:یک تیم تحقیقاتی در پی پیدا کردن مکانیزمهای نوآوری در بیماری های ارثی می‌باشند

یک تیم تحقیقاتی در پی پیدا کردن مکانیزمهای نوآوری در بیماری های ارثی می‌باشند.به گزارش""انجمن حمایت ازبیماران چشمی شبکیه(آرپی،لبرواشتارگات) درایران"یکی از عناصر بیماری‌های وراثتی تحلیل شبکیه است که شامل بیماری آرپی(RP) نیز می باشد مکانیسم چند ژنی غیر مندلی وراثتی که باعث موتاسیونهای فوق نادر و در عین حال پیشرونده نابینایی می‌باشد.این گونه بیماری های وراثتی چند ژنی تقریباً در همه حال به شکل تک ژنی با مدل مندلی حضور حداقل یک ژن غالب و یا موتاسیون صفتی در یک زن به ارث می‌رسند. تا به امروز حداقل ۳۰۰ ژن و هزاران موتاسیون که باعث این بیماری های چند ژنی میشوند شناسایی شده‌اند. با این وجود سهم متوسط برای هر یک از این ژن ها برای ایجاد بیماری آنقدر کوچک است و تاثیر آنها آنقدر نادر هستند که تنها در یک بیمار در کل دنیا مشاهده می‌شوند.آقای دکتر کارل ریولتا استاد دانشکده پزشکی در دانشگاه بازلند و مدیر گروه تحقیقات کلینیکی و مولکولی چشم پزشکی دانشگاه بازل سوئیس رهبری یک تیم تحقیقاتی جهت غربالگری ژنومیک درمیان چند صد نفر بیمار ژاپنی به هم نامربوط بیماری های ارثی چند ژنی غیر مندلی را انجام می‌‌دهد.جالب است که هیچ یک از این دو تغییر در این جمعیت نسبت به تعداد در موتاسیونهای چند ژنی کلاسیک غیر مندلی اصلاً نادر نیستند. تغییر در دی ان ای(DNA) در شرق آسیا چند شکلی است با اینکه عارضه‌ای یا بیماری هموزیگوت و هتروزیگوت هم از آن صورت نمی‌گیرد. ولی این موقعی است که یک ژن را غربالگری میکنیم گاهی اوقات ترکیب دو موتاسیون به طور همزمان می‌تواند بیماری‌های ارثی که مکانیزم های مدل مندلی سرپیچی می‌کند را ایجاد کند. ریولتا ادامه می‌دهد که گرچه رفتاری شبیه شرایط چند ژنی دارند با این وجود ترکیب موتاسیون ها از یک الگوی وراثت مندلی تبعیت می‌کند.مزیت که برای بیماران یک درک بهتر از عوامل ژنتیکی بیماری‌های چشمی وراثتی در شناسایی ژن بیمارانی که ما در این دانشگاه معاینه می‌کنیم دست مارا در تلاش ها برای طراحی درمانهای سفارشی در دانشگاه بازل بازتر میکند. این چیزی است که آقای هندریک شول رئیس تحقیقات چشم پزشکی و رئیس بخش چشم پزشکی دانشگاه بازل می‌گوید:با ایجاد ابزارهای محاسباتی و تشخیص پایه‌های ژنی فقدان بینایی میتوانند یک دستاورد اساسی برای این مرکز باشدکه سهم آن در گسترش یک اطلس الگوهای بیان ژنی در هر نوع از سلول در چشم انسان که مسلماً هدف این گروه میباشد، مهم می‌باشد.