:سرمایه گذاری7.5 میلیون دلاری FFB-CRI در درمان جدید برای بیماری سندرم آشر(USH2A)

[محسن سروش]

انستیتو تحقیقاتی بالینی سازمان FFB  (FFB-CRI ) جهت درمان بیماری سندرم آشر نوع 2A (USH2A)با جهش در اگزون 13 ژن USH2A با شرکتProQR وارد همکاری شد.به گزارش"انجمن حمایت ازبیماران چشمی شبکیه(آرپی،لبر و اشتارگات)درایران" سازمان FFBجهت اجرای طرح بالینی درمان این بیماری در فاز 1/2(یک به دو A)با استفاده از داروی  QR-421تا هفت و نیم میلیون دلار تا سال 2018 سرمایه گذاری می کند.شرکت ProQR در نظر دارد نتایج اولیه این طرح بالینی را در سال 2019 منتشر کند . جهش در اگزون 13 ژن USH2A باعث کاهش عملکرد پیام رسانهای RNA می شود که این پیام رسانها وظیفه  انتقال پیام ژنتیکی به سلول های شبکیه جهت  ساخت پروتئین USH2Aرا برعهده دارند. وقتی پیام رسانهای RNA به خوبی کار نکند درآن صورت پروتئین USH2Aدر شبکیه به خوبی ساخته نمی شوند در نتیجه دید کاهش پیدا می کند. QR-421 یک داروی AON است که شبیه پاک کننده دستگاه ضبط صوت عمل می کند و عیوب ژنتیکی را از بین می برد .QR-421به طور خاص از روی اگزون13 عبور کرده و پیام رسانهای RNA را تولید می کند.هدف این درمان توقف پیشرفت بیماری و باز گرداندن دید محیطی می باشد.به گزارش انجمن حمایت ازبیماران چشمی شبکیه(آرپی،لبر و اشتارگات)درایران شرکت ProQR مجوز ساخت داروی QR-421A را از مرکز  پزشکی دانشگاه رادبود که توسط دکتر Erwin van wyek را که در هلند تاسیس شده است را دریافت کرده است. دکتر دنیل ورک مدیر اجرایی شرکت  ProQR می گوید ما از همکاری با سازمان FFB جهت توسعه داروی QR-421 برای درمان بیمارانی که از بیماری سندرم آشر نوع 2A  که در اثر جهش در اگزون13 رنج می برند بسیار خرسندیم . با همکاری  FFB ما در نظر داریم  جهت درمان بیماری های شبکیه به یک راهکارمناسب برسیم.ما انتظار داریم با افزایش حمایت ها، درمان این بیماری نادر را با استفاده ازاین روش جدید تسریع وبهبوددهیم. سازمان FFB همچنین یک مطالعه شناختی در مورد بیماری  USH2A بر روی 120 بیمار انجام داده است. این مطالعه با نام RUSH2A شناخته می شود و در سال 2017 و در بیش از 20 مکان در سراسر دنیا انجام شده است. در این طرح از انواع روش ها مورد بررسی همچون تغییرات بینایی و ساختار شبکیه استفاده شد و از داده های این طرح جهت شناخت دقیق جهش های ژن RUSH2A استفاده شد و به این ترتیب کمکی برای روش های درمانی جهت توسعه داروی QR-421 شده است. QR-421دومین داروی چشمی شرکتProQR است که وارد مرحله بالینی شده است.
داروی اول QR-110 است که در حال حاضر در فازبالینی 1/2یک به دو جهت درمان بیماری LCA10   در اثر جهش P.Cys998Xدر ژن CEP290می باشد. این شرکت همچنان در حال ساخت چند داروی دیگر همچون داروی QR-411جهت درمان بیماری سندرم آشر نوع 2A با جهش ژن PE-40 است همچنین داروی QRX-1011برای درمان بیماری اشتارگات و داروی QRX-504 است ./ 

-مترجم وگردآورندگان:

.جلال عباسی
.صـــدف
*توجه(تمامی حقوق مادی و معنوی برای انجمن حمایت ازبیماران چشمی شبکیه(آرپی،لبرواشتارگات)درایران محفوظ بوده و هر گونه کپی برداری از مطالب فقط با ذکر منبع مجاز می باشد. )