: تشخیص حدود 7 هزار بیماری ژنتیکی در ایران با بهره گیری از روشی جدید

[صدف]

 عضو هیات علمی پژوهشگاه ابن سینا گفت: امکان تشخیص ساده، سریع و کامل پنج تا هفت هزار بیماری ژنتیکی و نیز درمان برخی بیماری های ژنتیکی با بهره گیری از روش جدید تعیین توالی ژنتیکی (NGS) در کشور فراهم شده است. دکتر سعیدرضا غفاری در روز یکشنبه افزود: برخی بیماری های ژنتیکی به رغم اینکه از نظر ظاهری به یکدیگر شباهت دارند، از نظر منشا، متفاوت هستند و در نتیجه تشخیص آنها پیچیده است اما با بهره گیری از این روش جدید، تشخیص این بیماری ها به آسانی و با انجام یک آزمایش امکان پذیر است.عضو هیات علمی پژوهشگاه ابن سینا با اشاره به اینکه در این روش با یک آزمایش می توان بیماری های نادر و کمیاب ژنتیکی را تشخیص قطعی داد، گفت: با روش های قبلی سال ها باید بررسی و کنکاش انجام می شد تا به تشخیص رسید که حتی در بسیاری موارد نیز تشخیص میسر نمی شد.وی اظهار کرد: والدینی که خواهان فرزند هستند باید قبل از آن برای تشخیص بیماری هایی که در خانواده آنها وجود دارد، به پزشکان مربوطه مراجعه کنند تا بتوان با روش هایی قبل از لانه گزینی و تشکیل جفت بیماری های ژنتیکی را تشخیص داد و نسبت به درمان آنها اقدام یا از تولد نوزاد بیمار جلوگیری کرد.غفاری تعداد ژن های شناسایی شده در بدن را حدود 21 هزار ژن اعلام کرد و گفت: در این روش جدید امکان بررسی همزمان همه ژن هایی که در بروز یک بیماری نقش دارند، فراهم شده است.وی به تعداد ژن برخی از بیماری ها اشاره کرد و افزود: در ایجاد عقب ماندگی ذهنی حداقل هزار و 500 ژن، ناشنوایی ارثی حدود 170 ژن و سرطان بیش 500 ژن شناسایی شده اند.این متخصص ژنتیک اظهار کرد: با کمک این روش و با هزینه کمتر و دقتی بسیار بیشتر امکان تشخیص بیماری های ژنتیکی فراهم شده است و حتی می توان آنها را در مواردی با دقت بیشتر درمان کرد.غفاری افزود: در روش های قبلی برای تشخیص وضعیت ژنتیکی بیماری های مشکوک مانند تالاسمی، هموفیلی و برخی سرطان ها که تنها یک ژن شناخته شده دارند، باید ژن موردنظر را مورد بررسی قرار داد؛ این روش در برخی بیماری ها که چندین ژن در بروز آنها نقش دارند، از جمله ناشنوایی و نابینایی ارثی، مشکلات حرکتی و عقب ماندگی ذهنی معمولا پزشکان را با مشکلات فراوانی روبه رو می کرد و در اغلب موارد کار به نتیجه نمی رسید.وی اظهار کرد: در روش های قبلی در مواقعی که تعداد ژن های معیوب زیاد بودند، حتی در طول عمر بیمار، امکان تشخیص بیماری مسیر نبود.عضو هیات علمی پژوهشگاه ابن سینا به کاربرد روش جدید اشاره کرد و گفت: این روش کاربردهای زیادی در حوزه پزشکی، صنعتی و داروسازی دارد که ما به کاربرد پزشکی آن توجه کردیم.غفاری اظهار کرد: تحقیقات روی این روش از دو سال پیش آغاز شده است و اکنون در زمینه تشخیص و درمان بیماری های ژنتیکی و متابولیک به موفقیت های خوبی دست یافته ایم.