آرپی (RP) ،لبر ، اشتارگات ، دیستروفی کان راد و ...چیست؟

[صدف]

*/بیماری RP یا retinitis pigmentosa چیست؟/*

رتینیت پیگمانتوزا یا RP به دسته ای از بیماری های غیر شایع  چشمی گفته می شود كه در آنها سلول های استوانه ای rod photoreceptor شبكیه با یا بدون سلولهای مخروطی cone photoreceptor درگیر می شوند. اگر چه این بیماری با مرور زمان پیشرفت می كند اما سیر پیشرفت این بیماری در افراد مختلف متفاوت است. شیوع آن در آمریكا 5000/1 نفر است.
این بیماری شایعترین علت شب كوری است.

*علل این بیماری كدامند؟

رتینیت پیگمانتر یك بیماری ارثی است كه به صورت های مختلف
(autosomal recessive, autosomal dominant, X-linked) به ارث می رسد. نوعی از آن كه به صورت منفرد و بدون سابقه فامیلی مشاهده است نیز دیده می شود.  

*علائم بیماری كدامند؟

دربعضی از مواقع علائم این بیماری خود را از سنین كودكی نشان می دهند ولی در اغلب اوقات تا شروع دوران بزرگسالی این بیماری علائم چندانی ندارند. علائم این بیماری عبارتند از:
   كاهش دید در شب و یا نور كم (شب كوری)nyctalopia
   كاهش دید محیطی كه باعث دید تونلی یا tunnel vision می شود.
   در بعضی از انواع RP و در موارد پیشرفته كاهش دید مركزی نیز دیده می شود.
علامتی كه ممكن است در هنگام معاینه ته چشم توسط چشم پزشك دیده شود، مشاهده خطوط سیاه در شبكیه  است.
 

*تشخیص این بیماری چگونه انجام می شود؟

 
*معاینه بالینی
   انجام پریمتری برای بررسی دید محیطی
   ارزیابی فعالیت سلول های بینائی با استفاده از ERG
  

*درمان این بیماری كدام است؟

در شرایط كنونی درمان خاصی برای این بیماری وجود ندارد اما مراقبت های زیر می تواند به بیمار كمك كند.
استفاده از عینك های آفتابی كه باعث محافظت شبكیه در مقابل اشعه ماورای بنفش میشود.
به نظر می رسد كه استفاده از بعضی از آنتی اكسیدان ها مانند ویتامین A روند پیشرفت بیماری را كند می كند. مطالعات اخیر نشان می دهند كه استفاده از دوز مناسب مكمل های ویتامین A می تواند تا 10 سال نابینائی را به تاخیر بیاندازد.
مراجعه به یك متخصص كم بینائی و معاینه های منظم چشم پزشكی كه باعث تشخیص زودرس كاتاراكت و تورم شبكیه می شود كه هر دو این عوارض قابل درمان هستند.
 میكروچیپ های متعددی در مراحل اولیه طراحی هستند كه در آینده ممكن است در داخل شبكیه قابل كارگذاری باشند و برای درمان كوری ناشی از این بیماری استفاده شوند.
پیوند سلولهای بنیادی در مراحل اولیه تحقیقاتی قرار دارد و ممكن است در آینده نقش موثری در درمان این بیماری داشته باشد.

*عوارض این بیماری كدامند؟

این بیماری می تواند باعث از بین رفتن دید محیطی و درمواردی دید مركزی شود. افراد مبتلا به RP در سنین پایین تری مبتلا به كاتاراكت می شوند.

*برای پیشگیری از این بیماری چه اقدامی باید صورت گیرد؟

مشاوره ژنتیك در مبتلایان به بیماری تا حد زیادی می تواند مشخص كند كه آیا كودك فرد مبتلا درمعرض خطر این بیماری هست یا خیر.

********************************************************

      **/ اشتارگات چیست؟/**

اشتارگات شایع ترین علت دژنراسیون ماکولا و از بین رفتن دید مرکزی در افراد جوان می باشد،که شایع ترین سن بروز آن دهه ی اول یا دوم زندگی است.شیوع این بیماری ۱ نفر در هر ۱۰۰۰۰ نفر می باشد.این بیماری اغلب دو چشم را به طور هم زمان درگیر می کند، که ممکن است درگیری در یک چشم بیشتر باشد.در اغلب افراد فقط دید مرکزی درگیر می شود و شخص در تشخیص چهره ها، مطالعه، و انجام کارهای ظریف و دقیق دچار مشکل می شود.در برخی موارد نادر دید محیطی نیز درگیر می شود.از بین رفتن دید در ابتدای بیماری بسیار سریع است،ولی اغلب در ۲۰۰/۲۰ متوقف می شود.
در برخی بیماران در ماکولا bullseye دیده می شود، یعنی قسمت مرکزی ماکولا سالم است و اطراف آن دچار دژنراسیون شده است.چنین بیمارانی اغلب یاد می گیرند که چگونه حرکت چشم خود را تنظیم کنند تا تصویر شی مورد نظر را دقیقا روی قسمت سالم ماکولا بیندازند.
در برخی دیگر از بیماران که ماکولا کاملا آسیب دیده و بیماران مجبورند از قسمت های محیطی شبکیه برای دیدن استفاده کنند،لازم است از وسایل ویژه ای با بزرگنمایی های معین برای دیدن اشیا کوچک استفاده کنند.

*چگونه با اشتارگات زندگی کنیم؟

بسیاری از بیماران مبتلا به اشتارگات را می شناسم که زندگی عادی دارند؛پیشرفت وسایل کمک بینایی می تواند به بهبود کیفیت زندگی این بیماران کمک بیشتری کند. اگر چه از بین رفتن بینایی در این افراد باعث اختلال در انجام بسیاری از کارهای روزمره ی آنها شده و استرس ونگرانی زیادی را برای آنها ایجاد می کند،ولی امروزه با پیشرفت علم و تکنولوژی جای هیچ نگرانی وجود ندارد.
با وسایل جدید کمک بینایی حتی این بیماران می توانند مانند افراد عادی به راحتی رانندگی کنند.
اشتارگات یک بیماری ژنتیکی است....
تحقیقات نشان داده که عامل  ۷۵٪ بیماری اشتارگات یک جهش در ژن ABCA4  می باشد.هنوز علت اینکه چرا جهش در این ژن باعث ایجاد این بیماری می شود دقیقا مشخص نیست،اما تصور بر این است که اختلال در این ژن باعث تجمع ماده ای به نام lipofuscin شده که می تواند برای اپیتلیوم پیگمانته ی شبکیه مضر باشد.

********************************************************

**/لبر چیست؟/**

نوع مخصوصی از RP است که درجات مختلفی از اختلال های رنگدانه ، نازک شدن عروق و از بین رفتن عصب بینایی را به همراه دارد.این اختلال معمولا در زمان تولد یا اندکی بعد از آن بروز کرده و عامل ایجاد اختلال بینایی و یا نابینایی در کودکان است.لبر تخریب یا از بین رفتن پیش از تولد شبکیه است.به نظر می رسد که حدود 10 تا 20 درصد کودکان نابینا از لبر رنج می برند واین موضوع لبررا یکی از متداولترین علل نابینایی کودکان قرار می دهد.اولین بار نابینایی لبر ، توسط فردی به همین نام (Leber) در سال 1869 به عنوان نوعی RP مادرزادی توصیف شد.بیماران لرزش چشم و اغلب چشم های گود رفته دارند.حساسیت شدید نسبت به روشنایی نور همراه با این بیماری اتفاق می افتد و نیز تعدادی از بیماران مبتلا به LAC ناهنجاری های سیستم اعصاب مرکزی را نشان می دهند.توصیف بالینی:افراد مبتلا به لبر از زمان تولد افت شدید بینای دارند. ظرف مدت کوتاهی در نخستین ماههای زندگی کودک ، اغلب والدین متوجه نقص در واکنش های بینایی و حرکات سر گردان و غیر طبیعی چشم که به عنوان نیستاگموس شناخته می شوند.در این زمان ، معاینات چشمی کودکان مبتلا به لبر ، تظاهرات طبیعی را در شبکیه نشان می دهد. در ERG با اندازه گیری میزان عملکرد بینایی فعالیت اندک شبکیه که توسط ERG اندازه گیری شده بر عملکرد بسیار اندک بینایی دلالت می کند.آزمایشات ERG عامل اصلی تشخیص لبر می باشند.اگر چه علل لبر کاملا خوب شناخته نشده ، محققان فکر می کنند ممکن است لبر هم به علت نمو غیر طبیعی سول های گیرنده ی نوری در شبکیه،و هم از بین رفتن بی اندازه ی این سلول ها باشد.در ابتدای وجوانی ، بلافاصله تغییرات گوناگون در شبکیه ی بیماران لبر بروز می کند.عروق خونی اغلب باریک وتنگ می شود.دامنه ای از تغییرات رنگدانه در بافت محافظ زیر شبکیه اتفاق می افتد.گاهی اوقات تغییرات رنگدانه ای ،شبیه به دیگر بیماری های تخریب کننده ی شبکیه مثل رتینت پیگمانتوزا هستند.در هرحال با افزایش سن تغییرات بارزی در شبکیه ایجاد میشود،اغلب به ندرت بینایی تا جوانی ثابت می ماند وگذشت زمان پیش آگهی بینایی باقی مانده را مشخص می کند.قدرت بینایی در بیماران لبر ، اغلب محدود به شمارش انگشتان یاحرکت دست یا تشخیص روشنایی نور است.بعضی بیماران کاملا نسبت به نور گریزان بوده و ترس از نور دارند.بیمارانی که باقی مانده ای از بینایی دارند،اغلب بسیار دوربین یا نزدیک بین هستند.بسیاری از کودکان مبتلا به لبر ، عادت فشار دادن چشم ها از لحاظ بالینی، به عنوان رفلکس چشمی _ انگشتی شناخته می شود.چشمان افراد مبتلا به لبر اغلب ظاهر گود رفته یا فرو رفته دارند.همچنین قوز قرنیه و آب مروارید با این بیماری گزارش شده است.در تعدادی از نمونه ها ، لبر همراه با بعضی عوارض سیستم مرکزی،مثل تاخیر رشد،صرع و نقص مهارت های حرکتی می باشد،وابستگی اندک لبر با تعدادی عوارض سیستم اعصاب مرکزی شناخته شده است.

********************************************************

**/دیستروفی کان راد/**

دیستروفی کان راد، یک بیماری پیشرونده تخریب کننده شبکیه است که باعث تخریب سلولهای میله ای و مخروطی شكل شبکیه میشود و اکثراً منجر به کوری می شود. همچنین CRD، با آملوژنزیز ایمپرفکتا همراه ميشود. آملوژنزیز ایمپرفکتا يك ناهنجاري ست كه باعث تغييراتي بر روي دندانها ميشود.دیستروفی کان راد توسط همه عوامل زیر تشخیص داده می شود: تجمع غیر عادی رنگدانه های پوستی،حرکتهای غیرارادی و آهنگین چـشمی، تخریب بینائی ( تحلیل چشم )و حساسيت به نور ( ترس از نور ). دیستروفی کان راد می تواند به فرم موروثی غالب غیر جنسی یا صفت مغلوب غیر جنسی باشد، اما بیشتر به شکل صفت مغلوب غیر جنسی می باشد، به این معنی که هردو والد یک کپی از ژن دیستروفی کان راد را داشته باشند، اما بیمار نباشند. ديستروفی كان راد مغلوب غیر جنسی (ar CRD )، یک بیماری ژنتيكي هتروژن با تغییراتی ( جهش هائی ) در ژن ABCR می باشد. این موتاسیونها باعث غیر طبيعي شدن عناصر خارجی عملکردی میله ای مي شود که نهایتاً منجر به فلج شدن یا مرگ سلولهای گیرنده نوري درشبکیه می شود.

*نقشه ژنتیکی:

ژن CRX دارای موتاسیونهائی ست که منجر به دیستروفی کان رادبه شکل غالب غیر جنسي می شود. به این معني که فقط یک والد باید ژن جهش يافته را به بچه انتقال بدهد تا باعث بیماری شود. این شکل ژنتیکی از دیستروفی کان راد از نظر کلینيکی به عنوانCDRD 2 ناميده شده است. موتاسیونها در ژن CRX در روند رشد سلولهای رسپتور نوری جنینی در طول مراحل اولیه زندگی اختلال ايجاد میکند. در نتیجه سلولهای گیرنده نوری، غیر طبیعی و با عملکرد کمتر مي شوند.

*علائم و نشانه ها:

اولین نشانه از دیستروفی کان راد، فقدان دید در شب می باشد که معمولاً از سن 20 سالگي به بعد شروع می شود. از دست دادن بینائی، بسیار پیش رونده وبی امان مي باشد. در دهه بعدی از دست دادن کامل بینائی شروع میشودو در سن 50سالگی اکثر بيماران مبتلا به دیستروفی کان رادکاملاً نابینا می شوند. دیستروفی کان راد اغلب همراه با آملوژنزیز ایمپرفکتا ميباشد، که توسط اشکال غیر عادی دندانها و و غیر طبيعي بودن مینای دندان تشخيص داده می شود.

*تشخیص:

اولین نشانه از CRD كاهش بينايي است. اگر چه تشخيص CRD، بر اساس از دست دادن ميدان بينايي مي باشد. ديستروفي كان راد بايد از (RP)تمایز داده شود. در دیستروفی کان راد سلولهای میله ای و مخروطی نهایتاً با یک سرعت از بین می روند.CRD تفاوت بسياري با RP دارد. يكي از اين تفاوتها عدم وجود شب كوري در مبتلايان...

*درمان وكنترل:

هنوز برای دیستروفی کان راد درمان و یا داروئی شناخته نشده است و پیشنهاد شده که در صورتیکه افراد مبتلا به این بیماری از عینک استفاده کنند و یا از نورهای شدید اجتناب کنند، روند پیشرفت بیماری و کور شدنشان را کند خواهند کرد. بررسي بيماراني كه مبتلا به ديستروفي كان راد بودند نشان داد كه، از دست دادن بینائی اصلي در دهه اول زندگی با شروع شب کوری آغاز می شود كه این مسئله گاهی بعد از سن 20 سالگی اتفاق می افتد. كم شدن بينايي تا بعد از 50سالگی باقی می ماند. در حال حاضر هیچ درمانی برای این سندرم وجود ندارد.

********************************************************

**/«یووئیت» چیست؟/**

در بین انواع التهاب‌های چشمی، التهاب بافت میانی چشم که به «یووئیت» مشهور است اهمیت بیشتری دارد و در صورت بی‌توجهی می‌تواند فشار داخل چشم را بالا برده و فرد را به بیماری‌هایی نظیر آب سیاه، آب مروارید و رشد عروق غیر طبیعی مبتلا کند. این بیماری همان التهاب بافت میانی چشم است. چشم ما از سه لایه شامل «لایه خارجی»، «لایه میانی یا عنبیه» و «لایه داخلی یا شبکیه» تشکیل شده است. این بیماری در محدوده عنبیه، اجسام مژگانی و مشیمیه که لایه میانی پرعروق و تغذیه کننده چشم است بروز می‌کند. در صورت بی‌توجهی به چنین التهابی، فرد دچار اختلال بینایی شده و در بلند مدت حتی ممکن است برای همیشه بینایی خود را از دست بدهد.

*چگونه می‌توان متوجه ابتلا به این بیماری شد؟

علایم این بیماری بسته به نوع درگیری در قسمت اتاق قدامی یا اتاق خلفی، حالت‌های متفاوتی دارد. اگر در قسمت اتاق قدامی باشد با نشانه‌هایی مانند قرمزی چشم، ترس از نور،‌ تاری دید و گاهی اوقات اشک ریزش همراه است. در اتاق خلفی، قرمزی چشم و درد کمتر است اما کاهش دید، مشخص‌تر احساس می‌شود. ذکر این نکته هم لازم است که این بیماری دو علت عفونی و غیرعفونی دارد. همچنین ممکن است به سبب وجود بیماری‌های داخلی ایجاد شود، یا منحصر به مشکل چشم باشد. به همین علت بیمار قبل از شروع درمان باید از نظر بیماری‌های ثانوی مثل رماتیسم و عفونت‌های داخلی مورد معاینه قرار بگیرد. البته صرفاً با مشاهده علایم نیز نمی‌توان بیماری را به درستی تشخیص داد. برای تشخیص درست به آزمایش‌های پاراکلینیکی، تصویربرداری‌های دقیق و آزمایش‌ خون نیازمند هستیم، اما در هر صورت کار تشخیص نهایی برعهده چشم پزشک است.

*چه عواملی موجب بروز یووئیت در چشم می‌شود؟

یووئیت علل عفونی و غیرعفونی دارد. علل غیر عفونی می‌تواند زمینه ژنتیکی یا قومیتی هم داشته باشد.

*آیا آلودگی هوا این بیماری را تشدید می کند؛ آیا این نظریه صحت دارد؟

برخی دنبال علل قطعی بیماری هستند و تصور می‌کنند آلودگی هوا، مسافرت یا خوردن غذایی خاص منجر به ابتلا یا تشدید این بیماری می‌شود؛ در صورتی که موارد گفته شده دلیل اصلی نیست و در همه بیماران به صورت مشترک دیده نمی‌شود. از این رو نمی‌توان یک علت را به تمام افراد تعمیم داد. در ابتدا خود فرد باید عوامل تشدید کننده را بشناسد و از مواجهه با آنها جلوگیری کند. با این حال مشخص شده استرس در شدت یافتن این بیماری مؤثر است.

*یووئیت چگونه درمان می‌شود؟

درمان بیماری معمولاً یک ترتیب پلکانی دارد و از ساده‌ترین درمان‌ها با قطره‌های چشمی آغاز شده و به مراحل سنگین‌تر نظیر مصرف قرص‌های استروئیدی و داروهای تعدیل کننده سیستم ایمنی بدن می‌رسد. در بعضی موارد هم نیاز داریم از تزریقات دور چشمی یا داخل چشمی استفاده کنیم و گاهی ناچار می‌شویم برای کنترل و توقف بیماری به عمل جراحی متوسل شویم. لازم به ذکر است که یووئیت یک بیماری نیست بلکه طیف وسیعی از بیماری‌ها را شامل می‌شود. این بیماری مثل تب است که زمینه‌های مختلفی دارد. خیلی وقت ها خود چشم به عنوان بافتی آنتی‌ژنی عمل می‌کند و سیستم دفاعی بر ضد این بافت واکنش نشان می‌دهد و علائم ظاهر می‌شود.

*مراحل درمانی تا چه اندازه زمان‌بر است؟

برای این سوال نمی‌توان پاسخ مشخصی داشت. در بعضی موارد لازم است از مشاوره همکاران در رشته‌های دیگر مثل پوست، اعصاب و روان یا روماتولوژی کمک بگیریم برای اینکه به تشخیص درست برسیم. چون یووئیت یک بیماری مولتی سیستم است و هم‌زمان چند ارگان را درگیر می‌کند. مراحل درمان در بعضی موارد کوتاه و در برخی موارد طولانی و مزمن است و برای یک دوره مشخص باید ادامه پیدا کند. گاهی هم برای درمان فقط باید بیماری را کنترل کرد تا خودبه‌خود خاموش شود.

*آیا پراکندگی بیماری محدود به جغرافیای خاصی است یا در همه نقاط جهان دیده می‌شود؟

این بیماری در نقاط مختلف جهان دیده می‌شود و البته علت‌های گوناگونی دارد. به عنوان مثال در منطقه اسکاندیناوی بیمارانی با مشخصات خاص را می‌بینیم که در سایر کشورها دیده نمی‌شوند. از این رو محدوده جغرافیایی بیماری متفاوت است. در کشور ما بیماری بهجت شایع است و باید جدی گرفته شود زیرا در صورت تشدید آن، درمان طولانی و پرهزینه‌ای دارد.

*********************************************
**/بیماری "دژنراسیون ماکولا" چیست؟/**

ماکولا بخش کوچکی از شبکیه چشم و حساس تر از قسمت های دیگر شبکیه (محیطی شبکیه) است و بسیاری از افراد مسن در اثر کهولت سن و روند پیری شدن باعث دژنراسیون ماکولا می شوند. یکی از علائم دژنراسیون ماکولا تشکیل مناطق تاریک در مرکز بینائی است و سه علائمی در کسی که دچار این بیماری میشود: عبارتند از: تاری تصویر، مناطق تیره و یا اعوجاج در دید مرکزی و شاید از دست دادن دید مرکزی است مثلا: با نگاه بر ساعت دیواری طرح کلی یک ساعت را ببینند ولی نمیتوانند تشخیص دهند که ساعت چند است. علل استحاله ماکولا، تشکیل سرب به نام drusen در زیر شبکیه و در برخی موارد رشد غیر طبیعی عروق خونی در زیر شبکیه. وقتی دژنراسیون ماکولا شروع به از دست دادن بینائی می شود علائم آن ابتدا در یک چشم شروع می شود و ممکن است به مرور روی چشم دیگر تاثیر بگذارد.
دو نوع دژنراسیون ماکولا وجود دارد:

1) دژنراسیون خشک یا اتروفیک
2)دژنراسیون مرطوب

*دژنراسیون خشک یا اتروفیک:
اکثر کسانی که دژنراسیون ماکولا را به شکل خشک تجربه می کنند که در اثر بالا رفتن سن، نازک شدن بافت ماکولا. و دژنراسیون ماکولا با تکه های کوچک زرد یل سفید از پروتئین چربی به نام drusen در زیر شبکیه شروع می شود و در نهایت ماکولا نازک تر و دید به مرور کاهش می یابد. و در این نوع دید به صورت تدریجی کاهش می یابد و مخرب تر است.درحال حاضر هیچ درمانی وجود ندارد و بیماران با یک رژیم ویتامین، برای بهبود و پیشگیری بهره مند می شوند.

*دژنراسیون مرطوب: حدود 10% از افراد به دژنراسیون مرطوب دچار می شوند در این دژنراسیون مرطوب عروق خونی در زیر شبکیه شروع به رشد کرده و این رشد رگ های خونی"نورگ کورویید ( CNV )" زودتر تشخیص داده می شود و شانس بیشتری برای حفظ مرکز بینائی دارد.