: نقشه سه بعدی ژنوم انسان رابطه بین موتاسیون ها و تکوین بیماری ها را نشان می دهد

[صدف]

محققین در انستیتوWhitehead نقشه ای از حلقه های DNA تهیه کرده اند که شامل ساختارهای سه بعدی از ژنوم انسانی است که بیان ژن ها را در سلول های بنیادی جنینی و سلول های بنیادی بالغین تنظیم می کند. جایگاه ژن ها و عناصر تنظیمی درون این شبکه های کروموزومی می تواند به محققین در انجام بهتر مطالعات ژنومیک و یافتن ارتباط بین موتاسیون ها و تکوین بیماری ها کمک کند.به گزارش "انجمن حمایت ازبیماران چشمی آرپی،لبر و اشتارگات در ایران" به نقل ازmedicalxpress، محققین می گویند که این نقشه به آن ها اجازه می دهد که پیش بینی کنند چگونه ژن ها در سلول های طبیعی تنظیم می شوند و چگونه در بیماری های تنظیم آن ها با مشکل مواجه می شود. شواهد نشان می دهد که موتاسیون های بیماری زا اغلب در عناصر تنظیمی اتفاق می افتد. این نقشه ژنتیکی به محققین کمک می کند که ارتباط بین این عناصر تنظیمی و ژن های هدف را پیش بینی کنند.  در واقع فکر کردن در مورد بیماری ها نیازمند فکر کردن به ساختار ژنوم در یک فضای سه بعدی است و این گونه است که ما متوجه خواهیم شد که چگونه ژن ها تنظیم می شوند. مطالعات گذشته روی سلول های بنیادی جنینی موش نشان داده است که DNA‌کروموزوم درون لوپ ها یا حلقه هایی شل می گیرد که از پایه خود به پروتئین هایی به نام CTCFs لنگر شده اند. مزیت این حلقه ها دو برابر است. این لوپ ها اجازه سازماندهی و بسته بندی شدن بیش از دو متر DNA را درون هسته فراهم می کنند و هم چنین محیط عایقی را بوجود می آوند که عملکرد عناصر تنظیمی را برای ژن هایی که درون لوپ های مشابه قرار دارند محدود می کند. با مطالعه  سلول های بنیادی جنینی انسان، این محققین نقشه ژنومی اولیه ای شامل 13000 لوپ که بوسیله لنگرهای CTCF‌لنگر شده اند را اثبات کرده اند. آن ها دریافته اند که این جایگاه های لنگری CTCF در ژنوم سلول های بنیادی جنینی انسان در سایر سلول های انسانی نیز حفظ می شوند و علاوه براین، این توالی های لوپ و لنگر در ژنوم همه پریمات ها حفظ شده اند. این نشان دهنده چارچوبی پایه برای تنظیم ژن ها است که در سراسر تکوین و در بین گونه ها حفظ شده است.