4کلمه ای که یک بیمارچشمی آرپی یا اشتارگارت هرگزنمی خواهدازچشم پزشک بشنود

[محسن سروش]

چهار کلمه‌ای که یک بیمار چشمی هرگز نمیخواهد از چشم پزشک بشنود، رتینیت پیگمنتوزا(آرپی)وتحلیل ماکولا(اشتارگارت) هستند. هر دو اختلالات ژنتیکی هستند که میتوانند باعث از بین رفتن بینایی شوند و هیچ درمانی ندارند.به گزارش"انجمن حمایت از[url=http://rpsiran.ir/forum/index.php][/url]بیماران چشمی شبکیه(آرپی،لبرواشتارگات)درایران " تیمی از محققان زیست پزشکی در حال حاضر با بررسی پروتئین پریفرین۲ (prph2) در شبکیه که این دو اختلالات ژنتیکی را به هم پیوند میدهد، در حال توسعه درمانی هستندکه هر دو بیماری چشم را برطرف میکند.جهش در محیط پیرامون ۲ با انواع بیماریهای تحليل شبکیه، از جمله رتینیت پیگمنتوزا(آرپی)، دیستروفی مخروطی-میله یی و اشکال مختلف دیستروفی ماکولا همراه است. جهش های پریفرین۲ همچنین میتواند باعث ایجاد نقص ثانویه در بافتهای مجاور از جمله بافت پوششی سلولهای حاوی رنگدانه شبکیه و کوروئید شود که این امر مانع از پیشرفت درمانی این بیماری ها می شود.دكتر منی نعاش و جان سون دان ۲ استاد مهندسی زیست پزشکی و محقق اصلی

در صورت سالم بودن بینائی، پریفرین۲ برای ساختار و عملکرد قسمتهای بیرونی گیرنده‌های شبکیه ضروری است. هر دو نوع گیرنده نوری در شبکیه میله‌ای هستند که در سطح کم نور و مخروط ها کار می کنند و برای دیدن رنگ استفاده می شوند. در چشمهای مبتلا میله‌های آسیب دیده باعث ایجاد رتینیت رنگدانه می شوند. تحليل مخروط ها باعث تخریب ماکولا می شود.دکتر موید العبیدی، استاد مهندسی زیست پزشکی و شریک پروژه گفت: "ما در پیشبرد دانش فعلی در مورد نقش پریفرین۲ در لبه بیرونی و تشکیل دیسک و درک مکانیسم های بیماری زای بیماری های مرتبط تمرکز کرده ایم.العبیدی گفت: "پریفرین۲ یک پروتئین فوق العاده جالب و مهم برای مطالعه و درک است زیرا بسته باینکه کدام قسمت از پروتئین جهش داشته باشد، میتواند باعث ایجاد فنوتیپ های مختلف در هر بیمار شود."

پریفرین۲ همیشه به تنهایی کار نمی کند. و شریک دیگری هم دارد، که یک ژن مخصوص نور گیرنده بنام ROM1 (پروتئین غشایی قسمت خارجی میله ۱) می‌باشد. ترکیب نسبت های مختلف این دو پروتئین متعاقباً باعث بیماری های مختلفی می شوند.چیزی که خانم دکتر منی نعاش در تحقیقات قبلیش کشف کرده این بوده که با تغییر نسبت پریفرین۲ و ROM1 موارد خطرناکتر تخریب ماکولا را توانسته به پیگمنتوزای رتینیت ملایمتر تبدیل کند.نعاش گفت: "ما دریافتیم که می توانیم با تعدیل سطح ROM1، نسبت به پریفرین۲ می‌توانیم الگویی بسازیم که در آن فنوتیپ دیستروفی یا تخریب ماکولا را به فنوتیپ رتینیت پیگمانتوز تبدیل کنیم." این نشان می دهد که از بین بردن پروتئین جهش یافته برای هر استراتژی درمانی ضروری خواهد بود.

نعاش و العبیدی جهش های در حال بررسی چگونگی
۱. تاثیر موتاسیونهای مختلف در پریفرین۲ در ایجاد فنوتیپ های مختلف بیماری
۲. چه چیزی به تغییرپذیری در بیماران دارای جهش مشابه کمک می کند؟
۳. ROM1 چه نقشی در این رویدادها بازی می کند؟
۴. و چگونه می توان فنوتیپ های شدید مرتبط با پریفرین۲ را به آنهایی ملایم تر تغییر داد، هستند.
-گردآورنده ومترجم:محسن سروش/