: کشف دومین ژن شایع موثر در ناشنوایی مادرزادی در ایران

[صدف]

سرپرست کلینیک مشاوره ژنتیک پژوهشگاه رویان از کشف دومین ژن شایع موثر در ناشنوایی مادرزادی در ایران خبر داد.دکتر سید نوید المدنی به گزارش "انجمن حمایت ازبیماران چشمی آرپی،لبر و اشتارگات در ایران" به نقل از ایسنا اظهار داشت: بررسی‌های مختلف، معاینه‌های کامل شنوایی سنجی و نمونه گیری از خون افراد مبتلا به ناشنوایی در خانواده بزرگی از اهالی آذربایجان شرقی در نهایت منجر به کشف دومین ژن شایع در ناشنوایی مادرزادی به نام Nyo 15 در ایران شد این در حالی است که تا پیش از انجام این پژوهش، ژن کانکسین 26 شایع ترین ژنی بود که به عنوان عامل اصلی ناشنوایی غیر سندرمیک شناخته شده است.وی خاطرنشان کرد: خانواده مورد بررسی به صورت اتوزومال مغلوب دچار کاهش شنوایی مادرزادی بوده‌اند.

المدنی اضافه کرد: آلبینیسم چشمی، پوستی، کمبود گالاکتوکیناز و بیماری تی ساکس از جمله خطاهای مادرزادی متابولیسم متاثر از وراثت اتوزومال مغلوب است. همچنین ممکن است در مواردی در ژنوم هر دو والد ژن افت شنوایی مغلوب موجود باشد ولی هیچ کدام افت شنوایی نداشته باشند.

این مشاور ژنتیک بالینی با اشاره به اینکه 80 درصد افت های شنوایی ارثی متاثر از نوع اتوزومال مغلوب است، تصریح کرد: بررسی های مختلف در این پژوهش و معاینه های کامل شنوایی سنجی و نمونه گیری از خون افراد مبتلا در خانواده بزرگی از اهالی آذربایجان شرقی در نهایت منجر به کشف دومین ژن شایع در ناشنوایی مادرزادی در ایران شد.

المدنی خاطرنشان کرد: این پژوهش در طی دو سال با مراجعه تیم تخصصی به محل زندگی این خانواده بزرگ انجام شده است.سرپرست کلینیک مشاوره ژنتیک پژوهشگاه رویان در پایان تصریح کرد: این پژوهش با همکاری پژوهشگاه رویان و مرکز تحقیقات دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی انجام شد و نتایج آن در قالب یک مقاله پژوهشی به چاپ رسید.