یک فوق تخصص چشم پزشکی توارث، ضربه دیدن چشم، سیگار، نور شدید خورشید مصرف برخی داروها مانند کورتون و مصرف بی رویه برخی ویتامین ها را از عوامل بالا برنده ریسک ابتلا به آب مروارید دانست. به گزاش"انجمن آرپی، لبر و اشتارگات در ایران" به نقل از فارس، امین‌ الله نیک اقبالی، فوق تخصص چشم پزشکی در توضیح آب مروارید گفت: عدسی داخل چشم همچون شیشه و بلور شفاف است که نور به راحتی از آن عبور می‌کند و به انسان امکان دید واضح اطراف را می‌دهد؛ به کدرشدن این عدسی داخل چشمی آب مروارید گفته می‌شود. وی درباره علت نامگذاری این بیماری گفت: زمانی که به اصطلاح عدسی و آب مروارید می‌رسد، عدسی را از چشم خارج کنیم و روی سطح صافی قرار دهیم همچون مروارید غلتان است.
این فوق تخصص چشم‌پزشکی درباره علت ایجاد عارضه آب‌ مروارید گفت: آب مرواید علت کاملاً مشخصی ندارد ولی تجربه نشان داده است بعضی موارد زمینه‌های ارثی دارند که می‌تواند مادرزادی و از بدو تولد در یک یا دو چشم باشد که باید به سرعت درمان شود و برخی به علت گذشت زمان و سن و به نوعی یک بیماری کهنسالی است.نیک اقبالی عامل سوم ایجاد آب مرواید را ضربه‌های وارد‌شده به چشم دانست و تصریح کرد: اگر ضربه تیز باشد و به چشم فرو رود مثل فرورفتن سوزن و چاقو، کسیه عدسی به سرعت پاره می‌شود و فرد در عرض چند دقیقه دچار آب مروارید می‌شود و دیدش کدر می شود ولی اگر ضربه مانند ضربه ناشی از توپ یا سنگ تیز نباشد، به مرور زمان آب مروارید ایجاد می‌شود که در هر دو صورت قابل درمان است.
وی وجود برخی بیماری‌ها در فرد را زمینه ساز بروز آب مروارید عنوان و گفت: وجود برخی بیماری‌ها مثل دیابت و آب سیاه در فرد شانش بروز آب مروارید را بیشتر می‌کند. این فوق تخصص چشم پزشکی سابقه عمل جراحی در چشم، نزدیک‌بینی و مصرف بعضی داروها مثل کورتون یا داروهای ضد افسردگی را عوامل دیگر بالابردن ریسک ابتلا به آب مروارید در افراد دانست. نیک اقبالی مصرف بی رویه برخی ویتامین‌ها مانند ویتامین D را که مصرف زیادش مسمومیت ایجاد می‌کند را عامل بروز آب مروارید دانست. وی درباره نحوه تشخیص آب مروارید گفت: آب مروارید در اطفال در هنگام تولد یا مراجعه به مشاوره چشم پزشکی تشخیص داده می‌شود و در بچه‌های زیر 10 سال ممکن است دیدشان کم شود ولی متوجه نشوند و در معاینات سالانه یا چند سال یک بار متوجه می‌شوند.
این فوق تخصص چشم پزشکی خاطرنشان کرد: افراد بزرگسال به مروز زمان متوجه کاهش تدریجی دید و کدرشدن بیناییشان می‌شوند که به راحتی می‌توانند با بستن یک چشم و دید از چشم دیگر به تاری یکی از چشمانشان پی ببرند که این نشانه می‌تواند مربوط به آب مروارید باشد که برای تشخیص قطعی باید به پزشک متخصص مراجعه کنند. نیک اقبالی خاطرنشان کرد: این عارضه آب ریزش، سوزش و خارش در پی ندارد و تنها روی بینایی و شماره عینک تأثیر دارد زیرا در سنین بالا شماره عینک به سرعت تغییر می‌کند یعنی زمانی‌که کسی به سرعت دچار تغییر شماره عینک می‌شود به دو چیز باد توجه داشت؛ بیماری قند و آب مروارید. وی با اشاره به اثبات نشدن نقش نگاه کردن به مانیتور، نور مستقیم لامپ و مواردی از این دست در ایجاد آب مرواید تأکید کرد: مهمترین عاملی که در ایجاد آب مروارید اثبات شده است مصرف سیگار است؛ به خصوص اگر در مجاورت نور شدید آفتاب یعنی اشعه ماوراء بنفش در کوهستان و کنار دریا باشد که جمع این عوامل شدت آب مروارید را بیشتر می‌کند.
این فوق تخصص چشم پزشکی درباره عوارض درمان نشدن به موقع آب مروارید گفت: در صورتی که زمان زیادی از رسیدن آب مروارید گذشته باشد، ممکن است التهاب شدید یا آب سیاه در چشم ایجاد شود که مسأله بینایی مطرح نیست بلکه این عامل تخریب کننده است و کل سلامت چشم را به خطر می‌اندازد که در این صورت باید با انجام اقدامات موثر در کنترل التهاب یا فشار وارد بر چشم جراحی شود. نیک اقبالی درباره روش‌های جدید درمانی برای آب مروارید نیز گفت:‌ در تمام موارد درمان آب مروارید با خارج کردن عدسی از چشم بیمار است و در 20 سال گذشته ما به جایگزینی عدسی مصنوعی به جای عدسی خود بیمار تلاش می‌کنیم تا شخص بتواند با کمترین نیاز به عینک بینایی خودش را داشته باشد.
وی افزود: معمولاً کاری که درعمل جراحی انجام می‌شود این است که دید فرد را برای دور اصلاح می‌کنند اما فرد برای دید نزدیک نیازمند عینک است یا اینکه به درخواست خود فرد دید نزدیک را اصلاح می‌کنند و فرد برای دیدن دور نیازمند عینک خواهد بود. این فوق تخصص چشم پزشکی خاطرنشان کرد: در موارد خاصی که شخص خواستار اصلاح توأمان دور و نزدیک است از عدسی‌های خاصی در چشم استفاده می‌شود که در 80 تا 90 درصد موارد دید دور و نزدیک را اصلاح می‌کند. نیک اقبالی شیوه عمل را به بیمار و علت بروز آب مروارید مرتبط دانست و تصریح کرد: معمولاً ترجیح این است که عمل آب مروارید سرپایی، با بی حسی و با کمترین صدمات به چشم انجام شود تا شخص بتواند به سرعت فعال شود و به کارهای روزمره خود برسد که البته همه این ها به تصمیم پزشک و وضعیت روحی و روانی و جسمی بیمار مرتبط است. وی درباره دوره نقاهت در این عارضه گفت: دوره نقاهت این بیماری چند ساعت و گاهی مدت طولانی تر است که به شرایط فرد پس ازعمل و نوع عمل مربوط است.

افرادی که سن بالاتر و بیماری‌های زمینه‌ای دارند و همچنین اشخاصی که با التهاب لبه پلک مواجه هستند، غدد چربی آنها به خوبی کار نکرده که همگی این عوامل در تشدید خشکی چشم تاثیر گذارند. به گزارش"انجمن آرپی، لبر و اشتارگات در ایران" به نقل از باشگاه خبرنگاران" رامین نوری‌نیا متخصص چشم اظهار داشت: خشکی چشم به چند علت بستگی دارد، یا به دلیل کاهش تولید اشک بوده و یا به دلیل افزایش تبخیر اشک این خشکی صورت می‌گیرد. وی ادامه داد: بیماری‌های التهابی مختلفی از جمله بیماری شوگرن وجود دارد که غده اشکی را درگیر کرده و منجر به تولید اشک کمتر می‌شود. وی ادامه داد: غددی که در اطراف لبه چشم وجود دارند از جمله غدد میبومین اشک را تولید می‌کنند و باعث می‌شوند زمانی که رطوبت هوا کم بوده و خشک است، در لایه چربی اختلاف به وجود آید و اشک به راحتی تبخیر شود که در این صورت بیمار با علائم خشکی چشم مواجه می‌شود.
نوری‌نیا اظهار داشت: در صورت بروز سکته مغزی نیز بیمار نمی‌تواند پلک خود را ببندد و چشم او باز می‌ماند، همچنین پرکاری تیروئید منجر به بیرون زدگی چشم می‌شود و زمانی که بیمار پلک می‌زند، کامل چشم بسته نشده و اشک در تمام قسمت‌ها پخش نمی‌شود و قسمت‌هایی که اشک پخش نشده و مانند قرنیه زخم قرنیه ایجاد می‌شود. وی خاطرنشان کرد: زمانی که عمل جراحی لیزیک و لازک انجام می‌شود، برشی روی قرنیه انجام شده که این برش منجر می‌شود تا یکسری از اعصاب قرنیه قطع شوند که در این صورت تحریک قرنیه کم شده و در نتیجه تولید اشک کاهش می‌یابد. وی اذعان داشت: افرادی که سن بالاتر و بیماری‌های زمینه‌ای دارند و همچنین اشخاصی که التهاب لبه پلک دارند، غدد چربی پلک این اشخاص به خوبی کار نکرده و همگی این عوامل در تشدید خشکی چشم تاثیرگذارند. این افراد سعی کنند در معرض هوای گرم و خشک و همچنین آفتابی قرار نگیرند و از عینک‌های آفتابی مناسب استفاده کنند تا از تابش مستقیم آفتاب به چشم آنها جلوگیری شود.

محققین سلول های بنیادی دانشگاه مدیسون گزارش کرده اند که دو برنامه ژنتیکی را کشف کرده اند که مسئول تبدیل سلول های بنیادی به سلول های قرمز و سفید سازنده خون است. به گزارش"انجمن آرپی، لبر و اشتارگات در ایران" به نقل از بنیان، این مطالعه به این دلیل مهم است که نشان می دهد که چگونه طبیعت خودش در مراحل اولیه تکوین تولید محصولات خونی می کند. این کشف به محققین این ابزار را می دهد تا خودشان سلول بسازند و نشان دهند که سلول های خونی چگونه تکوین می یابند و محصولات خونی مناسب برای وضعیت های بالینی را تولید نمایند. در واقع در این مطالعه، محققین برای اولین بار تولید انواع مختلف سلول ها از سلول های بنیادی پرتوان انسانی و به وسیله فاکتورهای رونویسی را نشان داده اند.
این مطالعه دو گروه جداگانه از فاکتورهای رونویسی را شناسایی کرده است که می توانند به طور مستقیم سلول های بنیادی انسانی را به سلول های اندوتلیالی خون ساز تبدیل کنند که در نهایت به انواع مختلف سلول های خون تبدیل می شوند. این فاکتورها می توانند انواع محصولات خونی شامل سلول های سفید و قرمز خون و مگاکاریوسیت ها را بوجود آورند. با استفاده از این روش محققین قادرند به ازای هر یک میلیون سلول بنیادی بیش از 30 میلیون سلول خونی به وجود آورند. بعد حیاتی این مطالعه استفاده از mRNA مدیفه شده برای هدایت سلول های بنیادی به سمت سرنوشت تکوینی ویژه است.
این روش این امر را مقدور می سازد که بدون ایجاد هر گونه اشتیاه ژنتیکی سلول ها را القا کرد. این امر موجب می شود که از ویروس ها برای دستکاری ژنتیکی استفاده نشود و یکپارچگی ژنومی نیز تحت تاثیر قرار نگیرد. درواقع این مطالعه نشان می دهد که می توان با استفاده از دستکاری مکانیسم های ژنتیکی، بسیاری از انواع مختلف سلول ها را با اهداف درمانی تولید کرد. در واقع محققین بر این باورند که روش ابداعی آن ها سلول های بنیادی خونی را ایجاد می کند که فرصتی را برای مدل سازی تکوین آن ها در ظروف آزمایشگاهی و شناسایی فاکتورهای سلول های بنیادی خون ساز ارائه می دهند.

یک عضو هيات علمي دانشكده پزشكي دانشگاه تهران و دانشيار گروه داخلي در بخش خون و انكولوژي بيمارستان شريعتي گفت: هنوز در ایران آمار درستی از سرطان های شایع نداریم تا بتوان برای پیشگیری و یا درمان زودرس آنها اقدام کرد.به گزارش"انجمن آرپی، لبر و اشتارگارت در ایران"به نقل از بنیان، دکتر محمد جهانی دانشيار گروه داخلي در بخش خون و انكولوژي بيمارستان شريعتي اظهار داشت: بیماری های خونی و یا بیماری سرطان، بیماری سیستمیک است مثلا سرطان سینه احتمال دارد در مغز یا کبد پخش شود و یا به استخوان متاستاز بدهد لذا هر پزشک باید بعد از فارغ التحصیلی دوره تخصص داخلی بگذراند و اطلاعات کلی از سیستم داخلی بدن داشته باشد تا راجع به بیماری های خونی و بیماری سرطان که یک بیماری منتشرشونده است است و سلول های سرتا سر بدن را در خطر می اندازد اطلاعات به دست آورد.وی با بیان اینکه بیماری سرطان احتمال گسترش در سطح بدن را دارد تاکید کرد: پزشک باید بر اساس اطلاعات داخلی بتواند بیمار مشکل دار پر علامت را سریعا تشخیص دهد تا اقدامات درمانی موثر واقع شود.
دکتر جهانی که در زمینه درمان سرطان هاي خون و پيوند مغز استخوان در بيماري هاي بدخيم خوني پژوهش میکند تصریح کرد: سرطان باید زود شناخته شود. باید در کشور به مردم و پزشکان آموزش دهیم تا با علائم سرطان آشنا شوند.وی گفت: در کشورهای بزرگ دنیا که تجربه کاری دارند، با بررسی سرطان های شایع در کشور ، در کنار پژوهش در زمینه سرطان های نادر تلاش می کنند تا ضمن یافتن راه های درمانی، راه های تشخیص زودهنگام را نیز بشناسند و از عواقب و هزینه های بیماری بکاهند.این فوق تخصص خون و سرطان بالغین به عنوان مثال گفت: در کشوری مانند آمریکا که سرطان سینه یک سرطان شایع است، هر خانم بالای 40 سال، سالانه ماموگرافی می شود اما در کشورما هنوز آمار درستی نداریم تا سرطان های شایع را شناسایی و روش های پیشگیری و زودتر شناخته شدن بیماری را دریابیم.وی با بیان اینکه وقتی بیماری خود را نشان دهد ، راه های درمان مثل جراحی، شیمی درمانی و رادیوتراپی قابل استفاده است گفت: در بیمارستان شریعتی تا کنون 4هزار مورد پیوند از طریق سلول های بنیادی در انواع سرطان ها انجام شده است که شانس بیمار برای درمان و ادامه زندگی را افزایش می دهد.
به گفته این پزشک سلول درمانی در سرطان سینه هم قابل استفاده است.دکتر جهانی در تشریح چگونگی کاربرد سلول درمانی در بهبود شرایط مبتلایان به سرطان پستان گفت: یک سرطان سینه که بسیار مهاجم است و پیشرفت تندی دارد، اول با شیمی درمانی مهار می شود و بعد برای اینکه بیماری زود عود نکند، سلول های بنیادی را از خون محیطی خود بیمار جدا می کنند و بعد بار دیگر شیمی درمانی سنگین برای بیمار تجویز می شود تا سلول های سرطانی از بین برود. شیمی درمانی سبب می شود سلول های مغز استخوان بیمار کاملا منهدم شود. بعد از این مرحله، سلول بنیادی که از او گرفته و نگه داشته شده اند را دوباره به خودش بر می گردانند تا بیمار از مهلکه عوارض شیمی درمانی نجات پیدا کند.وی ابراز امیدواری کرد که راه های تشخیص بیماری های سرطانی شایع در کشور به پزشکان آموزش داده شود.

یک جراح پلاستیک و ترمیمی چشم با هشدار نسبت به تزریق«بوتاکس» از سوی افراد غیر حرفه‌ای گفت: این کارمی‌تواند عوارض جبران‌ناپذیری از قبیل کوری، دوبینی، فلج شدن عضلات صورت و افتادگی پلک و ابرو شود.به گزارش"انجمن آرپی، لبر و اشتارگات در ایران" به نقل از آریا، دکتر فرزاد پاکدل فوق متخصص جراحی پلاستیک و ترمیمی چشم درباره تزریق بوتاکس در شیوه جوانسازی عیوب ظاهری چشم گفت: بوتاکس، نام تجاری یکی از فرآورده‌های سم «بوتولینیوم توکسین» است که بیش از سایر فرآورده‌های دیگر مورد استفاده قرار می‌گیرد به همین دلیل نام این تزریقات به‌ نام «بوتاکس» در بین مردم نامگذاری شده است.وی افزود: تزریق «بوتولینیوم توکسین» در ناحیه صورت به خصوص افراد چشم به دلیل ظرافت عضلات و عملکرد آنها بسیار مهم و حساس است زیرا تزریق مناسب علاوه بر حفاظت بر ظاهر و زیبایی صورت نیز تاثیرگذار است.این عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی تهران ادامه داد: برای مثال اگر این سم به میزان مناسب و در محل مورد نیاز تزریق نشود می‌تواند بر عضلات بالابرنده پلک تاثیر منفی داشته باشد و موجب افتادگی پلک شود یا بر روی عضلات حرکتی اثر گذار باشد.
وی با بیان اینکه «بوتولینیوم» قوی‌ترین سم شناخته شده در جهان است، گفت: به همین دلیل تزریق این سم از نظر مواد مورد استفاده و فرد تزریق کننده بسیار حایز اهمیت است.پاکدل افزود: مواد مورد استفاده باید استاندارد و مورد تایید وزارت بهداشت باشد همچنین فرد تزریق‌کننده نیز باید آموزش لازم را در خصوص زیبایی شناختی و عملکرد اعضلات صورت گذرانده باشد و از مهارت‌های لازم برخوردار باشد.این جراح پلاستیک و ترمیمی چشم در خصوص مواد تزریقی وارد‌شده از چین گفت: برخی از انواع این ژل‌ها از چین وارد شده که متاسفانه نام کارخانه و مشخصات مواد بر روی آن‌ها درج نشده نشده است و استفاده از این مواد عوارض بسیاری را برای افراد مراجعه‌کننده دارد.وی در بخش دیگری از سخنانش یادآور شد: فرد تزریق‌کننده باید به فارماکولوژی و سم‌شناسی «سم بوتولینیوم توکسین» آگاهی داشته باشد همچنین آناتومی عضلات صورت را به خوبی شناخته باشد که این مهارت‌ها نیاز به گذراندن دوره‌های ویژه دارد.وی افزود: متاسفانه امروز به دلیل افزایش اقبال مردم در جوانسازی صورت شاهد ورود افراد غیر حرفه‌ای و ایجاد عوارض‌های بسیار شدید هستیم.
پاکدل با بیان اینکه احتمال دارد تزریق بوتاکس از سوی پزشکان نیز با عوارضی به همراه باشد، گفت: عوارض تزریقات بسیار نامحدود است اما انجام آن به وسیله پزشک می‌تواند این عوارض را بسیار محدود کند که در این صورت، در بین هر 200 تا 300 هزار نفر تنها یک نفر دچار عوارض موقت و گذرا مانند درد و خونمردگی بسیار خفیف می‌شود.این جراحی پلاستیک و ترمیمی چشم در پایان درباره عوارض جبران ناپذیز بوتاکس به وسیله افراد غیر حرفه‌ای خاطر نشان کرد: عوارضی از قبیل دوبینی، فلج شدگی عضلات صورت، عدم قرنیگی صورت، بروز عوارض سیستمیک(انتشار عوارض در سایر نواحی بدن)، کوری و ... در کیمن افرادی است که برای تزریق به افراد غیرمتخصص مراجعه می‌کنند.

دانشمندان مدرسه پزشکی UC Davis برای اولین بار نشان داده اند که یک گلیکوپروتئین پلی سیالاته که تکوین عصبی را کنترل می کند روی سطح سلول های گوش داخلی بالغین وجود دارد. این بیومارکر سلول های اولیه به محققین اجازه شناسایی سلول های نابالغ را می دهد و بنابراین آن ها می توانند از آن ها برای تحقیق بیشتر و درمان های احتمالی استفاده کنند. به گزارش"انجمن آرپی، لبر و اشتارگات در ایران"به نقل ازmedicalnewstoday، از دست دادن شنوایی فرایند پیچیده ای است که به نظر می رسد برگشت ناپذیر باشد. اما بنابر گفته محققین مرکز تحقیقاتی مذکور کشف این مولکول در گوش داخلی که به نظر می رسد با تکوین اولیه گوش همراه باشد می تواند این دیدگاه را تغییر دهد. داشتن یک بیومارکر برای سلول های بنیادی نابالغ می تواند جداسازی سلول های بنیادی عصبی از گوش داخلی افراد ناشنوا را ممکن سازد و همانند سازی و بلوغ آن ها را در آزمایشگاه میسر سازد. سپس آن ها را به عنوان نورون های دارای عملکرد مجددا به گوش داخلی تزریق می کنند. فرض بر این است که این سلول های می توانند مجددا کلونی زایی کرده و خود را تثبیت کرده و شنوایی را بهبود ببخشند.
طی تکوین، گلیکوپروتئین های خاصی در سطح سلول ها بیان می شوند که عملکردهای مهمی برای رشد طبیعی و سازماندهی مغز به عهده دارند. یکی از اعضای این کلاس گلیکوپروتئینی مولکولی غیر معمول به نام پلی سیالیک اسید است. ناقل غالب پلی سیالیک اسید در مغز، مولکول های چسبندگی سلول عصبی(NCAMs) است که گلیکوپروتئین هایی هستند که روی سطح سلول های عصبی بیان می شوند. این NCAMها باعث افزایش چسبندگی سلول می شوند اما زمانی که با پلی سیالیک اسید مدیفه می شوند، سلول توانایی مهاجرت به نواحی جدید را به دست می آورد. در نتیجه بیان مجدد گلیکان پلی سیالیک اسید روی سطح سلول های سرطانی انسانی موجب عدم چسبندگی آن ها و افزایش فعالیت متاستازی آن ها می شود. مطالعات نشان می دهد که سلول های بنیادی عصبی مدیفه شده با پلی سیالیک اسید-NCAMs برای تکوین جنینی مهم هستند و قادر هستند به سراسر بدن مهاجرت کرده و به سلول های خاصی تمایز پیدا کنند. اما در زمان بلوغ این سلول های بنیادی عصبی مدیفه شده با پلی سیالیک اسید-NCAMs به نواحی آسیب دیده مهاجرت کرده و ترمیم را بهبود می بخشند.
مطالعات قبلی به خوبی نشان داده اند که سلول های بیان کننده پلی سیالیک اسید-NCAMs در سیستم عصبی مرکزی وجود دارند، اما این مطالعه برای اولین بار نشان داده است که این سلول های در سیستم عصبی محیطی به ویژه در گانگلیون های مارپیچی موجود در گوش داخلی نیز وجود دارند. در این مطالعه محققین سلول های بالغ را از گانگلیون مارپیچی گوش داخلی جداسازی مشاهده کردند و نشان دادند که این سلول ها پلی سالیک اسید و NCAM را بیان می کنند. بخش پلی سیالیک اسید به فراوانی در سلول های بنیادی عصبی وجود دارد اما به طور معناداری در سلول های بالغ کاهش می یابد که نشان می دهد که این مولکول که روی سطح سلول های نابالغ وجود دارد می تواند به عنوان بیومارکری برای شناسایی این سلول ها استفاده شود. این بیومارکر اختصاصی می تواند به شناسایی و جداسازی این سلول ها از خود بیماران استفاده شود. این کشف می تواند پژوهش در زمینه نورون های گانگلیونی مارپیچی را تقویت کند و گزینه های درمانی بیشتری را برای بیمارانی با نقص شنوایی ایجاد می کنند.

محققین انستیتو سالک برای اولین بار ایمنی و اطمینان تکنولوژی های اصلاح ژنی هدفمند موجود را مورد ارزیابی قرار دادند و روش جدیدی به نام TALEN-HDAdV را با موفقیت ایجاد کرده اند که می تواند راندمان اصلاح ژنی را در سلول های بنیادی پرتوان القا شده(iPSCs) به طور معنا داری افزایش دهد. به گزارش"انجمن آرپی، لبر و اشتارگات در ایران" به نقل از بنیان، ترکیب سلول های بنیادی و تکنولوژی ویرایش ژنی هدفمند، ابزاری قدرتمند برای مدل سازی بیماری های انسانی و تکوین درمان های جایگزین سلولی ارائه می کند. اگرچه استفاده از ویرایش ژن به طور وسیعی گزارش شده است اما اثر این تکنولوژی ها روی بار موتاسیونی در تمام سطح ژنوم ناشناخته باقی مانده است.
در این مطالعه، محققین کل ژنوم را توالی یابی کردند تا بار موتاسیونی (با وضوح در حد تک باز) را درکلون های hiPSC اصلاح شده ژنی و در سه مدل بیماری مختلف مورد ارزیابی قرار دهند. این سه بیماری شامل سندرم پروجریای هاچینگسون- گیلفورد، بیماری سلول داسی شکل و پارکینسون بود. آن ها کارایی هدف قرار دادن ژنی و اصلاح ژن را در لوکوسHBB ژن هموگلوبین و با TALEN، HDAd و نوکلئاز CRISPR/CAS9 مورد بررسی قرار دادند و دریافتند که روش های اصلاح ژنی با واسطه این سه روش دارای بازده مشابهی در لوکوسHBBژن است.
علاوه براین، نتایج توالی یابی عمیق کل ژنوم نشان داد که TALEN و HDAdV می توانند یکپارچکی ژنوم بیمار را در سطح ماکزیمم نگه دارند که نشان دهنده ایمنی و اطمینان این روش ها است. با تلفیق مزیت های ویرایش ژنی با واسطه TALEN و HDAdV، محققین وکتور هیبریدTALEN-HDAdV جدیدی را طراحی کرده اند که می تواند به طور معناداری بازده اصلاح ژن را در iPSCها بالا ببرد. تقریبا همه موتاسیون های ژنی در لوکوس ژن HBB می تواند به وسیله تکنیکTALEN-HDAdV تشخیص داده شود که این قابلیت را ایجاد می کند که از این تکنیک ها برای ترمیم ژن در انواع بیماری های مربوط هموگلوبین مانند تالاسمی و کم خونی داسی شکل استفاده کرد.

محققین دانشگاه کلمبیا راهی را برای ژن درمانی شخصی بیماران مبتلا به رتینیت پیگمنتوزا (rp) یافته اند. این بیماری یکی از دلایل عمده نابینایی است. این روش که در نوع خودش اولین محسوب می شود از مزیت های تکنولوژی سلول های بنیادی پرتوان القا شده برای تبدیل سلول های پوست به سلول های شبکیه استفاده می کند. این سلول ها به عنوان مدل ویژه بیمار برای بیماری مورد نظر در مطالعات بالینی استفاده می شوند. به گزارش"انجمن آرپی، لبر و اشتارگات در ایران" به نقل ازmedicalxpress، با استفاده از این روش محققین نشان داده اند که نوعی از رتینیت پیگمنتوزا که به دلیل جهش های در ژن MFRP(membrane frizzled-related protein) ایجاد می شود، پروتئینی که موجب یکپارچگی ساختاری شبکیه می شود را تخریب می کند. از طرف دیگر آن ها نشان داده اند که اثرات این جهش ها می تواند به وسیله ژن درمانی معکوس شود. این روش می تواند به طور بالقوه برای ایجاد درمان های شخصی برای سایر اشکال رتینیت پیگمنتوزا نیز استفاده شود.
در حالی که رتینیت پیگمنتوزا در زمان نوزادی شروع می شود اما اولین علایم آن در زمان بلوغ و به صورت شب کوری مشاهده می شود و هر چه بیماری پیشرفت می کند از دست رفتن بینایی پیرامونی افزایش پیدا می کند و در مراحل پیشرفته تر گیرنده های نوری موجود در ماکولا از بین رفته و دید مرکزی نیز از بین می رود. این بیماری بیش از 5/1 میلیون نفر را در سراسر جهان مبتلا کرده است. به دلیل این که بیش از 60 ژن تا کنون شناخته شده است که با این بیماری مرتبط هستند در نتیجه ایجاد یک مدل خاص برای آن بسیار مشکل بوده است. استفاده از مدل های جانوری دارای محدودیت هایی بوده است هم چنین، سلول های شبکیه انسانی نیز که از بانک ها گرفته می شوند چون انعکاس دهنده مراحل آخر بیماری هستند مدل مناسبی محسوب نمی شوند. استفاده از سلول های بنیادی جنینی نیز دارای مشکلات اخلاقی و قانونی و نهایتا تکینکی است.
اما استفاده از سلول های بنیادی پرتوان القا شده(iPSCs) راه حلی را برای این محدودیت های و نگرانی ها ارائه می دهد. این سلول ها طی فرایندی به نام بازبرنامه ریزی سلولی از سلول های پوست خود فرد به وجود می آیند. در این مطالعه نیز محققین سلول های پوستی گرفته شده از دو فرد بیمار را که دارای موتاسیون های مختلفی در MFRP بودند به سلول های شبکیه تبدیل کردند که مدل های خاص بیمار را برای مطالعه بیماری و تست کردن درمان های بالقوه ارائه می دهند. با آنالیز این سلول ها، محققین دریافتند که اثر اولیه موتاسیون های MFRP تخریب تنظیم اکتین اسکلت سلولی است. در نتیجه به نظر می رسد اختلال در عملکرد اکتین اسکلت سلولی به عنوان داربست سلولی، می تواند منجر به از بین رفتن یکپارچگی سلولی شبکیه شود.
محققین دریافته اند که MFRP با همکاری ژنی دیگر به عنوان CTRP5 عمل می کند که تعادل بین این دو ژن برای تنظیم عملکرد طبیعی اکتین حیاتی است. نکته جالب دیگر در این مطالعه این است که انتقال نسخه های طبیعی MFRP به سلول های شبکیه مشتق از iPSCها به وسیله وکتورهای ویروسی می تواند عملکرد سلولی را احیا کند. این مطالعه شواهد in vivo و in vitro را ارائه می دهد که بینایی از دست رفته به دلیل موتاسیون های MFRP می تواند به طور بالقوه از طریق ژن درمانی درمان شود.

محققان آمریکایی با استفاده از سلول‌های بنیادی موفق به تولید خون انسان با تمامی سلول‌های سازنده آن در آزمایشگاه شدند. به گزارش"انجمن آرپی، لبر و اشتارگارت در ایران" به نقل از ایسنا، محققان دانشگاه ویسکانسین- مدیسون به سرپرستی دکتر «ایگور اسلوکوین» موفق به شکستن کد تبدیل سلول‌های بنیادی به خون انسان شدند. محققان در مطالعات خود دریافتند، دو برنامه ژنتیکی مسئول تبدیل سلول‌های بنیادی به سلول‌های گلبول قرمز، گلبول سفید و مگاکاریوسیت هستند.
به گفته دکتر «اسلوکوین»، این مطالعه نخستین تلاش موفق برای تولید انواع مختلف سلول‌های خون از سلول‌های بنیادی پرتوان القایی محسوب شده و با هر یک میلیون سلول بنیادی می‌توان 30 میلیون سلول خون تولید کرد. با این روش در آینده، امکان تولید سلول‌های مختلف خون در مقادیر فراوان فراهم خواهد شد. این مطالعه نشان می‌دهد، امکان تولید سلول‌های خون از طریق مکانیسم‌های دستکاری ژنتیکی وجود دارد و می‌توان از این روش برای تولید انواع دیگر سلول‌ها با پتانسیل درمانی از جمله سلول‌های لوزالمعده و قلب نیز استفاده کرد.

مصرف نوعی داروی خوراکی جدید پیشرفت چشمگیری را در احیای بینایی بیماران مبتلا به نابینایی مادرزادی لبر (LCA) ایفا کرده است. به گزارش"انجمن آرپی، لبر و اشتارگارت در ایران" به نقل از هلث، دانشمندان موسسه تحقیقاتی مرکز بهداشت دانشگاه مک‌گیل، این نخستین بار است که یک داروی خوراکی کارکرد بصری افراد نابینای مبتلا به این بیماری را ارتقا داده است. چنین بیماری موجب نارسایی بصری از بینایی کاهش‌یافته‌ گرفته تا نابینایی کامل می‌شود و تا پیش از این مطالعه غیرقابل‌درمان بود. درمان ارائه‌شده که یک رتینوئید خوراکی متوسط موسوم به QLT091001 است، امید جدیدی را برای بسیاری از بیمارانی به دنبال دارد که از این نوع زوال شبکیه مخرب رنج می‌برند.
مطالعه جدید شامل 14 شرکت‌کننده مبتلا به نابینایی مادرزادی لبر از سراسر جهان بود که بین شش تا 38 سال سن داشتند. نابینایی این افراد به دلیل جهش ژن‌های RPE65 یا LRAT رخ داده بود که این موضوع منجر به نارسایی جدی در چرخه رتینوئید می‌شود. چرخه رتینوئید یکی از مهم‌ترین چرخه‌های شبکیه انسان بوده زیرا مولکولی موسوم به 11-cis-retinal را تولید می‌کند که دارای ظرفیت ویژه‌ای برای شکار نور و پی‌ریزی بینایی دارد. بیماران مبتلا به جهش‌های ژن‌های RPE65 یا LRAT نمی‌توانند این مولکول حیاتی را تولید کنند و بنابراین سلول‌های شبکیه آن‌ها قادر به خلق بینایی نبوده و به تدریج می‌میرند. بر اساس نتایج حاصله، 10 نفر از 14 بیمار حاضر با مصرف داروی جدید میدان دیدشان بسط یافت و دقت بینایی دیگران نیز ارتقا یافت.
*جزئیات این مطالعه در مجله The Lancet منتشر شد*