نقل قول: به گزارش"انجمن حمایت ازبیماران چشمی شبکیه(آرپی،لبر و اشتارگات)در ایران"به نقل ازبنیادمبارزه بانابینایی(FFB)،شرکت فن آوری ژنتیکیAGTC با 5 طرح بالینی در حال اجراوآماده سازی جهت شروع وتوانایی درمان چندین نوع بیماری شبکیه را داراست.در همایش سرمایه گذاری در درمان در شیکاگو مورخ 16 سپتامبر خانم سوواشر رئیس اجرایی شرکت AGTC بر نقش بنیاد FFB در پیشرفت شرکت و پروژه ها تاکید کرد.
وی عنوان کرد ما به عنوان یک سازمان نمی توانستیم بدون حمایت بنیاد FFB در جایگاه امروز باشیم ، همچنین تمام پروژه ها بر اساس کار انجام شده سازمان در آزمایشگاه "بیل هوس ویس "در دانشگاه فلوریدا انجام شده است .دکتر "بیل هوس ویس "یکی از موسسین علمی شرکت AGTC هستند .ایشان با کمک مالی بنیادFFB در طول 20 سال تحقیقات ژن درمانی خود را انجام داده است .شرکت AGTC در حال حاضر در حال مطالعه بر روی درمان بیماری های (XLRS)و achromatopsia(نوعی بیماری نابینایی در روز) در فاز اولیه انسانی می باشد.دراین طرحهای تحقیقاتی با نام نویسی و درمان بیماران به خوبی در حال اجرا می باشد.
 علاوه بر این شرکت یک داروی جدید خلاقانه (IND)جهت توسعه و درمان بیماران آرپی از نوع XLRP را برای انجام آزمایشات بالینی ژن درمانی ارائه داده است .
در سال آینده این شرکت در نظر دارد داروی (IND)را برای درمان اپتوژنتیک جهت درمان بیمارانی که بینایی خود را به طور کامل از دست داده اند در رِنج وسیعی از IRDs ارائه دهد .
خانم واشر توضیح داد که حمایت های بنیاد FFBدر رشد و پیشرفت شرکت نقشی اساسی ایفا کرده است. او گفت زمانیکه ما به طور خصوصی کار می کردیم بودجه ما بسیار محدود بود و برای پیشبرد ژن درمانی بیماری XLRS نیاز به حمایت مالی داشتیم که بنیادFFB یک و نیم میلیون دلار سرمایه گذاری نمود بدون این سرمایه گذاری، توانایی ما در پیشبرد محصول ، شرکت توان پیشرفت و جذب سرمایه و رسیدن به این جایگاه را نداشت.
علاوه بر این در استارتاپ های بیوتکنولوژی برای جذب سرمایه FFB نقش موثری را ایفا کرد.
دکترShannon Boye یکی از توسعه دهندگان ژن درمانی در دانشگاه فلوریدا و کسی که تربیت شده دکتر هوس ویس است برای حضار توضیح داد که چگونه حمایت های مالی FFB به او کمک کرده است.من برای اولین بارپاداش تحقیقاتی خودم را از FFB در سال 2012 دریافت کردم من به قدری هیجان زده بودم که پس ازخبرآن اولین جشن شادی خود را با فرزندانم در آشپزخانه ام برگزار کردم.با حمایتهاوبودجه بنیادFFB توانستم داده هایی بدست آورم که با این داده ها پاداشی 5 ساله از انستیتو ملی چشم (National Eye Institute)در سال 2014 به خود اختصصاص ودریافت کنم.من از FFB به خاطر این حمایت تشکر می کنم.
دکترBoyeدر حال همکاری با شرکت Biotech Sanofi Genzyme است جهت درمان بیماری لبر با جهش (GUCY2D) تا رسیدن به طرح بالینی می باشد.
او همچنین در حال درمان بیماری سندرم آشر نوع 1B با جهش ژن MYO7A می باشد.بیشترحاملهای فعلی ظرفیت ارائه ژن های بزرگ مانند MYO7A را ندارند.
سخنرانان دیگری که در این همایش به  بحث پرداختندعبارتند از :
-دکتر جان اَش محقق بنیادFFB در دانشگاه فلوریدا که مروری بر تحقیقات آزمایشگاهی خود در زمینه درمانهای نوین که شامل دارو درمانی و ژن درمانی می باشد داشت ،که این درمانها در کند کردن روند کاهش بینایی در رِنج وسیعی از بیماری های تحلیل رونده شبکیه بنام IRDsموثر هستند.دکتر اَش همچنین در حال پیگیری برای کسب مجوز از FDA برای این درمانهاست.
-دکتر دنیل چانگ رئیس بخش چشم موسسه Spark Therapeutic، درموردایده هایشان در مورد چگونکی روش بازگرداندن بینایی در بیماری های مادرزادی لبرlca و آرپیRPبا استفاده از ژن RPE65 تحقیق می کنند،بحث نمود.اوتوضیح دادبرای اولین بار از روش ژن درمانی مورد تایید FDA برای چشم استفاده نموده اند. بنیاد FFB 10میلیون دلار برای تحقیقات در این زمینه به این موسسه پرداخت کرده است که امکان انجام آزمایشات بالینی مختلف را فراهم نماید.
-هالدن کانر مؤسس و رئیس استارت آپ نئوسیتی  داروی شرکت خود را معرفی کرد ،نام این داروNACA نوعی آنتی اکسیدان برای کندکردن کاهش بینایی در بیماران آرپی و سایر بیماری های آزاردهنده شبکیه می باشد.
علاوه بر این تحقیقات آزمایشگاهی فاز2جهت NACA در دانشگاه جان هاپکینزو FFBهم-بنیادمبارزه بانابینایی - 7.5 میلیون دلار در این شرکت سرمایه گذاری تابتوانداین دارو را به مرحله آزمایش بالینی در سال 2018 دربیاورد.
-دکتر پیترفرنسیس مشاور شرکت(4D Molecular Therapeutics (4DMT، چشم انداز شرکتش رابرای توسعه ی ویروس های حاملAAV جهت ژن درمانی برای کلیه شرکتها و محققین در راستای درمان بیماری های شبکیه و سایر شرایط را ارائه داد.مزیت ویروس های حامل شرکت 4DMT تزریق داخل ویتره است که آسیب به شبکیه را کم می کندکه FFB و شرکت 4DMT برای توسعه پروژه های ژن دزمانی با یکدیگرمشارکت کرده اند.
-دکتر (David Gamm) محقق FFB  در دانشگاه ویسکان سی مدیسان ،تحقیقاتی برروی شبکیه وسلولهای بنیادی پرتوان القایی شدهinduced induced pluripotent stem cells (iPSC)انجام داده،بحث نمود.وی توضیح داداین روش برای بازگرداندن بینایی جهت بیماریهای آزاردهنده شبکیه (IRDs) است.این روش  (iPSC) از فتورسپتور و سلولهای رنگدانه ای اپیتیال که از فتورسپتورهاحمایت میکندتشکیل شده است.استارت آپ شرکت آپ سیز تمرکزخودرا برروی پیشبرد جهت درمان تا فاز بالینی و پیشرفت درمانها و آزمایشات بالینی و تجاری سازی آن ودر نهایت جهت استفاده همگانی جهت بیماران می باشد./
*گرآورنده وترجمه توسط:
-صدف
-جلال عباسی
-محسن سروش

تایید نخستین داروی ژن درمانی برای درمان نابینایی ارثی، 6000 نفر در دنیا از این درمان بالقوه بهره خواهند برد.به گزارش"انجمن حمایت ازبیماران چشمی شبکیه(آرپی،لبر و اشتارگات)در ایران"به نقل ازژنتیک بالینی،این نخستین دارو برای درمان یک بیماری ژنتیکی ارثی است. پیش بینی شده که درمان برای هر چشم حداقل در حدود ۴۰۰ هزار دلار آمریکا و برای دو چشم تا حدود یک میلیون دلار باشد.

 در روزبیستم ام مهر ماه ، یک کمیته ۱۶ نفره متشکل از کارشناسان مستقل، به اتفاق آرا به اداره غذا و داروی ایالات متحده (FDA) توصیه کرد تا داروی لوکستورنا را برای استفاده درنابینایی ارثی لبر و انواعی از بیماری رتینیت پیگمانته (آر پی) تأیید کند. .FDA تا ۱۲ ژانویه فرصت دارد تا این پیشنهاد را مورد تصویب قرار دهد. پیش بینی شده است که درمان برای هر چشم حداقل در حدود ۴۰۰ هزار دلار آمریکا و برای دو چشم تا حدود یک میلیون دلار باشد. بیش از نود درصد افرادی که توسط این روش مورد درمان قرار گرفته اند اثاری از بهبودی بینایی داشته اند اما در مورد اثر بخش بودن دراز مدت این دارو هنوز اطمینان وجود ندارد. به علاوه این درمان موجب بازگشت کامل بینایی نمی شود. کارشناسان معتقدند که تصویب این دارو که دومین داروی تصویب شده برای ژن درمانی و اولین داروی مصوب در تغییر یک بیماری ارثی می باشد، سرآغاز تحولی بزرگ در کل پزشکی و تعیین مسیر پزشکی در طی ۲۰ تا ۵۰ سال آینده خواهد بود. گفته می شود در حدود ۶۰۰۰ نفر در جهان از این درمان بهره خواهند برد.

Luxturna توسط شرکت Spark Therapeutics در فیلادلفیا، ساخته شده است. . این دارو برای درمان افرادی که به صورت هموزیگوت دو نسخه جهش یافته ژن RPE65 را دارند، طراحی شده است. اختلالات این ژن منجر به بیماری نابینایی مادرزادی لبر و یا آرپی ۲۰ می شود ( این جهش ها توانایی چشم در پاسخ دادن به نور را مختل می کنند و در نهایت منجر به تخریب گیرنده های نور در شبکیه می شوند). در روش های درمانی توسط این دارو ویروس هایی که یک نسخه سالم از ژن RPE65 را دارند به داخل چشم تزریق می شوند، در این حالت ژن به صورت طبیعی بیان می شود و در نتیجه یک نسخه معمولی پروتئین RPE65 را تولید می کند. در یک کارآزمایی کنترل شده بالینی که به صورت راندوم انجام گرفته است ۳۱ نفر را ثبت نام کردند در آن مطالعه شرکت Spark نشان داد که بیماران دریافت بهبودی چشمگیری داشتند. با این حال در مورد فایده دراز مدت آن و حفظ اثر و نیز میزان بهبودی سوال های جدی وجود دارد./

به گزارش"انجمن حمایت ازبیماران چشمی شبکیه(آرپی،لبر و اشتارگات)در ایران"به نقل ازdigiato بر اساس گزارش رسمي سازمان بهداشت جهاني، اختلالات بينايي از جمله مهم ترين مشکلات مربوط به سلامتي هستند که با وجود پيشرفت هاي قابل توجه علم پزشکي همچنان در سطح دنيا فراگير بوده و در حال حاضر، 285 ميليون نفر (که 39 ميليون نفر از آنها کاملاً نابينا هستند) از اين اختلالات رنج مي برند.

به گزازش"انجمن حمایت ازبیماران چشمی شبکیه(آرپی،لبر و اشتارگات)در ایران "خانم دکتر گابریل جردن، محقق و عصب شناس، طی ۲۰ سال گذشته همواره در جست و جوی شخصی با قدرت بینایی فوق بشری بوده است و اخیرا تلاش های او به نتیجه رسیده است.

خانم دکتر گابریل جردن، محقق و عصب شناس، طی ۲۰ سال گذشته همواره در جست و جوی شخصی با قدرت بینایی فوق بشری بوده است و اخیرا تلاش های او به نتیجه رسیده است.
این دکتر موفق به یافتن زنی شده است که میتواند رنگ های بسیار بیشتری را تشخیص دهد، یعنی ۹۹ میلیون رنگ بیشتر از رنگ هایی که افراد معمولی قادر به تشخیص آنها هستند.
بینایی یکی از پیچیده ترین حواس انسان است و چگوگی تشخیص رنگ ها در چشم به سلول هایی به نام Cones مربوط است. اکثر افراد دارای ۳ نوع سلول Cones هستند و دکتر جردن در طی این ۲۰ سال در جست و جوی کسی بود که ۴ نوع سلول Cones داشته باشد. افرادی که به بیماری کوررنگی مبتلا هستند تنها دو نوع سلول Cones دارند.
این زن که نامش فاش نشده و تنها به عنوان سوژه ۲۹cDa شناخته می شود، پزشکی از اهالی انگلستان است. اگر چه دکتر جردن و همکارانش در طول تحقیقات خود توانستند چندین نفر را پیدا کنند که ۴ نوع سلول Cones در چشم هایشان وجود داشت.
ولی این زن تنها کسی بود که توانست تست ها را با موفقیت پشت سر بگذارد. از جمله این تست ها تشخیص حلقه های رنگی بود که افراد معمولی نمی توانستند تفاوت آنها را درک کنند./