انجمن حمایت ازبیماران چشمی آرپی،لبر و اشتارگات در ایران
  • پرتال
  • انجمن
    • مشاهده ارسال های جدید
    • مشاهده ارسالهای امروز
  • لیست اعضا
  • جستجو
  • تقویم
  • راهنما
  • زمان کنونی: 1400 / 1 / 28، 10:26 عصر
  • A+
  • A
  • A-
درود مهمان گرامی! ورود ثبت نام
ورود
نام کاربری:
گذرواژه‌: گذرواژه‌تان را فراموش کرده‌اید؟
 
قابل توجه مهمانان بازدید کننده: با اتخاذ تدابیر و ارائه اعلام شماره حساب بانکی که در ذیل به آن اشاره شده با حفظ ارزش ها و كرامات والای انسانی و تكیه بر مشاركت و همكاری نزدیك شما اعضاء و بازدیدکنندگان درحمایت وکمک به تأمین حداقل نیازهای اساسی این قشر کم بینا، نابینا وكم درآمد، ماراحمایت ویاری نمائید. شماره حساب کارت شتاب بانک رفاه کارگران به شماره: 5894631500966528 به نام حاج آقا ابراهیمی وجوه خود را واریز نمائید. ««در صورت ثبت نام دراین انجمن حتما ازنام کاربری فارسی استفاده نمائید (انتخاب نام کاربری با زبان انگلیسی تائید و فعال نمیگردد) جهت تائید و فعال سازی نام کاربری خود با شماره 09389502752 بنام محسن سروش راس ساعت 10 الی 11صبح بجز روزهای تعطیل تماس حاصل نمائید.»» ایمیل انجمن: FORUM.RPSIRAN.IR@GMAIL.COM

انجمن حمایت ازبیماران چشمی آرپی،لبر و اشتارگات در ایران › اخبار و اطلاعات پزشکی و چشم پزشکی › اخبار چشم پزشکی v
« قبلی 1 2 3 4 5 ... 22 بعدی »

:یک تیم تحقیقاتی در پی پیدا کردن مکانیزمهای نوآوری در بیماری های ارثی می‌باشند

حالت‌های نمایش موضوع
:یک تیم تحقیقاتی در پی پیدا کردن مکانیزمهای نوآوری در بیماری های ارثی می‌باشند
محسن سروش آفلاین
ناظر انجمن‌ها
*
ارسال‌ها: 1,584
تشکر اهداء کرده: 427
تشکر دریافتی: 2,288 بار در 265 پست
موضوع‌ها: 574
تاریخ عضویت: 1393 / 2 / 22
اعتبار: 26
#1
1398 / 5 / 20، 06:16 عصر
یک تیم تحقیقاتی در پی پیدا کردن مکانیزمهای نوآوری در بیماری های ارثی می‌باشند.به گزارش""انجمن حمایت ازبیماران چشمی شبکیه(آرپی،لبرواشتارگات) درایران"یکی از عناصر بیماری‌های وراثتی تحلیل شبکیه است که شامل بیماری آرپی(RP) نیز می باشد مکانیسم چند ژنی غیر مندلی وراثتی که باعث موتاسیونهای فوق نادر و در عین حال پیشرونده نابینایی می‌باشد.این گونه بیماری های وراثتی چند ژنی تقریباً در همه حال به شکل تک ژنی با مدل مندلی حضور حداقل یک ژن غالب و یا موتاسیون صفتی در یک زن به ارث می‌رسند. تا به امروز حداقل ۳۰۰ ژن و هزاران موتاسیون که باعث این بیماری های چند ژنی میشوند شناسایی شده‌اند. با این وجود سهم متوسط برای هر یک از این ژن ها برای ایجاد بیماری آنقدر کوچک است و تاثیر آنها آنقدر نادر هستند که تنها در یک بیمار در کل دنیا مشاهده می‌شوند.آقای دکتر کارل ریولتا استاد دانشکده پزشکی در دانشگاه بازلند و مدیر گروه تحقیقات کلینیکی و مولکولی چشم پزشکی دانشگاه بازل سوئیس رهبری یک تیم تحقیقاتی جهت غربالگری ژنومیک درمیان چند صد نفر بیمار ژاپنی به هم نامربوط بیماری های ارثی چند ژنی غیر مندلی را انجام می‌‌دهد.جالب است که هیچ یک از این دو تغییر در این جمعیت نسبت به  تعداد در موتاسیونهای چند ژنی کلاسیک غیر مندلی اصلاً نادر نیستند. تغییر در دی ان ای(DNA) در شرق آسیا چند شکلی است با اینکه عارضه‌ای یا بیماری هموزیگوت و هتروزیگوت هم از آن صورت نمی‌گیرد. ولی این موقعی است که یک ژن را غربالگری میکنیم گاهی اوقات ترکیب دو موتاسیون به طور همزمان می‌تواند بیماری‌های ارثی که مکانیزم های مدل مندلی سرپیچی می‌کند را ایجاد کند. ریولتا ادامه می‌دهد که گرچه رفتاری شبیه شرایط چند ژنی دارند با این وجود ترکیب موتاسیون ها از یک الگوی وراثت مندلی تبعیت می‌کند.مزیت که برای بیماران یک درک بهتر از عوامل ژنتیکی بیماری‌های چشمی وراثتی در شناسایی ژن بیمارانی که ما در این دانشگاه معاینه می‌کنیم دست مارا در تلاش ها برای طراحی درمانهای سفارشی در دانشگاه بازل بازتر میکند. این چیزی است که آقای هندریک شول رئیس تحقیقات چشم پزشکی و رئیس بخش چشم پزشکی دانشگاه بازل می‌گوید:با ایجاد ابزارهای محاسباتی و تشخیص پایه‌های ژنی فقدان بینایی میتوانند یک  دستاورد اساسی برای این مرکز باشدکه سهم آن در گسترش یک اطلس الگوهای بیان ژنی در هر  نوع از سلول در چشم انسان که مسلماً هدف این گروه میباشد، مهم می‌باشد.
*گردآورنده ومترجم:
محسن سروش/
ارسال‌ها
پاسخ

« قدیمی‌تر | جدیدتر »


  • مشاهده‌ی نسخه‌ی قابل چاپ
  • مشترک شدن در این موضوع
پرش به انجمن:


کاربرانِ درحال بازدید از این موضوع: 1 مهمان
  • صفحه‌ی تماس
  • پرتال حمایت ازبیماران چشمی آرپی،لبرواشتارگات درایران
  • بازگشت به بالا
  • بایگانی
  • پیوند سایتی RSS

تمامی حقوق مادی و معنوی برای انجمن حمایت ازبیماران چشمی آرپی،لبر و اشتارگات در ایران محفوظ بوده و هر گونه کپی برداری از مطالب فقط با ذکر منبع مجاز می باشد.

حالت خطی
حالت موضوعی