsiran.ir