به گزارش"انجمن آرپی، لبر و اشتارگات در ایران" به نقل از وب دا، دکتر سیامک زارعی قنواتی دانشیار گروه چشم دانشگاه علوم پزشکی مشهد در ایجاد کوریکلوم آموزشی رزیدنتی و فلوشیپ چشم پزشکی نقش موثری را ایفا کرده و یکی از بررسی کنندگان اصلی (Section Reviewer) بخش قرنیه (Cornea and External Eye Diseases) و بخش جراحی عیوب انکساری (Refractive Surgery) بوده است. دکتر زارعی قنواتی دانشیار گروه چشم دانشگاه علوم پزشکی مشهد اظهار داشت: کوریکولوم آموزشی بین المللی چشم پزشکی توسط انجمن بین المللی چشم (International Council OF Ophthalmology) مورد تصویب نهایی قرار گرفته و در کشورهای مختلف به عنوان برنامه آموزش چشم پزشکی اجرایی خواهد شد. عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی مشهد افزود: در نگارش بخشهای قرنیه و جراحی عیوب انکساری اساتیدی از آلمان، انگلیس، آمریکا، کره، افریقای جنوبی نیز شرکت داشته اند. وی اظهار امیدواری کرد: کوریکلوم آموزشی مذکور در جهت ارتقا آموزش دستیاری و فلوشیپ در کشور نیز مورد استفاده قرار گیرد.

نسخه نهایی کوریکولوم مربوطه در سایت انجمن به نشانی http://ebo-online.org/newsite/Resources/...ricres.pdf * قابل دسترسی است.

آژانس داروهای اروپا (EMA) اولین داروی حاوی سلولهای بنیادی برای درمان بیماری نادری که در اثر سوختگی در چشمها بوجود می‌آید را تایید و توصیه کرد. به گزارش"انجمن آرپی، لبر و اشتارگت در ایران" به نقل از ایسنا، آژانس EMA اخیرا اعلام کرد که داروی Holoclar از شرکت ایتالیایی Chiesi، برای درمان کمبود متوسط تا شدید سلول بنیادی لیمبوس در اثر سوختگیهای فیزیکی یا شیمیایی چراغ سبز دریافت کرده است. این سوختگیها در اثر عدم درمان می‌توانند منجر به کوری شود. Holoclar یک محصول بافت زنده است که از بیوپسی منطقه سالم کوچکی از قرنیه بیمار گرفته شده و با استفاده از کشت سلولی در آزمایشگاه پرورش داده می‌شود. این یک گام بزرگ رو به جلو برای درمان‌های مبتنی بر سلول‌های بنیادی است که تا کنون به آزمایشگاه و کارآزمایی‌های بالینی محدود بوده‌اند. کارشناسان پیش‌بینی کرده‌اند که درمانهای پیشرفته این چنینی در عرض چند سال آینده در بیمه خدمات درمانی ارائه شوند.
سلول‌های بنیادی لیمبوس در چشم و در مرز بین قرنیه و صلیبیه (سفیدی چشم)‌ واقع شده‌اند. کمبود سلول بنیادی لیمبوس که در اثر سوختگی ایجاد می‌شود، با علائمی مانند درد، حساسیت به نور، التهاب، رشد بیش از حد عروق خونی، کدر شدن قرنیه و در نهایت کوری همراه است. بیمارستان چشم مورفیلدز در لندن تا کنون در کارآزمایی‌های خود بر روی داروی Holoclar با موفقیت توانسته 20 بیمار را درمان کند. توصیه آژانس داروهای اروپا اکنون به کمیته اروپا برای تصمیم‌گیری نهایی در مورد تائید تجاری‌سازی دارو در سراسر اتحادیه اروپا ارسال شده است.

تحقیقات پژوهشگران دانشگاه وسترن کانادا نشان می دهد که افراد نابینا از فرآیند انعکاس صدا، به عنوان حس ششم استفاده می کنند. به گزارش"انجمن آرپی، لبر و اشتارگات در ایران" به نقل از ایرنا، انعکاس صدا یا Echolocation فرآیندی است که در آن از امواج صوتی به منظور تعیین محل دقیق اشیا استفاده می شود؛ به این معنی که فرد نابینا با تحلیل بازگشت امواج صوتی از اجسام می تواند محل دقیق آنها را تعیین کند. معمولا خفاش از این مهارت به منظور مسیر یابی و تعیین موقعیت اجسام استفاده می کند.
تحقیقات نشان می دهد که افراد نابینا نیز از چنین مهارتی برای تعیین موقعیت اشیا استفاده می کنند و به نوعی حس ششم آنان قلمداد می شود. برخی از نابینایان به اندازه ای در این مهارت تبحر دارند که به راحتی محیط اطراف را تجسم می کنند و قادر هستند مسیر را تشخیص دهند. تحقیقات نشان می دهد که نابینایان با تکیه به این مهارت و ضربه زدن به جسم مورد نظر، می توانند اندازه و وزن آن را تخمین بزنند. تعیین جهت خفاش ها هنگام پرواز فقط با تکیه بر این روش است. نتایج این تحقیقات در نشریه Psychological Science منتشر شده است.

محققان فیزیولوژی دانشگاه سنت لوییس آمریکا موفق به کشف مولکولی شدند که ساعت درونی بدن را تنظیم می کند. به گزارش"انجمن آرپی، لبر و اشتارگات در ایران" به نقل از ایرنا، ساعت بدن یا ساعت بیولوژیکی، رشته ای از سلول های عصبی است که در مرکز مغز وجود دارد و چرخه خواب و کنترل هوشیاری را تنظیم می کند؛ همچنین تعدیل بسیاری از فرآیندهای فیزیولوژیکی بدن به عهده این سیستم است. ریتم مرکزی بدن هر روز با طلوع آفتاب مجددا راه اندازی می شود؛ نور آفتاب احساس شده توسط چشم ها در بخشی از مغز به نام هسته suprachiasmatic پردازش می شود. پس از آن ترشح هورمون های مرتبط با خواب، ریتم مرکزی را تنظیم می کنند. این قسمت از ساعت بدن تحت اختیار انسان نیست ولی طیف گسترده ای از سلول های بدن دارای ساعت هایی 'clocks'هستند که متاثر از غذای مصرف شده است.
هنگامیکه عملکرد طبیعی ریتم شبانه روزی مختل شود، بدن دچار بیماری های متابولیک و بیماری های عصبی از جمله اختلال دو قطبی، اضطراب، افسردگی، اسکیزوفرنی و اختلالات خواب می شود. محققان دانشگاه سنت لوییس آمریکا موفق به کشف پروتئینی شده اند که فعالیت پروتئین های ساعت طبیعی بدن را هدایت و کنترل می کند. این پروتئین که REV-ERB نام دارد، به راحتی می تواند اختلالات ناشی از مشکلات ریتم شبانه روزی بدن را درمان کند. این مولکول هسته اصلی ساعت درونی بدن است. از ابتدای زندگی بر روی کره زمین و با تشکیل اولین سلول زنده، این فرآیند اساسی برای حفظ بقا وجود داشته است. تحقیقات قبلی نشان می دهد که افزایش ترشح هورمون انسولین یکی از مهمترین عوامل اختلال در ساعت بیولوژیکی بدن است. نتایج این تحقیقات در نشریه Nature Communications منتشر شده است.

به گزارش"انجمن آرپی، لبر و اشتارگات در ایران" به نقل از بی باک، تولید ترکیبات دارویی موثر در به تاخیرانداختن فرآیند سالمندی سابقه‌ای طولانی در علم پزشکی دارد با این حال در کمتر مواردی پیش آمده که محصول دارویی مورد نظر کارایی لازم را داشته باشد. محققانی که بر روی این دارو کار کرده‌اند متوجه بهبود چشمگیر عملکرد سیستم ایمنی بدن به واسطه به‌کارگیری این دارو شدند. این دارو گذرگاه سیگنال‌دهی ژنتیکی را مورد هدف قرار می‌دهد که با فرآیند پیری عملکرد سیستم ایمنی بدن در ارتباط است. بررسی‌های آزمایشگاهی نشان داده که این ترکیب دارویی واکنش سیستم ایمنی بدن به واکسن آنفلوآنزا را تا ۲۰ درصد ارتقا می‌بخشد.
محققانی که روند تولید این دارو را زیر نظر داشته‌اند معتقدند این ترکیب دارویی یکی از بزرگترین دستاوردهای دانش نوین پزشکی به شمار می‌آید. این ترکیب به کلاسی از داروها موسوم به mTOR تعلق دارد که مشخص شده با فرآیند پیری و بیماریهای مرتبط با آن در موشهای آزمایشگاهی و سایر حیوانات مورد آزمایش تقابل خوبی انجام می‌دهد. محققانی که در فرآیند تولید این دارو در نیویورک حضور داشته‌اند آن را بر روی ۲۰۰ فرد ۶۵ سال به بالا طی چند هفته مورد بررسی قرار داده و با نتایج امیدوارکننده‌ای نیز روبرو شدند.

معاون نظارت و برنامه‌ریزی سازمان غذا و دارو جزئیات سامانه رهگیری و ردیابی کالاهای سلامت محور و از جمله دارو را تشریح کرد. به گزارش"انجمن آرپی، لبر و اشتارگات در ایران" به نقل از ایسنا، دکتر اکبر عبداللهی اصل سامانه رهگیری و ردیابی دارو را قسمتی از سامانه جامع برای مدیریت اطلاعات در محدوده سازمان غذا و دارو دانست گفت: قرار است در قالب این برنامه تمام کالاهای سلامت شامل دارو، غذا، مواد خوراکی، آشامیدنی، آرایشی - بهداشتی، داروهای طب سنتی و مکمل‌ها را از ابتدای زنجیره تامین یعنی از بدو تولید یا واردات پیگیری و کمیت و شاخص‌های بازاری آنها را تا زمانی که به دست مصرف کننده می‌رسد، کنترل شود. وی ادامه داد: برای اجرای این برنامه یک سری پیش نیازها داشتیم و همزمان باید یکسری از ضوابط، قوانین و مقررات ما اصلاح و برخی از فرایندهای ما نیز درست می‌شد. از ابتدای دولت جدید و از زمان حضور دکتر دیناروند در سازمان غذا و دارو، اقدامات مربوط به این امر آغاز شده و در جریان است. به گفته وی، سامانه جامع رهگیری و ردیابی در حال حاضر اجرایی شده و به صورت مرحله‌ای پیش می‌رود. به این صورت که ابتدا باید اطلاعات پایه مورد نیاز را جمع آوری کنیم. در حال حاضر شرکت‌های دارویی ثبت کرده‌اند و ما آنها را چک کرده‌ایم و قسمت اول این برنامه یعنی دارو را پیش می‌بریم.

*برچسب شبنم و اما و اگرهایش*
وی در مورد قسمت دیگر این برنامه با بیان اینکه یک معضل و بدبینی در جامعه و در بین مسئولان در مورد طرح‌های قدیمی مثل "طرح شبنم" پیش آمده بود، اظهار کرد: ابتدا باید این مقاومت را می‌شکستیم و بعد این سامانه را به طور جدی دنبال می‌کردیم. رهگیری ما به این صورت است که تمام کالاهای سلامت محور ما حاوی یک کد یونیک می‌شوند که دارای فرمت جدید است و این سامانه اطلاعاتی مانند بارکد، سری ساخت، تاریخ انقضا و ... را به صورت متمرکز در یک فرمت جدید ارائه می‌دهد.

*الکترونیکی شدن نسخ، فاز پایانی راه‌اندازی سامانه ردگیری دارو*
عبداللهی اصل با اشاره به کشورهایی مثل ترکیه که اقداماتی مشابه این برنامه را اجرایی کرده‌اند، گفت: کشورهای دیگر نیز کمابیش آن را دنبال می‌کنند. در این فاز ما مسیر دارو را کنترل می‌کنیم و در فاز آخر این برنامه به نسخه الکترونیک در کارهای فنی مانند کنترل نسخ، منطقی کردن مصرف دارو، APR، PMS و غیره را از این مسیر پیگیری می‌کنیم. عبدالهی اصل در توضیح تفاوت روش اجرای این برنامه با طرح‌هایی مثل شبنم افزود: ذهنیتی که پشت طرح‌هایی مثل شبنم وجود داشت، درست بود، اما نکته‌ای که در روش اجرا وجود دارد این است که ما باید کالاهایی را که برایمان اهمیت بیشتری دارند را پیگیری می‌کردیم.

*داروها کددار می‌شوند*
وی با بیان اینکه در این برنامه، کالا قسمتی از خود بسته بندی کالا است، گفت: در این برنامه صاحب بسته بندی کالا نیز خود صاحب کالاست. یعنی اگر تولید کننده این کد را درج نکند و فردی این کد را به بازار، فروشنده یا پخش بدهد در آن زمان مسیر آمدن قاچاق در بازار را هم باز کرده است. نکته دیگر اینکه اگر یک سامانه مرکزی وجود نداشته باشد که کدها را مدیریت کند، استعلام مردم هم هیچ اثری ندارد. یعنی مردم روی قفسه فلان مغازه نگاه می‌کنند و با دیدن برچسب‌ها و بارکدهای مختلف نسبت به طرح بدبین می‌شوند. اما روش اجرای ما در این برنامه به این صورت است که تمام داروها و کالاهای سلامت محور ما کددار می‌شود و این کد از بدو ورود کالا به بازار توسط خود تولید کننده زده می‌شود. معاونت نظارت و برنامه ریزی سازمان غذا و دارو با اشاره به تاثیر این طرح در کنترل و کاهش داروی قاچاق، گفت: این طرح می‌تواند تاثیرگذار باشد. با توجه به اینکه ما در طول تک تک زنجیره‌های تامین یعنی از تولید کننده و وارد کننده و به ترتیب بعد از آن در بخش پخش، استانی، داروخانه‌ها و حتی در بیمه این کد را پیگیری می‌کنیم. در مورد بیمه باید بگویم در حال حاضر توافقاتی با بیمه انجام دادیم تا بتوان این کد را همراه با دارو تا سطح بیمه پیگیری کرد و در حال حاضر بیمه این کد را ثبت می‌کند که مثلا به یک مریض از چه دارویی و به چه میزان داده شده است.
عبدالهی اصل ادامه داد: با اجرای این سامانه بیمه ثبت می‌کند که کدام دارو را به بیمار داده است و در این صورت اگر در مریض عوارضی ایجاد شد ما متوجه می‌شویم که از کدام دارو، از کدام شرکت دارویی استفاده کرده و می‌توانیم کاملا آن را رهگیری کنیم. وی در ادامه در مورد الکترونیکی شدن نسخ اظهار کرد: الکترونیکی شدن نسخ در فاز آخر این برنامه انجام می‌شود. البته پایلوت نسخه الکترونیک امسال اجرایی می‌شود و ما در چند استان این را به صورت پایلوت و به دو روش پیش می‌بریم. یک روش آن به صورت کشوری و در مورد بیماران خاص است که ابتدا در مورد بیماران هموفیلی اجرایی می‌شود. روش دیگر نیز به صورت منطقه‌ای است در مورد همه داروها که در این مورد با چند شهر کوچک هماهنگ شده که این کار را به صورت منطقه‌ای پایلوت می‌کند. البته کمابیش کارهای آن در حال انجام است.

کوريکلوم آموزشي بين المللي"چشم پزشکي" با همکاري يکي از اعضاي هيات علمي دانشگاه علوم پزشکي مشهد تدوين شد. به گزارش"انجمن آرپی، لبرو اشتارگات در ایران" به نقل ازخبرگزاری دانشجو، دکتر سيامک زارعي قنواتي دانشيار گروه چشم دانشگاه علوم پزشکي مشهد در ايجاد کوريکلوم آموزشي رزيدنتي و فلوشيپ چشم پزشکي نقش موثري را ايفا کرده و يکي از بررسان اصلي (Section Reviewer) بخش قرنیه (Cornea and External Eye Diseases) و بخش جراحی عیوب انکساری (Refractive Surgery) بوده است.
کوریکلوم آموزشي بين المللي چشم پزشکي توسط انجمن بین المللی چشم (International Council OF Ophthalmology) مورد تصویب نهایی قرار گرفته و در کشورهاي مختلف به عنوان آموزش چشم پزشکي اجرايي خواهد شد که در نگارش بخش‌هاي قرنيه و جراحي عيوب انکساري اساتيدي از آلمان، انگلیس، آمریکا، کره، افریقای جنوبی نيز شرکت داشته‌اند. لازم به ذکر است نسخه نهایی کوریکولوم مربوطه در سایت انجمن به نشاني http://ebo-online.org/newsite/Resources/...ricres.pdf * قابل دسترسی است.

به گزارش"انجمن آرپی، لبر و اشتارگات در ایران" به نقل از ایسنا، تیمی از محققان با همکاری دانشگاه ملی سئول ابزاری به نام Nanoplug ارائه داده‌اند که نخستین سمعک نامرئی و همچنین کوچک‌ترین سمعک جهان لقب گرفته است. این سامانه در مقایسه با نمونه‌های دیگر نامحسوس‌تر و همچنین ارزان‌تر است. این سامانه ابداعی دارای ابعاد 7.1*5.7*4.17 میلی‌متر است و اندازه آن، نصف اندازه سمعک‌های دیگر گزارش شده است. سیستم جدید با استفاده از نوعی نانوباتری به ابعاد 0.85*1.375*0.3 میلی‌متر عمل می‌کند. این باتری به اندازه دانه گندم بوده و می‌تواند شش روز بدون شارژ مجدد کار کند.
تیم علمی مدعی است سمعک ابداعی دارای هیچ نوع فلزات سنگین و مواد شیمیایی سمی در درونش نیست؛ می‌توان با استفاده از نوعی نرم‌افزار رایانه‌ای، آن را برنامه‌ریزی کرد و نتایج حاصله را مستقیما با استفاده از کابل در این سمعک دانلود کرد. شکل سمعک مزبور پیش از کارگذاشتن آن در گوش مستطیلی بوده و کاربر می‌تواند با استفاده از ضربه‌زدن آهسته روی گوش و زمانی که سمعک را پوشیده، از انتخاب‌های این فناوری استفاده کند.تیم علمی در حال جمع‌آوری بودجه لازم جهت تجاری‌سازی کوچک‌ترین سمعک جهان است.

منطقه ای در ژنوم جانوران وجود دارد که به عنوان برج مراقبت، ژن های خاصی را هدایت می کنند که چه زمانی می توانند عملکرد خود را انجام دهند. به گزارش"انجمن آرپی، لبر و اشتارگات در ایران" به نقل ازsciencedaily، مطالعه ای به وسیله محققین دانشگاه تورنتو که به بررسی سلول های بنیادی در موش پرداخته است برای اولین بار نشان می دهد که بین ژن Sox2 و منطقه ای روی ژنوم رابطه ای وجود دارد که برای کنترل آن ضروری است. این کشف می تواند کاربردهای وسیعی در طب ترمیمی داشته باشد زیرا ژن Sox2 برای حفظ سلول های بنیادی جنینی ضرروری است. این مطالعه به چگونگی روشن شدن این ژن طی تکوین پرداخته است و دریافته است که منطقه ای وجود دارد که برای روشن کردن این ژن در سلول های بنیادی جنینی ضروری است. مانند خود ژن، این منطقه ژنومی نیز سلول های بنیادی را در حفظ پرتوانی شان کمک می کند.
آن ها این منطقه ژنومی را منطقه کنترل Sox2 یا SCR نامیده اند. برای این که دریابیم که ژن ها چگونه خاموش و روشن می شوند باید بدانیم که توالی هایی که این عمل را انجام می دهند در کجای ژنوم قرار داردند. پیش از این تصور می شد که این مناطق به ژن Sox2 خیلی نزدیک هستند و موجب روشن شدن آن در سلول های بنیادی جنین می شوند. اما در مطالعه ای که دکتر میشل و همکاران انجام دادند و در آن این مناطق نزدیک را در ژنوم موش حذف کردند، دریافتند که هیچ اثری روی توانایی روشن شدن این ژن در سلول های بنیادی جنینی ندارد. زمانی که آن ها مجددا روی منطقه SCR فوکوس کردند نشان دادند که این منطقه می تواند بیش از 100000 جفت باز دورتر از جایگاهش با ژن Sox2 ارتباط برقرار کند. برای برقراری ارتباط با ژن، DNA یک حلقه ایجاد می کند که در سلول های بنیادی جنینی SCR را به ژن نزدیک می کند. از ان جا که ما براین باور بودیم که این منطقه می تواند روی ژن Sox2 اثر بگذارد، این منطقه را از ژنوم برداشته و اثر آن را روی Sox2 مونیتور کردند. آن ها دریافتند که این منطقه برای روشن کردن Sox2 و حفظ پرتوانی سلول های بنیادی جنینی ضروری است. جالب است که حذف Sox2 به تنهایی منجر به مرگ جنین در همان مراحل اولیه می شود و احتمال دارد که حذف این مناطق تنظیمی نیز در همان مراحل اولیه جنینی می تواند اثرات مشابهی را ایجاد کند و منجر به مرگ جنین شود.

به گزارش"انجمن آرپی، لبر و اشتارگات در ایران" به نقل از سایتblindness
*عنوان: بهبود تست جدید ژنتیک برای جستجو جهش های ژن های بیماری زا*
مورخ: 2014 دسامبر 8

هنگامی که یک بیماری ارثی شبکیه در شخصی تشخیص داده می شود، شناسایی جهش در ژن های بیماری زا اغلب می تواند مفید باشد. این تست پزشک را به یک تشخیص قطعی و مشخص که کدام یک از اعضای خانواده ممکن است در معرض خطر این بیماری قرار بگیرد،قادر می سازد. همچنین، شناسایی جهش برای شرکت در کارآزمایی های بالینی ژن درمانی در حال ظهور لازم است. با این حال، بیش از 200 ژن به بیماری شبکیه مرتبط شده اند، که اغلب باعث می شود جست و جو دشوار شود.
سیستم تست ژنتیکی ارائه شده توسط موسسه ژنتیک چشمی (OGI) در درمانگاه چشم و گوش ماساچوست (MEEI) محققان را قادر می سازد که شبکه گسترده ای را برای شناسایی جهش عامل بیماری شبکیه به ارث برده بیمار طرح ریزی کنند. این تست به عنوان آزمون بیماری ژنتیکی چشم(GEDi) شناخته شده است،این فن آوری می تواند جهش در اکثریت قریب به اتفاق از ژنهای شناخته شده عامل تخریب شبکیه را تشخیص دهد. این سیستم همچنین می تواند جهش مرتبط با گلوکوم زودرس و بیماری های اعصاب نوری به ارث برده را پیدا کند.آزمون GEDi گواهینامه از برنامه بهبود اصلاحیه های آزمایشگاه بالینی (CLIA) دریافت نموده که نشان می دهد که از استانداردهای کیفیت لازم برای استفاده تجاری برخوردار است. تحقیقات برای توسعه سیستم در این بخش توسط بنیاد مبارزه با نابینایی سرمایه گذاری شد. MEEI به تازگی نتایج مطالعات GEDi را در مجله ژنتیک در پزشکی گزارش نموده است.جهش های ژنتیکی مانند غلط املائی در کد های مسئول تعیین بسیاری از صفات یک فرد، و همچنین سلامتی او هستند. بسیاری از این غلطهای املائی دارای هیچ اثر تاثیر گذاری نیستند. در حالی که بعضی از آنها می توانند به بیماری ها از جمله بیماری های شبکیه ارثی، که باعث از دست دادن بینایی و نابینایی می شود ،منجر شود.
تست GEDi در حال حاضر از طریق OGI در دسترس است. دکتر اریک پیرس مدیر آزمایشگاه بنیاد برمن-گاند برای مطالعه تخریب شبکیه ، مدیر OGI نیز می باشد..دکتر پیرس می گوید:ما بابت نتایج مطالعاتمان، که نشان می دهد که آزمون GEDi هم بسیار دقیق و هم قابل تکرار است بسیار خوشحال هستیم می گوید.بر اساس این نتایج، ما فکر می کنیم آزمون GEDi و دیگر آزمون های مبتنی بر پانل اغلب بهترین روش برای آزمایش تشخیصی ژنتیکی برای بیماران مبتلا به تخریب شبکیه ارثی است. آزمون مبتنی بر پانل، ژن و جهش بیماریزا را که در حال حاضر شناخته شده هدف قرار می دهند.GEDi 98 درصد دقیق بود و نتایج برای اجراهای مختلف کاملا قابل تکراربود.در مقابل،روش تست دیگری به نام توالی exome کل (WES)، تمام منطقه کدگذاری شده از کل مجموعه ژن از یک شخص را جستجو می کند. WES با توجه به مخترعان GEDi تنها 88 درصد دقیق بود و هم چنین پر هزینه تر از تست مبتنی بر پانل بود. مشکل دیگر برای WES مقدار زیادی از اطلاعات تولید شده است که ممکن است مربوط به بیماری های شبکیه نباشد. با این حال، WES می تواند یک روش خوب برای شناسایی ژن های بیماری زا که با شبکیه چشم در ارتباط نیست،باشد.
"آزمایش ژنتیک برای بیماران و خانواده های مایل به درک بهتر بیماری چشم خود و شرکت در آزمایشات بالینی از درمان در حال ظهور، ضروری است،دکتر استفان رز :" مسؤل ارشد تحقیقات در بنیاد،می گوید:آزمون GEDi نقش مهمی در دادن اطلاعات ژنتیکی که بیماران برای حفاظت از بینایی خود به آنها نیاز دارند، بازی می کند."بیماران و خانواده های تحت تاثیر تخریب شبکیه ارثی علاقه مند به آزمایش ژنتیک می توانند از وب سایت بنیاد برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد فرآیند و مراکز تست واقع در ایالات متحده و اروپا بازدید کنند.