به گزارش"انجمن حمایت ازبیماران چشمی آرپی،لبر و اشتارگات در ایران"به نقل از: blindness.org مورخ2015سپتامبر21، یک شرکت بیوتکنولوژی ، شرکت کاربردی فناوری ژنتیکی (AGTC) درحال ثبت نام شرکت کنندگان برای انجام آزمایشات بالینی ژن درمانی ژن X-Link رتینوشیزیس (XLRS) می باشد، حالتی کورکننده که باعث جداشدگی لایه شبکیه می گردد. 27 شرکت کننده انتخاب می گردد در فاز یک و دو در درجه اول بر روی ایمنی آزمایش تمرکز شده است و  محققان همچنین تغییرات در حدت بینایی، میدان بینایی ،حساسیت شبکیه و ساختار شبکیه را خواهند سنجید. مطالعه در چهار سایت اتفاق می افتد: مرک بهداشتی اورگون و دانشگاه علوم، درمانگاه چشم و گوش ماساچوست، بنیاد شبکیه از جنوب غربی و دانشگاه میشیگان. اطلاعات ثبت نام در وب سایت موسسه ملی بهداشت میزبان آزمایشات بالینی قابل دسترسی است. بنیاد مبارزه با نابینایی (FFB) بودجه مطالعات ازمایشگاهی در OHSU برای آزمایشات بالینی ژن درمانی  AGTC’s LXRS را فراهم خواهد کرد. دکتر استفان رزمدیر تحقیقات FFb ، می گوید: “ ما خوشحالیم تا ببینیم این درمان امیدوارکننده برای بیناکنندگی شبکیه به مطالعه انسانی برسد. این امیدوارکننده است تا ببینیم پشتیبانی ما از تحقیقات آزمایشگاهی بحرانی AGTC آزمایشات بالینی را راه اندازی می کند. و ماموریت ما برای گرفتن درمان و ارایه به مردم که به شدت به آن نیازمند هستنند را، توسعه می دهد.XLRS توسط جهش در ژن RS1 ایجاد می شود. به تعداد 140000 مرد در سراسر جهان به ان مبتلا هستند. در این شرایط زنان حامل می باشند و خیلی کم مبتلا می باشند. XLRS به طور معمول در دوران کودکی، که منجر به از دست دادن پیشرونده دید مرکزی می شود تشخیص داده می شود. درمان AGTCs تحویل یک نسخه سالم از ژن RS1 به قسمت داخلی شبکیه را تضمین می کند. از ادنو ویروس مرتبط با مهندسی انسانی  (AAV) برای تحویل محموله ژنتیکی استفاده می گردد. فرایند درمان با تزریق به ناحیه زجاجیه ،نماده ژل مانند فضای میانی چشم صورت می گیرد. در مطالعات آزمایشگاهی، ژن درمانی XLRS منجر به بهبودی بلند مدت در عملکرد شبکیه و پیشگیری از دژنراسیون سلول های شبکیه شده است. محققان بر این باورند یک درمان تنها ممکن است برای چندین سال در انسان موثر باشد. AGTC همچنین به سمت ژن درمانی برای بیماریهای شبکیه رتینیت پیگمنتوز وابسته به X-Link (XLRP) و کوررنگی (نابینایی در روز) در حال اقدام است.در ماه اوت 2015،  AGTC یک قرارداد و مجوز همکاری با Biogen یک شرکت درحال پیشرفت بیوتکنولوژی بین المللی را اعلام کرده تحت شرایط توافق، Biogen پرداخت های کوتاه مدت، از جمله پیش پرداخت 124میلیون دلاری فرارداد به AGTC  را تامین خواهد کرد. AGTC شایسته برای دریافت پیش پرداخت است و نقطه عطف قرارداد متجاوز از 1 بیلون دلار است. بایوژن به برنامه ژن درمانی XLRS و XLRP مجوز اعطا خواهد کرد و گزینه ای که مجوز برنامه آشکارسازی برای سه نشانه اضافی خواهد داد. ویلیام تی اشمیت مدیر اجرایی FFB می گوید: سرمایه گذاری وسیع بایوژن در AGTC و بیماریهای شبکیه فضای عظیمی برای پیشرفت درمانی حفظ بینایی ودرمان فراهم می کند. علاوه براین، بسیار امیدوارکننده است تا ببینیم پروژه ما مبالغ زیادی را از بیوتکنولوژی ها جذب می کند. بطور قابل توجهی اهرم سرمایه گذاری تحقیقات ما ، و مهمتر ازآن، تسریع دهنده پروسه های بالینی درحال توسعه و افزایش شانس عظیمی می باشد، که درمان به بازار خواهد رفت.در مارس 2015 موسسه ملی چشم اعلام کرد فاز یک و دو ازمایشات بالینی ژن درمانی XLRS با 100 داوطلب شرکت کننده در بتسدا مریلند در حال انجام می باشد./
گردآورنده : صدف
مــترجم: سـراج
ویرایش:سـروش
http://forum.rpsiran.ir



[url=http://forum.rpsiran.ir][/url]

فلج بل اختلالی است که عصب زوج هفتم را درگیر می‌کند و به شکل یکطرفه در صورت دیده می‌شود، این اختلال به دنبال تبخال، اوریون و واکسن آنفلوانزا که داخل بینی ریخته می‌شود ایجاد شده و سنین شیرخوارگی تا بزرگسالی را دربرمی‌گیرد، این اختلال پیش‌آگهی بسیار خوبی دارد و توصیه می‌شود والدین از توانبخشی پیش از درمان اصلی بپرهیزند.  به گزارش "انجمن حمایت ازبیماران چشمی آرپی،لبر و اشتارگات در ایران " به نقل از فارس، ساسان ساکت با بیان اینکه فلج بل اختلالی است که عصب زوج هفتم را درگیر می‌کند، اظهار داشت: این اختلال یک تا دو هفته بعد از عفونت ویروسی اتفاق می‌افتد و سن ابتلا به آن از شیرخوارگی تا بزرگسالی است.وی افزود: ویروس تبخال، اوریون و نوعی واکسن آنفلوانزا که داخل بینی ریخته می‌شود می‌تواند موجب ابتلا به فلج بل می‌شود.عضو هیأت علمی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی تصریح کرد: یکی از علائم ابتلا به فلج بل کج شدن دهان به یک سمت است، و موقع نوشیدن شیر و مایعات موقع نوشیدن از گوشه لبش سرازیر می‌شود. همچنین یکی از پلک‌های کودک بسته نمی‌شود.این فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان اظهار داشت:‌ موقع معاینه بالینی وقتی از کودک می‌خواهیم لپ‌های خود را باز کند، یک سمت کمتر از سمت دیگر باز می‌شود، همچنین موقع بستن پلک‌ها کودک نمی‌تواند پلک سمتی از صورت را که فلج شده است، محکم ببندد.وی افزود: این اختلال می‌تواند خطرناک باشد زیرا باز بودن پلک و خشک شدن اشک چشم می‌تواند موجب زخم شدن قرنیه شود، بنابراین ناچاریم از اشک مصنوعی استفاده کنیم.ساکت گفت: دو قسمت از سه قسمت حس چشایی مربوط به زوج هفتم است و فلج این عصب می‌تواند موجب اختلال در حس چشایی فرد مبتلا شود. این عارضه در کودکان به دلیل عدم بیان کردن از سوی آنها واضح نیست، اما در بزرگسالان با شکایت همراه است.عضو هیأت علمی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی تصریح کرد: عصب زوج هفتم راه طولانی را طی می‌کند و براساس اینکه چه تعداد از علائم در فرد وجود داشته باشد، متخصص گوش و حلق و بینی، مغز و اعصاب یا فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان با یکدیگر همکاری می‌کنند تا محل احتمالی آسیب زوج هفتم را تشخیص دهند.

وی افزود: برای درمان این اختلال از داروهای خوراکی ضد التهاب با دوز معین تجویز می‌شود. طول دوره درمان حداقل دو هفته است که یک هفته دارو با دوز مناسب تجویز و در هفته دوم، مقدار دارو کم می‌شود.ساکت ادامه داد: به دلیل اینکه ویروس‌ها به ویژه تبخال در ابتلا به این اختلال مؤثرند، بنابراین باید از داروی ضدویروس نیز استفاده شود تا التهاب را سرکوب کنیم.این فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان با بیان اینکه فلج بل پیش‌آگهی بسیار خوبی دارد، گفت: بیش از 85 درصد کودکان مبتلا به این اختلال درمان می‌شوند، 10 درصد فلج خفیفی را در صورت خواهند داشت و 5 درصد دیگر نیز با فلج شدید دائمی مواجه خواهند شد. که این 5 درصد عمده کسانی هستند که یا درمان نشده‌اند یا توسط افراد غیرپزشک مداوا شده‌اند.وی خاطرنشان کرد: برای درمان فلج بل، ابتدا باید به پزشک مراجعه کرد و بعد از درمان، از فیزیوتراپی آرام برای عضلات صورت استفاده شود. توصیه می‌شود والدین زودتر از حد معمول به توانبخشی مانند فیزیوتراپی نپردازند.