دانشمندان انگلیسی در مجموعه‌ای از آزمایشات برای درک بیشتر مراحل اولیه رشد انسان و نیز علل سقط مکرر جنین، خواستار کسب مجوز جهت اصلاح ژنهای جنین انسان شدند.به گزارش "انجمن حمایت ازبیماران چشمی آرپی،لبر و اشتارگات در ایران " به نقل از ایسنا، تنها چند ماه پس از این که دانشمندان چینی با اعلام استفاده از یک شیوه متحولانه موسوم به Crispr/Cas9 برای ویرایش ژن به منظور اصلاح ژنتیکی جنین انسان، سبب تشویش اذهان عمومی شدند، «کتی نیاکان»، دانشمند موسسه فرانسیس کریک لندن از مرکز تنظیم باروری انگلیس برای انجام آزمایشات مشابه درخواست مجوز کرد.دانشمندان سلول‌های بنیادی تاکید کرده‌اند که وی به هیچ وجه قصد تغییر ژنتیکی جنین به منظور استفاده در تولید مثل انسانی را ندارد.به گفته وی،‌ این آزمایش می‌تواند به رشد جنین بعد از لقاح آزمایشگاهی کمک کند و درمان‌های بالینی موثرتری را برای ناباروری ارائه دهد.در حال حاضر دانشمندان توان بالقوه استفاده از crisper را که به آن‌ها اجازه اصلاح مجازی ژنهای مورد نظر از جمله در جنین انسان را می‌دهد، مورد بحث قرار دادند.اگرچه این فناوری می‌تواند دانشمندان را در کشف و تغییر و جابجا کردن عیوب ژنتیکی توانمند سازد، اما منتقدان ابراز کرده‌اند که این فناوری از قابلیت خلق «نوزادان طراحی شده» با صفات مطلوبی مانند هوش و یا توانایی ورزشی برخوردار است.نیاکان اظهار کرد: ما به فکر تغییر ژنها برای اهداف بالینی نیستیم، بلکه به عملکرد اولیه رشد جنین علاقه‌مندیم. اگر هر کدام از دستاوردهای ما راهی را برای ارتقای رشد جنین بعد از لقاح مصنوعی ارائه دهد، تعداد دفعات کاشت را بهبود بخشیده یا از سقط جنین جلوگیری کند، با روشهای مرسوم مرتبط است نه با دستکاری در ژنها. مجلس انگلستان، قوانین لقاح مصنوعی را در سال 2008 در این کشور اصلاح کرد تا دستکاری ژنتیکی جنین کمتر از 14 روز را به شرط استفاده از آن برای تحقیق و برخورداری از مجوز رسمی از سازمان لقاح و جنین شناسی، قانونی کند.

سازمان غذا و داروی آمریکا جدیدترین روش درمان نابینایی را با استفاده از یک پروتئین به نام channelrhodopsin-2 در آزمایش های انسانی تایید کرد. به گزارش "انجمن حمایت ازبیماران چشمی آرپی،لبر و اشتارگات در ایران " به نقل از رویترز، محققان دانشگاه ایالتی وین در سال 2006 میلادی با وارد کردن این پروتئین حساس به نور جلبک سبز به چشم موش های آزمایشگاهی نابینا، قادر به بازیابی بینایی در کمترین زمان ممکن شدند. این روش سال ها مورد مطالعه قرار گرفت و با رفع نواقص موجود، اکنون برای استفاده در انسان آماده است.این پروتئین با مجوز سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA) قرار است تا پایان سال جاری برای درمان نابینایی در 15 داوطلب آزمایش شود. این پروتئین سوییچ جادویی نام دارد و تاکنون برای درمان وسواس، رفتار تهاجمی و حذف خاطرات بد در موش ها مورد استفاده قرار گرفته است.پروتئین channelrhodopsin-2 مستقیم وارد شبکیه می شود و با استفاده از ژن درمانی، به سلول های میله ای، مخروطی و گانگلیونی، قابلیت احساس نور می دهد.بافت شبکیه در پشت کره چشم قرار دارد و بیشترین ارتباط با مغز توسط این بخش برقرار می شود. سلول های گیرنده نور مهمترین رکن در ایجاد تصویر هستند.محققان احتمال می دهند که این روش در ابتدا قادر به درمان قطعی کوررنگی نباشد؛ اما در نهایت مغز تنظیماتی را برای مقابله با این عارضه صورت می دهد.
قرار است آزمایش های انسانی این روش تا پایان سال جاری آغاز شود.

به گزارش"انجمن حمایت ازبیماران چشمی آرپی،لبر و اشتارگات در ایران"به نقل ازایسنا ،علیرضا شیخی اظهار کرد: از آنجاکه جداره این مناطق ضعیف‌تر از جداره طبیعی شریان‌ها می‌شود، ممکن است پاره شده و سبب خونریزی مغزی شود.وی تاکید کرد: خونریزی داخل مغزی می‌تواند در فضای «ساب آراکنوئید» اتفاق افتد و این خون، همراه با مایع مغزی نخاعی بوده یا در داخل خود نسج مغز ایجاد می‌شود، سردرد بسیار شدید و ناگهانی، علامت این بیماری است.این متخصص و جراح مغز و اعصاب و ستون فقرات اظهار کرد:این سردرد، بطور معمول بدون سابقه قبلی است و در بیمارانی که از قبل سردردهای معمولی داشته‌اند، این سردرد بسیار شدیدتر و متفاوت است.وی علائم دیگر را شامل تغییر سطح هوشیاری و حتی کما، اختلالات حرکتی در دست و پا، استفراغ و تشنج دانست.شیخی، نخستین اقدام تشخیصی را انجام سی تی اسکن مغزی معرفی کرد و گفت: در موارد مشکوک، بررسی مایع مغزی نخاعی، نیاز است و اگر پزشک به ضایعه عروق مغزی شک کند، اقدامات بعدی مانند سی تی اسکن و آنژیوگرافی ضروری است.وی توضیح داد: امروزه روش درمان در آنوریسم‌های مغزی به دو نوع تقسیم می‌شود که در روش اول از طریق عروق مغزی و بدون عمل جراحی و بازکردن جمجمه با استفاده از کاتتر و مواد مخصوص وارد شریان شده و آنوریسم را پیدا کرده و با تزریق مواد خاص یا بالون این ضایعه عروق را مسدود می‌کنند.این متخصص و جراح مغز و اعصاب و ستون فقرات روش دوم را انجام عمل جراحی بررسی ضایعه عروق با استفاده از کلیپس‌های مخصوص آنوریسم معرفی کرد و گفت: هر دو روش دارای فواید و عوارضی است که بهتر است انتخاب روش بهتر با نظر پزشک معالج باشد.بنا به گفته وی، در صورتی که اندازه آنوریسم بیش از سه میلی‌متر باشد، باید درمان شده و بسته شود و در صورتی که اولین آنژیوگرافی در بیمار منفی بود، بعد از آن باید سی تی آنژیوگرافی شود و اگر منفی بود دو هفته بعد آنژیوگرافی تکرار شود.شیخی، زمان جراحی را در اولین فرصت دانست و گفت: در مواردی که حال عمومی بیمار خوب نباشد و بیمار در حالت «ساب کما» (نزدیک به کما) یا کما است، باید انجام عمل جراحی تا به هوش آمدن بیمار به تعویق افتد./

 دانشمندان آژانس پروژه‌های تحقیقات پیشرفته دفاعی (دارپا) در آمریکا شیوه واکسن‌سازی جدیدی ارائه داده‌اند که از توانایی بدن برای تولید سریع آنتی‌بادی‌ها جهت مبارزه با بیماری استفاده می‌کند.به گزارش "انجمن حمایت ازبیماران چشمی آرپی،لبر و اشتارگات در ایران " شیوه جدید تولید واکسن شامل ارائه دستوراتی به بدن برای تولید آنتی‌بادی‌های خاص است.در این حالت، چون بدن واکنش‌دهنده زیستی به خود خواهد بود، تولید واکسن می‌تواند بسیار سریع‌تر از شیوه‌های سنتی‌تر باشد و نتیجه بدست آمده نیز دارای سطح محافظتی بالایی خواهد بود.شیوه‌های کنونی تولید واکسن دست کم 9 ماه زمان می‌برند و به طور مثال، زمانی که واکسن آنفلوآنزای پرندگان H1N1 در سال 2009 شیوع یافت، دانشمندان واکسن‌ها را در تخمدان‌های موش‌ها رشد دادند اما ماه‌ها پس از آن توانستند کمیت‌های کافی این واکسن را برای اعمال‌کردن آن‌ها به مردم تولید کنند.در روش جدید دانشمندان دارپا از انسان‌های زنده به عنوان کارخانه‌های تولیدکننده آنتی‌بادی موردنیاز بدن خود آن‌ها استفاده می‌کنند.محققان این آنتی‌بادی‌های ویروسی را از فردی که از بیماری مانند آنفلوآنزا یا ابولا بهبودی یافته، برداشت می‌کنند. پس از آزمایش‌کردن توانایی این آنتی‌بادی‌ها برای خنثی‌سازی ویروس‌ها در ظرف آزمایشگاهی، محققان کارآمدترین آن‌ها را ایزوله می‌کنند.دانشمندان سپس ژن‌های موردنیاز برای تولید آنتی‌بادی این ویروس را تعیین کرده و پس از ان بسیاری از نسخه‌های این ژن‌ها را در درون ماده ژنتیکی آر‌ان‌ای یا دی ان‌ای کدگذاری می‌کنند. بدن انسان سپس از این ماده برای مونتاژ آنتی‌بادی استفاده می‌کند.
شرکت‌ها و موسسه‌های مختلفی به دنبال تولید واکسن با استفاده از این شیوه هستند.

یک پژوهش جدید بیانگر آن است که چگونه حرارت فلفل‌های تند به مرگ سلولهای سرطانی کمک میکند.به گزارش "انجمن حمایت ازبیماران چشمی آرپی،لبر و اشتارگات در ایران" ترکیبات کاپسایسین که مسؤول حرارت فلفلهای تند است، در کرمهایی که برای تسکین درد به فروش می‌رسد، استفاده می شود و تحقیقات اخیر نشان داده که این ماده در دوزهای بالا، سلول‌های سرطانی پروستات را از بین می‌برد.در حال حاضر محققان در حال پیدا کردن سرنخ‌هایی هستند که به چگونگی عملکرد این ماده کمک می‌کند. نتایج تحقیقات حاکی از آن است که در آینده می‌توان این مواد را در شکل جدید و درمانی آن به کار برد.حدود 10 سال پیش محققان گزارش دادند که کاپسایسین می‌تواند سلول‌های سرطانی پروستات را بدون آسیب رساندن به سلولهای سالم در موشها از بین ببرد، اما تعمیم دادن آن به انسان‌ها نیازمند این است که آن‌ها تعداد زیادی از فلفل‌های تند را در طول روز مصرف کنند. کشف چگونگی عملکرد کاپسایسین می‌تواند به محققان کمک کند که آن را به یک داروی مؤثر در قالب تزریق یا قرص تبدیل کند.محققان کشف کردند که این مولکول به سطح سلول‌ها متصل می‌شود و غشایی که سلولها را احاطه کرده و از آن محافظت می‌کند، تحت تاثیر قرار می دهد. این یافته‌ها، محققان را به تلاش برای به دست آوردن درک عمیق‌تر از اثرات کاپسایسین واداشت، بنابراین این کشف ممکن است در آینده برای داروهای جدید مورد استفاده قرار گیرد.دانشمندان توانستند چگونگی تعامل این ترکیب را با غشای سلولی از طریق نظارت بر فلورسانت طبیعی آن تشخیص دهند. این پژوهش نشان داده که مخزن کاپسایسین درغشای نزدیک سطح سلول قرار دارد.تنها افزودن میزان لازمی از کاپسایسین باعث می‌شود که این غشا از هم جدا شود. با تحقیقات بیشتر، این بینش می‌تواند به دستیابی به ابزاری نوین در برابر سرطان و یا شرایط دیگر کمک کند.

یمی بین المللی از محققین در انستیتو کارولینسکا برای اولین بار همه ژن های فعال شده در اولین روزهای تخم لقاح یافته انسانی را نشان داده اند. این مطالعه می تواند درک عمیق تری از تکوین اولیه جنین در انسان ارائه دهد و یافته های آن به ایجاد درمان های جدید علیه ناباروری کمک کننده باشد.به گزارش "انجمن حمایت ازبیماران چشمی آرپی،لبر و اشتارگات در ایران " به نقل ازmedicalxpress، شروع زندگی هر فرد از یک سلول تخم لقاح یافته است. یک روز بعد از لقاح دو سلول و بعد چهار سلول و .... خواهیم داشت تا این که در نهایت در زمان تولد فردی با بیلیون ها سلول  متولد می شود. ترتیبی که ژن های ما بعد از لقاح فعال می شوند یکی از ناشناخته شده ترین بخش های تکوین انسانی است. تقریبا نزدیک به 23000 ژن انسانی وجود دارد. در این مطالعه محققین نشان داده اند که تنها 32 تا از این ژن ها دو روز بعد از لقاح روشن هستند و در روز سوم این تعداد به 129 ژن می رسد. هفت تا از این ژن ها پیش از این کشف نشده بودند. این ژن ها "کلید احتراق" هستند که نیازمند روشن شدن آن ها طی تکوین جنینی هستیم. در این مطالعه اخیر محققین نشان داده اند که این ژن های جدیدا شناسایی شده می توانند با junk DNA برهمکنش دهند و این امر برای شروع تکوین ضروری است. نتایج این مطالعه دیدگاه های جدیدی را در مورد تنظیم تکوین اولیه جنین در انسان ارائه می دهد. آن های فاکتورهای جدیدی را شناسایی کرده اند که ممکن است در برنامه ریزی سلولی به سلول های بنیادی پرتوان القایی و برای درمان احتمالی طیفی از بیماری ها و هم چنین ناباروری استفاده شوند.

درمان آسیب عصب بینایی با استفاده از BDNFو پیوند سلول های بنیادی خون بند ناف انسانی پیشرفت هایی را داشته است، اما آنالیزهای بیومکانیکی در این زمینه محدود بوده است.به گزارش "انجمن حمایت ازبیماران چشمی آرپی،لبر و اشتارگات در ایران " به نقل از ژورنال Neurosci res، مدل های حیوانی(خرگوش) آسیب عصب بینایی با وسیله کلامپ تثبیت شد. هفت روز بعد از آسیب، به زجاجیه آن ها میزان 50 میکروگرم BDNFو یک میلیون سلول بنیادی خون بند ناف انسانی تزریق شد(یک بار). بعد از 30 روز، بار ماکزیمم، استرس ماکزیمم، کشش ماکزیمم و سایر نشانگر های بیومکانیکی مورد ارزیابی قرار گرفت و نتایج  نشان داد که همه این فاکتورها بعد از سلول درمانی و دریافت BDNF بهبود یافته اند. آسیب به فراساختار عصب بینایی نیز کاهش یافته بود. این یافته ها نشان می دهد که سلول های بنیادی خون بند ناف انسانی و فاکتور نوروتروفیک مشتق از مغز، به طور موثری عصب بینایی آسیب دیده را ترمیم می کند و ویژگی های بیومکانیکی آن را بهبود می بخشد و در ریکاوری بعد از آسیب مشارکت دارد.

محققان دانشکده پزشکی دانشگاه جانز هاپکینز نشانگر زیستی جدیدی را برای شناسایی میگرن اپیزودیک یا دوره‌ای که در هر ماه حداقل 15 حمله می‌کند، شناسایی کردند.به گزارش "انجمن حمایت ازبیماران چشمی آرپی،لبر و اشتارگات در ایران" به نقل از ایسنا ، دکتر لی پترلین، مولف ارشد این تحقیق در مورد این دستاورد اظهارکرد: اگرچه هنوز مطالعات تکمیلی برای تایید کامل نشانگر زیستی جدید لازم است، اما در بررسی‌های انجام شده مشخص شد که به کمک این روش می‌توان درمان بهتری برای بیماری میگرن ارائه داد.محققان در این تحقیق با دریافت نمونه خونی و سنجش توده بدنی حدود 52 زن مبتلا به میگرن دوره‌ای و 36 زن سالم دریافتند که مقدار چربی موسوم به سرامید در زنان مبتلا به میگرن دوره‌ای در مقایسه با زنان سالم کمتر است.آنها پس از بررسی نتایج آزمایش دریافتند که در هر میلی‌لیتر از خون زنان مبتلا به میگرن حدود 6000 نانوگرم سرامید وجود دارد که این مقدار در مقایسه با زنان سالم با رقم 10 هزار و 500 نانوگرم در میلی‌لیتر، نشان‌دهنده اهمیت این نشانگر زیستی است.محققان در محاسبات انجام شده دریافتند که با هر واحد افزایش در مقدار سرامید خون، میزان خطر ابتلا به میگرن حدود 92 درصد کاهش می‌یابد.آنها همچنین دریافتند که تغییر در مقدار دو گونه چربی دیگر موسوم به اسفنگو میلین نیز تا 2.5 برابر نشانگر سرامید، در احتمال ابتلا به بیماری میگرن تاثیرگذار است.