کشف ارتباطات ژنتیکی جدید در اوتیسم با استفاده از نورون های مشتق از سلول های بنیادی..

[سعیده]

با استفاده از مدل های موشی، سلول های بنیادی پرتوان القا شده و دندان افتاده کودکان (tooth fairy)، محققین دانشگاه کالیفرنیا به ژن جدیدی در بیماری اوتیسم غیر سندرمی یا ایدیوپاتیک اشاره داشته اند. این ژن در سندرم Rette وجود دارد(نوعی از اوتیسم) که پیشنهاد می کند که اختلالات وسیع در انواع مختلف اوتیسم ممکن است مسیرهای مولکولی مشابه ای را استفاده کنند. به گزارش"انجمن آرپی، لبر و اشتارگات در ایران" به نقل از بنیان ، می توان از مزیت های ژنومیک برای نشان دادن همه ژن های جهش یافته در بیمار استفاده کرد و سپس از iPSCهای خود بیمار برای اندازه گیری اثر این موتاسیون ها در انواع سلول های مرتبط با یکدیگر استفاده نمود. علاوه براین مطالعه سلول های مغزی مشتق از این iPSCها می تواند پتانسیل درمانی داروهای قابل تحمل به وسیله این افراد را نشان دهد. اما برای نشان دادن موثر بودن iPSCها به عنوان یک ابزار تشخیصی، این محققین احتیاج به مقایسه نورون های مشتق از iPSCهای صدها و هزاران بیمار اوتیسمی دارند که این سلول ها از آن ها مشتق شده اند. اما در این مطالعه طبق پروژه ای که از آن به عنوان Tooth Fairy Project، والدین کودکان اوتیسمی را ترغیب می کنند که دندان این کودکان را در زمان افتادن(دندان شیری) به جای دورانداختن به این مرکز تحقیقاتی بفرستند.
محققین سلول های پالپ دندانی آن ها را از دندان استخراج می کنند و آن ها را به منظور مطالعه به نورون های مشتق از iPSCها تمایز می دهند. یافته های اخیر در این بررسی ها نشان می دهد که یک اختلال جدید در یکی از دو نسخه ژن TRPC6 در این نورون های مشتق از iPSCها و در این کودکان اوتیسمی غیر سندرمی وجود دارد. آن ها با استفاده از مدل های موشی نشان دادند که موتاسیون در این TRPC6 می تواند منجر به تکوین، مورفولوژی و عملکرد عصبی تغییر یافته شود. هم چنین آن ها اشاره کردند که اثرات آسیب رسان مربوط به TRPC6کاهش یافته می تواند با تیمار با هایپرفورین اصلاح شود و این می تواند مبین باشد که این ترکیب درمان داوریی مناسبی برای این بیماران اوتیسمی غیر سندرمی خواهد بود. از دیگر نتایج این مطالعه این بود که سطوح MeCP2 روی بیان ژن TRPC6 اثر می گذارد و موتاسیون در ژن MeCP2 می تواند منجر به سندرم Rett شوند که مسیر مشترکی با اوتیسم غیر سندرمی دارد. در مجموع این یافته ها پیشنهاد می کند که TRPC6 یک ژن مستعد جدید برای ایجاد راهکارهای درمانی برای بیماری اوتیسم غیر سندرمی است.